Erbliche spastische Querschnittslähmung: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Erbliche spastische Paraplegie ist ein allgemeiner Begriff für eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die Schwäche und Steifheit in den Beinmuskeln verursachen. Die Symptome verschlechtern sich mit der Zeit allmählich.  Diese Krankheit ist auch als familiäre spastische Paraparese oder Strümpell-Lorrain-Syndrom bekannt.  Es ist schwierig, genau zu wissen, wie viele Menschen an erblicher spastischer Querschnittslähmung leiden, da diese häufig falsch diagnostiziert wird.

Symptome einer erblichen spastischen Querschnittslähmung

Die Schwere und das Fortschreiten der Symptome variieren von Person zu Person. Ungefähr 90% der Menschen mit erblicher spastischer Querschnittslähmung haben eine sogenannte „reine Form“ der Erkrankung. Dies bedeutet, dass ihre Symptome hauptsächlich auf Schwäche der unteren Extremitäten und unwillkürliche Krämpfe sowie Muskelsteifheit (Spastik) beschränkt sind. Die restlichen 10% haben eine komplizierte oder komplexe Form der Erkrankung. Dies bedeutet, dass sie neben Muskelschwäche und Spastik noch andere Symptome haben. Sie können eine Vielzahl von Symptomen haben.

Reine erbliche spastische Querschnittslähmung

Die Hauptsymptome einer reinen erblichen spastischen Querschnittslähmung können sein:

• eine allmähliche Schwäche in den Beinen
• erhöhter Muskeltonus und Steifheit (Spastik)
• Probleme beim Wasserlassen – wie ein dringendes Bedürfnis zu pinkeln, auch wenn die Blase nicht voll ist
• ein Mangel an Empfindung in den Füßen

Kinder können Beinsteifheit und Probleme beim Gehen entwickeln, wie zum Beispiel Stolpern und Stolpern, insbesondere auf unebenem Boden. Dies liegt daran, dass es für sie aufgrund schwacher Hüftmuskeln schwierig ist, ihre Zehen nach oben zu beugen. Einige Menschen müssen möglicherweise einen Spazierstock oder einen Rollstuhl verwenden, um sich fortzubewegen. Andere müssen möglicherweise keine Mobilitätsausrüstung verwenden.

Komplizierte erbliche spastische Querschnittslähmung

Bei komplizierter hereditärer spastischer Paraplegie können zusätzliche Symptome sein:

• Nervenschäden an den Füßen oder anderen Extremitäten (periphere Neuropathie)
• Epilepsie
• Probleme mit Gleichgewicht, Koordination und Sprache (Ataxie)
• Augenprobleme – wie Schädigung der Netzhaut (Retinopathie) und Schädigung des Sehnervs (Optikusneuropathie)
• Demenz
• Ichthyose – eine Erkrankung, die eine weit verbreitete und anhaltende dicke, trockene „Fischschuppen“ -Haut verursacht
• Lern- und Entwicklungsprobleme
• Schwerhörigkeit
• Sprach-, Atem- oder Schluckprobleme.

Was verursacht erbliche spastische Querschnittslähmung?

Die meisten Menschen mit reiner erblicher spastischer Querschnittslähmung haben von einem ihrer Eltern ein fehlerhaftes Gen geerbt. Menschen mit der komplizierten Form der Erkrankung haben normalerweise ein fehlerhaftes Gen von beiden Elternteilen geerbt. Die Genanomalie führt zu einer Verschlechterung der langen Nerven in der Wirbelsäule. Diese Nerven steuern normalerweise den Muskeltonus und die Bewegung im Unterkörper.

Diagnose einer erblichen Querschnittslähmung

Hereditäre spastische Paraplegie wird nach einer gründlichen klinischen Untersuchung und der Identifizierung typischer Symptome diagnostiziert. Andere Zustände, die Mobilitätsprobleme und Muskelsteifheit und -schwäche verursachen, wie Multiple Sklerose und Zerebralparese, müssen zuerst ausgeschlossen werden. Während der Diagnose können eine Reihe spezialisierter Tests verwendet werden, darunter MRT- Untersuchungen von Gehirn und Wirbelsäule, Analyse der Liquor cerebrospinalis, Nervenleitungstests und ein EMG.  In einigen Fällen können auch Gentests erforderlich sein.

Behandlung der erblichen spastischen Querschnittslähmung

Es ist nicht möglich, eine erbliche spastische Querschnittslähmung zu verhindern, zu verlangsamen oder umzukehren, aber einige der Symptome können behandelt werden, so dass die täglichen Aktivitäten einfacher werden. Beispielsweise:

• Muskelrelaxantien können zur Linderung von Spastik eingesetzt werden
• Regelmäßige Physiotherapie ist wichtig, um die Muskelkraft und den Bewegungsumfang zu verbessern und aufrechtzuerhalten.
• Ergotherapie kann der Person helfen, ihre täglichen Aktivitäten leichter auszuführen und so viel Unabhängigkeit wie möglich wiederzugewinnen.
• Am Unterschenkel kann eine Knöchel-Fuß-Orthese getragen werden, um Knöchel und Fuß zu strecken und zu kontrollieren und das Gehen zu verbessern.
• Gelegentlich kann eine Operation erforderlich sein, um Sehnen oder verkürzte Muskeln freizugeben.

Komplikationen der erblichen spastischen Querschnittslähmung

Mögliche Komplikationen einer erblichen spastischen Paraplegie sind:

• Verkürzung und Verhärtung der Wadenmuskulatur – regelmäßige Physiotherapie kann dies verhindern
• kalte Füße – dies ist ziemlich häufig und tritt als Folge der Verschlechterung der Nerven in der Wirbelsäule auf.
• extreme Müdigkeit (Müdigkeit) – Dies kann auf die zusätzliche Anstrengung beim Gehen und auf Symptome zurückzuführen sein, die den Schlaf unterbrechen.
• Rücken- und Knieschmerzen – verursacht durch Muskelschwäche und Gehprobleme
• Stress und Depressionen.

Ausblick

Die Aussichten für Menschen mit erblicher spastischer Querschnittslähmung sind unterschiedlich. Einige Menschen sind schwer betroffen und benötigen einen Rollstuhl, während andere leichte Symptome haben und keine Mobilitätshilfe benötigen. Die Erkrankung hat normalerweise keinen Einfluss auf die Lebenserwartung, und die meisten Menschen können ein relativ unabhängiges und aktives Leben führen.

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