Amyotrophe Lateralsklerose: Forscher entschlüsseln die Rolle eines Gens bei der Entstehung von ALS

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Torsten Lorenz, Beitrag vom 30. Juni 2021

Die bislang nicht heilbare Motoneuron-Krankheit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) greift als motorische Neuronen bekannte Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark an und führt allmählich zu Lähmungen.

Der Funktionsverlust eines wichtigen Gens namens C9orf72, kann die Kommunikation zwischen Motoneuronen und Muskeln bei Menschen mit dieser Krankheit zu Beeinträchtigungen führen. Zu diesem Ergebnis kommt das Team von Professor Dr. Patten Kessen Patten vom Institut national de la recherche scientifique (INRS, Quebec City, Kanada) im Fachblatt „Communications Biology“.

Demnach ist eine bestimmte Mutation im C9orf72-Gen die primäre genetische Ursache von Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Die Mutation in C9orf72 besteht aus einer Erweiterung einer Sequenz von sechs DNA-Basen (GGGGCC), die sehr ungewöhnlich ist und von nur einer geringen Anzahl von Kopien (weniger als 20 bei einem gesunden Menschen) auf mehr als 1000 Kopien anwächst.

Die Genmutation, die zum Teil zu einem Funktionsverlust führt, ist möglicherweise für 40 bis 50 Prozent der erblichen ALS-Fälle und für 5 bis 10 Prozent der Fälle ohne familiäre Vorbelastung verantwortlich.

Das wissenschaftliche Forscherteam von Dr. Patten untersuchte den Funktionsverlust dieses Gens in genetisch veränderten Zebrafischmodellen. Bei ihrer Forschungsarbeit, die von der Doktorandin Zoé Butti geleitet wurde, stellte die Gruppe ähnliche Symptome wie bei Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) fest, nämlich motorische Störungen, Muskelschwund, Verlust von Motoneuronen und Sterblichkeit der Individuen.

Synaptische Übertragung bei Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Die Ergebnisse der vorliegenden Studiendaten zeigen, wie sich der durch die Mutation des C9orf72-Gens hervorgerufene Funktionsverlust auf die Kommunikation zwischen Motoneuronen und Muskeln auswirkt. Diese synaptische Dysfunktion ist den Forscher zufolge bei allen Menschen mit der Krankheit zu beobachten und tritt vor dem Absterben der Motoneuronen auf.

Die Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen am Institut national de la recherche scientifique (INRS, Quebec City, Kanada) entdeckten außerdem die Rolle des Gens für das Protein TDP-43 (transactive response DNA binding protein 43), das bei ALS eine wichtige Rolle spielt.

Das C9orf72-Gen kann die Position des Proteins TDP-43 innerhalb der Zelle beeinflussen. Laut Professor Dr. Patten ist bei etwa 97 Prozent der ALS-Patienten das TDP-43-Protein aus dem Zellkern entfernt und bildet Aggregate im Zytoplasma, anstatt sich wie bei gesunden Menschen im Zellkern zu befinden. Diesen Zusammenhang zwischen den beiden Proteinen wollen die Forscher weiter untersuchen.

Nachdem des Wissenschaftlerteam ein Modell entwickelt hat, sollen therapeutische Moleküle getestet werden. Das Ziel ist es, ein Medikament zur Behandlung von Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) zu entwickeln, das die synaptische Verbindung zwischen Neuronen und Muskeln wiederherstellt. Es könnte auch zu einem therapeutischen Ziel führen, um die Abnormalität des TDP-43-Proteins zu beheben, so die Forscher.

(Quellen: Institut national de la recherche scientifique / Communications Biology / Butti, Z., Pan, Y.E., Giacomotto, J. et al. Reduced C9orf72 function leads to defective synaptic vesicle release and neuromuscular dysfunction in zebrafish. Commun Biol 4, 792 (2021). https://doi.org/10.1038/s42003-021-02302-y )

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