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Völlige Farbenblindheit: Was ist Achromatopsie?
Achromatopsie ist eine Erkrankung, bei der das Farbensehen teilweise oder vollständig fehlt.
Wie sieht man mit Achromatopsie (völlige Farbenblindheit)? Die Betroffenen können keine Farben wahrnehmen, sondern nur Schwarz, Weiß und Grautöne.
- Die inkomplette Achromatopsie ist eine weniger stark ausgeprägte Form der Achromatopsie, bei der eine gewisse Farbunterscheidung möglich ist.
Die Achromatopsie geht mit weiteren Sehstörungen einher, wie einer erhöhten Licht- und Blendempfindlichkeit (Photophobie), unwillkürlichen Augenbewegungen (Nystagmus) und einer deutlich verminderten Sehschärfe (Visusminderung).
Die betroffenen Menschen können auch weitsichtig (Hyperopie) oder, seltener, kurzsichtig (Myopie) sein. Diese Sehprobleme entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten.
Von der Achromatopsie (völlige Farbenblindheit) zu unterscheiden sind die häufigeren Formen der Farbsehschwäche (auch Farbenblindheit genannt), bei denen die Betroffenen zwar Farben wahrnehmen können, aber Schwierigkeiten haben, zwischen bestimmten Farben wie Rot und Grün zu unterscheiden.
Vererbung von Achromatopsie
Wie wird Achromatopsie vererbt? Angeborene Achromatopsie (völlige Farbenblindheit) wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle mutiert sind.
- Die Eltern einer Person mit autosomal rezessivem Erbgang tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Krankheit.
Häufigkeit von Achromatopsie
Weltweit ist schätzungsweise einer von 30.000 Menschen betroffen. Vollständige Achromatopsie (völlige Farbenblindheit) ist häufiger als unvollständige Achromatopsie.
Die vollständige Achromatopsie tritt häufig bei den Pingelapee-Insulanern auf, die auf einer der östlichen Karolineninseln in Mikronesien leben. In dieser Bevölkerungsgruppe sind zwischen 4 und 10 Prozent der Menschen völlig farbenblind.
Ursache von Achromatopsie
Achromatopsie wird durch Veränderungen in einem der folgenden Gene verursacht: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C oder PDE6H. Bei den Pingelapes-Insulanern wird die Krankheit durch eine bestimmte CNGB3-Genmutation verursacht.
- Achromatopsie ist eine Erkrankung der Netzhaut, des lichtempfindlichen Gewebes im hinteren Teil des Auges. Die Netzhaut enthält zwei Arten von lichtempfindlichen Zellen, die so genannten Stäbchen und Zapfen.
Mit Hilfe dieser Zellen werden die visuellen Signale vom Auge an das Gehirn weitergeleitet. Die Stäbchen ermöglichen das Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen (Nachtsehen). Die Zapfen ermöglichen das Sehen bei hellem Licht (Tagessehen), einschließlich des Farbsehens.
- Mutationen in einem der oben genannten Gene führen dazu, dass die Zapfen nicht mehr richtig auf Licht reagieren und die Phototransduktion gestört ist.
Menschen mit kompletter Achromatopsie (völlige Farbenblindheit) haben keine Zapfenfunktion und das Sehen hängt ausschließlich von der Aktivität der Stäbchen ab. Der Funktionsverlust der Zapfen führt zum völligen Verlust des Farbensehens und verursacht die anderen Sehprobleme.
Bei Menschen mit inkompletter Achromatopsie ist ein Teil der Zapfenfunktion noch vorhanden. Diese Menschen haben ein eingeschränktes Farbensehen und ihre anderen Sehprobleme sind in der Regel weniger schwerwiegend.
Es gibt Menschen mit Achromatopsie, bei denen keine Mutation in einem der bekannten Gene gefunden wurde. Bei diesen Personen ist die Ursache der Störung unbekannt. Es ist wahrscheinlich, dass andere genetische Faktoren, die noch nicht identifiziert wurden, zu diesem Zustand beitragen.
Quellen
vgt
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