Achromatopsie (völlige Farbenblindheit): Ursache, Häufigkeit, Vererbung und Symptome

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, Beitrag vom 16. Juli 2022

Was ist Achromatopsie? Achromatopsie ist ein Zustand, der durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Farbsehens gekennzeichnet ist. Wie sieht man mit Achromatopsie (völlige Farbenblindheit)? Die Betroffenen können keine Farben wahrnehmen; sie sehen nur Schwarz, Weiß und Grautöne.

Unvollständige Achromatopsie ist eine weniger ausgeprägte Form der Erkrankung, die eine gewisse Farbunterscheidung ermöglicht.

Mit der Achromatopsie sind auch andere Sehstörungen verbunden, darunter eine erhöhte Licht- und Blendempfindlichkeit (Photophobie), unwillkürliche Hin- und Herbewegungen der Augen (Nystagmus) und eine deutlich verminderte Sehschärfe (geringe Sehschärfe).

Die betroffenen Menschen können auch weitsichtig (Hyperopie) oder, seltener, kurzsichtig (Myopie) sein. Diese Sehprobleme entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten.

Von der Achromatopsie (völlige Farbenblindheit) zu unterscheiden sind die häufigeren Formen der Farbsehschwäche (auch Farbenblindheit genannt), bei denen die Betroffenen zwar Farben wahrnehmen können, aber Schwierigkeiten haben, zwischen bestimmten Farben wie Rot und Grün zu unterscheiden.

Vererbung von Achromatopsie

Wie wird Achromatopsie vererbt? Angeborene Achromatopsie (völlige Farbenblindheit) wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit autosomal rezessivem Erbgang tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Häufigkeit von Achromatopsie

Weltweit ist schätzungsweise 1 von 30.000 Menschen von betroffen. Die vollständige Achromatopsie (völlige Farbenblindheit) ist häufiger als die unvollständige Achromatopsie.

Eine vollständige Achromatopsie tritt häufig bei den Pingelapese-Insulanern auf, die auf einer der östlichen Karolineninseln in Mikronesien leben. In dieser Bevölkerungsgruppe sind zwischen 4 und 10 Prozent der Menschen völlig ohne Farbensehen.

Ursache von Achromatopsie

Ursache der Achromatopsie sind Veränderungen in einem von mehreren Genen: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C oder PDE6H. Bei den Pingelapese-Insulanern liegt der Krankheit eine bestimmte CNGB3-Genmutation zugrunde.

Achromatopsie ist eine Störung der Netzhaut, des lichtempfindlichen Gewebes im hinteren Teil des Auges. Die Retina enthält zwei Arten von Lichtrezeptorzellen, die so genannten Stäbchen und Zapfen.

Mit Hilfe dieser Zellen werden visuelle Signale vom Auge an das Gehirn weitergeleitet, was als Phototransduktion bezeichnet wird. Bei schwachem Licht sorgen die Stäbchen für das Sehen (Nachtsehen). Die Zapfen sorgen für das Sehen bei hellem Licht (Tagessehen), einschließlich des Farbsehens.

Mutationen in einem der oben genannten Gene verhindern, dass die Zapfen angemessen auf Licht reagieren, wodurch die Phototransduktion gestört wird.

Menschen mit kompletter Achromatopsie (völlige Farbenblindheit) haben keine Zapfenfunktion, und das Sehen hängt ausschließlich von der Aktivität der Stäbchen ab. Der Funktionsverlust der Zapfen führt zu einem völligen Fehlen des Farbsehens und verursacht die anderen Sehprobleme.

Bei den Menschen mit unvollständiger Achromatopsie ist ein Teil der Zapfenfunktion noch vorhanden. Diese Personen haben ein eingeschränktes Farbensehen, und ihre anderen Sehprobleme sind in der Regel weniger schwerwiegend.

Es gibt Menschen mit Achromatopsie, bei denen keine Mutationen in einem der bekannten Gene festgestellt wurden. Bei diesen Menschen ist die Ursache der Störung unbekannt. Wahrscheinlich tragen andere genetische Faktoren, die noch nicht identifiziert wurden, zu diesem Zustand bei.

  • Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

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Quelle: MrWissen2go

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