Seltene Krankheiten: Der Adenosin-Desaminase-2-Mangel (ADA2-Mangel) ist eine Erkrankung, die durch eine abnorme Entzündung verschiedener Gewebe gekennzeichnet ist.
Die Anzeichen und Symptome können von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten. Der Schweregrad der Erkrankung variiert auch zwischen den betroffenen Personen innerhalb einer Familie.
- Entzündungen sind eine normale Reaktion des Immunsystems auf Verletzungen und körperfremde Eindringlinge (z. B. Bakterien).
ÜBERSICHT
ADA2 Anzeichen und Symptome
Ein Mangel an Adenosin-Deaminase 2 führt jedoch zu einer abnormalen, unprovozierten Entzündung, die Gewebe und Organe im Körper, insbesondere die Blutgefäße, schädigen kann. Die Entzündung der Blutgefäße wird Vaskulitis genannt.
Andere Gewebe, die von einer abnormalen Entzündung betroffen sein können, sind die Haut, das Magen-Darm-System, die Leber, die Nieren und das Nervensystem. Je nach Schweregrad und Lokalisation der Entzündung kann diese Erkrankung zu schweren Beeinträchtigungen führen oder lebensbedrohlich sein.
Zu den Anzeichen und Symptomen, die bei einem ADA2-Mangel auftreten können, gehören Fieberschübe, die kommen und gehen, netzartige, fleckige Hautverfärbungen (Livedo racemosa), eine Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) sowie wiederkehrende Schlaganfälle, die tief im Gehirn liegende Strukturen betreffen und bereits in den ersten Lebensjahren auftreten können.
Bei manchen Menschen führt ein Mangel an Adenosin-Deaminase 2 zu zusätzlichen Anomalien des Immunsystems, die das Risiko für bakterielle und virale Infektionen erhöhen.
ADA2-Mangel wird manchmal als eine Form der Polyarteritis nodosa (PAN) beschrieben, einer Erkrankung, die eine Entzündung der Blutgefäße im ganzen Körper verursacht (systemische Vaskulitis). Allerdings betrachten nicht alle Forscher den ADA2-Mangel als eine Form von PAN.
Vererbung von ADA2
Adenosin-Deaminase-2-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle mutiert sind. Die Eltern einer autosomal rezessiv erkrankten Person tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome eines Adenosin-Deaminase-2-Mangels.
Häufigkeit der Störung
Bisher wurden in der medizinischen Fachliteratur mehr als 160 Personen mit ADA2-Mangel beschrieben. Die Forscher vermuten jedoch, dass viel mehr Menschen betroffen sein könnten und dass es sich beim ADA2-Mangel nicht um eine seltene Krankheit handelt.
Die Forscher arbeiten daran, herauszufinden, ob diese Erkrankung anderen, häufigeren Formen von Vaskulitis und Schlaganfall zugrunde liegen könnte, deren Ursachen derzeit noch unbekannt sind.
Ursachen für Adenosin-Desaminase-2-Mangel
Ursache für einen ADA2-Mangel sind Mutationen im ADA2-Gen. Dieses Gen enthält Anweisungen für die Herstellung des Enzyms Adenosin-Desaminase 2.
Studien haben gezeigt, dass dieses Enzym eine wichtige Rolle für das Wachstum und die Entwicklung bestimmter Zellen des Immunsystems spielt, darunter Makrophagen, eine Art weißer Blutkörperchen, die bei Entzündungen eine entscheidende Rolle spielen.
Einige Makrophagen sind proinflammatorisch, d.h. sie fördern Entzündungen, während andere antiinflammatorisch sind, das heißt, sie reduzieren Entzündungen.
Mutationen im ADA2-Gen schränken die Aktivität der Adenosin-Desaminase 2 stark ein oder schalten sie ganz aus. Die Forscher wissen noch nicht genau, wie ein Mangel an Aktivität dieses Enzyms zu Vaskulitis und Anomalien des Immunsystems führt.
Sie vermuten, dass der Enzymmangel das Gleichgewicht zwischen entzündungsfördernden und entzündungshemmenden Makrophagen in verschiedenen Geweben stören könnte, was zu einer Anhäufung von entzündungsfördernden Makrophagen und abnormen Entzündungen führt.
Quellen
- MedizinDoc mit Material von National Institutes of Health (NIH) / NHS / The National Library of Medicine
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