Was ist die Bietti-Kristallinen-Dystrophie (BCD)? – Ursachen, Symptome und Behandlung

Seltene Erkrankungen

ddp, Beitrag vom 10. Mai 2022

Seltene Augenerkrankungen: Bei der Bietti Kristallinen Dystrophie (BCD) handelt es sich um eine seltene genetische Störung. Bei dieser Erkrankung bilden sich Fettsäurekristalle in der Hornhaut (der klaren äußeren Schicht im vorderen Teil des Auges) und der Netzhaut (der lichtempfindlichen Gewebeschicht im hinteren Teil des Auges).

Die ersten Symptome einer Bietti-Kristallinen-Dystrophie (BCD) können bereits im Teenageralter oder in den Zwanzigern auftreten, beispielsweise in Form von Sehstörungen bei schwachem Licht oder aus den Augenwinkeln. Mit der Zeit führt das zum Verlust des Sehvermögens.

Gegenwärtig existiert keine bewährte Behandlung für die Bietti-Kristallinen-Dystrophie (BCD), aber eine Sehkraft-Rehabilitation kann den Betroffenen helfen, das Beste aus ihrer Sehkraft zu machen.

Symptome der Bietti-Kristallinen-Dystrophie

Das erste Symptom der Bietti-Kristallinen-Dystrophie ist in der Regel eine Veränderung des Sehvermögens. Betroffene können feststellen, dass sie nicht mehr so klar sehen wie früher. Dies schließt ein:

  • Verschwommene oder unscharfe Sicht
  • Schwierigkeiten beim Sehen bei schwachem Licht
  • Nicht in der Lage zu sein, Dinge aus dem Augenwinkel zu sehen (peripheres Sehen)
  • Probleme beim Sehen bestimmter Farben 

Diese Erkrankung betrifft beide Augen, aber ein Auge kann sich schneller verschlechtern als das andere.

Diese frühen Symptome verschlimmern sich mit der Zeit. Mit der Zeit verlieren die meisten Menschen mit einer Bietti-Kristallinen-Dystrophie (BCD) ihre Sehkraft ganz oder teilweise. Viele Menschen mit BCD können immer noch Dinge in der Mitte ihres Blickfelds sehen, aber diese Sicht ist oft verschwommen.

Risikogruppen

Ein höheres Risiko für an der Bietti-Kristallinen-Dystrophie (BCD) zu erkranken besteht, wenn Familienmitglieder BCD haben.

Ursachen

Was verursacht Bietti-Kristallinen-Dystrophie (BCD)? BCD ist eine Erbkrankheit. Symptome treten auf, wenn beide Elternteile das BCD-Gen haben und sie es weitergeben. Wenn nur ein Elternteil das Gen hat, tragen auch die Kinder das BCD-Gen in sich, haben aber keine BCD-Symptome.

Diagnose

Wie untersucht ein Augenarzt auf die Bietti-Kristallinen-Dystrophie (BCD)? Augenärzte können bei einer umfassenden Augenuntersuchung mit Pupillenerweiterung feststellen, ob eine Bietti-Kristallinen-Dystrophie (BCD) vorliegt. Die Untersuchung ist einfach und schmerzlos – der Arzt gibt dem Patienten oder der Patientin einige Augentropfen, um die Pupille zu erweitern, und untersucht sie dann auf Augenkrankheiten.

Augenärzte können auch Gentests durchführen, um zu bestätigen, dass ein Patient oder eine Patientin BCD hat. Diese Tests suchen nach Veränderungen in dem Gen, das die Bietti-Kristallinen-Dystrophie (BCD) verursacht (CYP4V-Gen2).

Behandlung bei Bietti-Kristallinen-Dystrophie

Was ist die Behandlung für BCD? Derzeit gibt es keine bewährte Behandlung für die Bietti-Kristallinen-Dystrophie (BCD). Das Leben mit Sehkraftverlust oder Sehschwäche aufgrund von BCD kann eine Herausforderung sein. Eine Sehschwäche bedeutet, dass es trotz Brille, Kontaktlinsen, Medikamenten oder einer Operation schwierig ist, alltägliche Aufgaben zu erledigen.

Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

ddp

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