ALS

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Was ist amyotrophe Lateralsklerose?

Krankheiten

ddp, Beitrag vom 20. November 2021

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem die Nervenzellen (Neuronen) betrifft, die für die Steuerung der willkürlichen Muskelbewegungen verantwortlich sind (die Muskeln, die wir freiwillig bewegen). Die willkürlichen Muskeln steuern Bewegungen wie Kauen, Gehen und Sprechen. Die Krankheit ist progressiv, d. h. die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit. Derzeit gibt es keine Heilung für ALS und keine wirksame Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit aufhalten oder umkehren könnte.

ALS gehört zu einer größeren Gruppe von Erkrankungen, die als Motoneuronen-Krankheiten bekannt sind und die durch eine allmähliche Verschlechterung (Degeneration) und das Absterben von Motoneuronen verursacht werden. Motoneuronen sind Nervenzellen, die sich vom Gehirn bis zum Rückenmark und zu den Muskeln im ganzen Körper erstrecken. Wenn Motoneuronen degenerieren, senden sie keine Nachrichten mehr an die Muskeln, und die Muskeln werden allmählich schwächer, beginnen zu zucken und verkümmern (Atrophie). Schließlich verliert das Gehirn seine Fähigkeit, willkürliche Bewegungen auszulösen und zu steuern.

Zu den frühen Symptomen der ALS gehören in der Regel Muskelschwäche oder Steifheit. Nach und nach sind alle willkürlichen Muskeln betroffen, und die Betroffenen verlieren ihre Kraft und die Fähigkeit zu sprechen, zu essen, sich zu bewegen und sogar zu atmen. Die meisten Menschen mit ALS sterben an Atemversagen, in der Regel innerhalb von 3 bis 5 Jahren nach Auftreten der ersten Symptome. Etwa 10 Prozent der ALS-Patienten überleben jedoch 10 oder mehr Jahre.

ALS war früher allgemein als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt, nachdem der berühmte Ballspieler in den 1940er Jahren wegen dieser Krankheit in den Ruhestand getreten war.

Was sind die Symptome?

Der Beginn der ALS kann so unauffällig sein, dass die Symptome übersehen werden, aber nach und nach entwickeln sich diese Symptome zu einer deutlicheren Schwäche oder Atrophie.

Zu den frühen Symptomen gehören:

  • Muskelzuckungen in Arm, Bein, Schulter oder Zunge
  • Muskelkrämpfe
  • Verspannte und steife Muskeln (Spastizität)
  • Muskelschwäche, die einen Arm, ein Bein, den Hals oder das Zwerchfell betrifft
  • Undeutliches und nasales Sprechen
  • Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken

Die ersten Anzeichen von ALS treten in der Regel in der Hand oder im Arm auf und können sich als Schwierigkeiten bei einfachen Aufgaben wie dem Zuknöpfen eines Hemdes, dem Schreiben oder dem Drehen eines Schlüssels in einem Schloss äußern. In anderen Fällen betreffen die Symptome zunächst ein Bein. Die Betroffenen fühlen sich beim Gehen oder Laufen unbeholfen, stolpern oder straucheln häufiger. Wenn die Symptome in den Armen oder Beinen beginnen, spricht man von ALS mit Beginn in den Gliedmaßen, und wenn die Betroffenen zum ersten Mal Sprach- oder Schluckprobleme bemerken, wird dies als ALS mit Beginn in den Beinen bezeichnet.

Wenn die Krankheit fortschreitet, breiten sich Muskelschwäche und -schwund auf andere Körperteile aus. Die Betroffenen können Probleme beim Bewegen, Schlucken (Dysphagie), Sprechen oder Bilden von Wörtern (Dysarthrie) und Atmen (Dyspnoe) entwickeln. Obwohl die Reihenfolge der auftretenden Symptome und die Geschwindigkeit des Fortschreitens der Krankheit von Person zu Person unterschiedlich sein können, sind die Betroffenen schließlich nicht mehr in der Lage, zu stehen oder zu gehen, selbständig in das Bett ein- oder auszusteigen oder ihre Hände und Arme zu benutzen.

Menschen mit ALS haben in der Regel Schwierigkeiten beim Schlucken und Kauen von Nahrung, was das Essen erschwert. Außerdem verbrennen sie schneller Kalorien als die meisten Menschen ohne ALS. Aufgrund dieser Faktoren neigen Menschen mit ALS dazu, schnell an Gewicht zu verlieren und können unterernährt werden.

Da Menschen mit ALS in der Regel höhere geistige Leistungen wie Denken, Erinnern, Verstehen und Problemlösen erbringen können, sind sie sich ihres fortschreitenden Funktionsverlusts bewusst und können ängstlich und depressiv werden. Ein kleiner Prozentsatz der Betroffenen kann Probleme mit der Sprache oder der Entscheidungsfindung haben, und es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass einige von ihnen im Laufe der Zeit sogar eine Form der Demenz entwickeln können.

Menschen mit ALS verlieren schließlich die Fähigkeit, selbstständig zu atmen, und sind auf ein Beatmungsgerät angewiesen. In späteren Stadien der Krankheit besteht für die Betroffenen auch ein erhöhtes Risiko einer Lungenentzündung. Neben Muskelkrämpfen, die Unbehagen verursachen können, können einige ALS-Patienten schmerzhafte Neuropathien (Nervenerkrankungen oder -schäden) entwickeln.

Wer bekommt ALS?

ALS ist eine weltweit verbreitete neuromuskuläre Krankheit. Sie betrifft Menschen aller Rassen und ethnischen Hintergründe.

Zu den Risikofaktoren für ALS gehören:

  • Alter. Obwohl die Krankheit in jedem Alter auftreten kann, treten die Symptome am häufigsten zwischen 55 und 75 Jahren auf.
  • Geschlecht. Bei Männern ist die Wahrscheinlichkeit, an ALS zu erkranken, etwas höher als bei Frauen. Mit zunehmendem Alter verschwindet jedoch der Unterschied zwischen Männern und Frauen.
  • Rasse und ethnische Zugehörigkeit. Kaukasier und Nicht-Hispanoamerikaner sind am ehesten von dieser Krankheit betroffen.

Einigen Studien zufolge ist die Wahrscheinlichkeit, an ALS zu erkranken, bei Militärveteranen etwa 1,5- bis 2-mal höher. Obwohl der Grund dafür unklar ist, gehören zu den möglichen Risikofaktoren für Veteranen die Exposition gegenüber Blei, Pestiziden und anderen Umweltgiften.

Sporadische ALS

Nahezu alle Fälle von ALS gelten als sporadisch. Das bedeutet, dass die Krankheit scheinbar zufällig auftritt, ohne dass es eindeutig assoziierte Risikofaktoren gibt und ohne dass die Krankheit in der Familie vorkommt. Obwohl Familienmitglieder von Menschen mit sporadischer ALS ein erhöhtes Risiko für die Krankheit haben, ist das Gesamtrisiko sehr gering, und die meisten werden keine ALS entwickeln.

Familiäre (genetische) ALS

Etwa 5 bis 10 Prozent aller ALS-Fälle sind familiär bedingt, was bedeutet, dass die Krankheit von einem Elternteil vererbt wird. Bei der familiären Form der ALS muss normalerweise nur ein Elternteil das krankheitsverursachende Gen tragen. Es wurde festgestellt, dass Mutationen in mehr als einem Dutzend Genen die familiäre ALS verursachen.

  • Etwa 25 bis 40 Prozent aller familiären Fälle (und ein kleiner Prozentsatz der sporadischen Fälle) werden durch einen Defekt im C9ORF72-Gen verursacht (das ein Protein herstellt, das in motorischen Neuronen und Nervenzellen im Gehirn vorkommt). Im Jahr 2011 fanden Wissenschaftler heraus, dass ein Defekt im C9ORF72-Gen nicht nur bei einer signifikanten Untergruppe von ALS-Patienten auftritt, sondern auch bei einigen Menschen mit einer Art frontotemporaler Demenz (FTD), die durch eine Atrophie der Schläfen- und Frontallappen des Gehirns verursacht wird. Diese Beobachtung liefert Beweise für genetische Zusammenhänge zwischen diesen beiden neurodegenerativen Erkrankungen.
  • Weitere 12 bis 20 Prozent der familiären Fälle sind auf Mutationen im SOD1-Gen zurückzuführen, das an der Produktion des Enzyms Kupfer-Zink-Superoxiddismutase 1 beteiligt ist.

Was verursacht ALS?

Die Ursache der ALS ist nicht bekannt, und die Wissenschaftler wissen noch nicht, warum manche Menschen von ALS betroffen sind und andere nicht. Wissenschaftliche Erkenntnisse deuten jedoch darauf hin, dass sowohl die Genetik als auch die Umwelt eine Rolle bei der Degeneration der Motoneuronen und der Entwicklung der ALS spielen.

Genetik

Im Jahr 1993 entdeckten Wissenschaftler, dass Mutationen im SOD1-Gen mit einigen Fällen von familiärer ALS in Verbindung gebracht wurden. Seitdem wurden mehr als ein Dutzend weiterer genetischer Mutationen identifiziert, viele davon durch vom NINDS unterstützte Forschung.

Forschungen zu bestimmten Genmutationen deuten darauf hin, dass Veränderungen bei der Verarbeitung von RNA-Molekülen zur ALS-bedingten Degeneration der Motoneuronen führen können. RNA-Moleküle sind an der Produktion von Molekülen in der Zelle und an der Genaktivität beteiligt.

Andere Genmutationen deuten auf Defekte beim Protein-Recycling hin – einem natürlich vorkommenden Prozess, bei dem funktionsuntüchtige Proteine abgebaut und zum Aufbau neuer funktionierender Proteine verwendet werden. Wieder andere weisen auf mögliche Defekte in der Struktur und Form der Motoneuronen sowie auf eine erhöhte Anfälligkeit für Umweltgifte hin.

Umweltfaktoren

Forscher untersuchen die Auswirkungen von Umweltfaktoren, wie z. B. die Exposition gegenüber toxischen oder infektiösen Stoffen, Viren, körperlichen Traumata, Ernährung sowie Verhaltens- und Berufsfaktoren. So sind beispielsweise die Exposition gegenüber Giftstoffen während des Krieges oder anstrengende körperliche Betätigung mögliche Gründe dafür, dass einige Veteranen und Sportler ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von ALS haben. Laufende Forschungsarbeiten könnten zeigen, dass einige Faktoren an der Entwicklung oder dem Fortschreiten der Krankheit beteiligt sind.

Wie wird ALS diagnostiziert?

Es gibt keinen einzigen Test, der eine endgültige Diagnose der ALS ermöglicht. Die Diagnose basiert in erster Linie auf einer detaillierten Anamnese der Symptome, die der Arzt bei der körperlichen Untersuchung beobachtet, sowie auf einer Überprüfung der gesamten Krankengeschichte der Person und einer Reihe von Tests zum Ausschluss anderer Krankheiten. Durch eine neurologische Untersuchung in regelmäßigen Abständen kann festgestellt werden, ob sich Symptome wie Muskelschwäche, Muskelschwund und Spastizität zunehmend verschlimmern.

Muskeltests und bildgebende Verfahren

  • Die Elektromyographie (EMG) ist ein Aufzeichnungsverfahren, das die elektrische Aktivität der Muskelfasern erfasst und zur Diagnose von ALS beitragen kann.
  • Bei einer Nervenleitfähigkeitsuntersuchung (NCS) wird die elektrische Aktivität von Nerven und Muskeln gemessen, indem die Fähigkeit des Nervs, ein Signal entlang des Nervs oder an den Muskel zu senden, beurteilt wird.
  • Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein nicht-invasives Verfahren, bei dem ein Magnetfeld und Radiowellen eingesetzt werden, um detaillierte Bilder des Gehirns und des Rückenmarks zu erstellen.
  • Auf der Grundlage der Symptome der Person, der Testergebnisse und der Untersuchungsergebnisse können Blut- und Urintests durchgeführt werden. Ein Arzt kann diese Tests anordnen, um die Möglichkeit anderer Krankheiten auszuschließen.
  • Eine Muskelbiopsie kann durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Arzt glaubt, dass eine Person eine andere Muskelerkrankung als ALS hat. Unter örtlicher Betäubung wird eine kleine Muskelprobe entnommen und zur Analyse an ein Labor geschickt.

Wie wird ALS behandelt?

Es gibt keine Behandlung, die die Schädigung der Motoneuronen rückgängig macht oder ALS heilt. Behandlungen können jedoch helfen, die Symptome zu kontrollieren, unnötige Komplikationen zu verhindern und das Leben mit der Krankheit zu erleichtern.

Unterstützende Gesundheitsfürsorge wird am besten von multidisziplinären Teams aus Fachleuten wie Ärzten, Apothekern, Physio-, Ergo-, Sprach- und Atemtherapeuten, Ernährungsberatern, Sozialarbeitern, klinischen Psychologen und Krankenpflegern für die häusliche Pflege und Hospize geleistet. Diese Teams können einen individuellen Behandlungsplan aufstellen und spezielle Geräte bereitstellen, die darauf abzielen, dass die Menschen so mobil, komfortabel und unabhängig wie möglich bleiben.

Medikamente

Ärzte können auch Medikamente zur Behandlung von ALS-Symptomen wie Muskelkrämpfen, Steifheit, übermäßigem Speichel und Schleim sowie dem pseudobulbären Affekt (unwillkürliche oder unkontrollierbare Anfälle von Weinen und/oder Lachen oder andere emotionale Reaktionen) verschreiben. Es gibt auch Medikamente, die bei Schmerzen, Depressionen, Schlafstörungen und Verstopfung helfen.

Fragen Sie Ihren Arzt oder Apotheker, welche Behandlungen oder Arzneimittel für Sie geeignet sind. Er wird Sie auch beraten, wie Sie ein Arzneimittel richtig und wie lange Sie es einnehmen müssen.

Physiotherapie und Beschäftigungstherapie

Physikalische Therapie und spezielle Geräte können die Unabhängigkeit und Sicherheit der Betroffenen im Verlauf der ALS verbessern. Sanfte, wenig belastende Aerobic-Übungen wie Gehen, Schwimmen und stationäres Radfahren können die nicht betroffenen Muskeln stärken, und Bewegungs- und Dehnungsübungen können helfen, schmerzhafte Spastiken und Muskelverkürzungen (Kontrakturen) zu verhindern. Physiotherapeuten können Übungen empfehlen, die diese Vorteile bieten, ohne die Muskeln zu überlasten. Ergotherapeuten können Hilfsmittel wie Rampen, Stützen, Gehhilfen und Rollstühle empfehlen, die den Betroffenen helfen, Energie zu sparen und mobil zu bleiben.

Unterstützung der Kommunikation

Menschen mit ALS, die Schwierigkeiten beim Sprechen haben, können von der Zusammenarbeit mit einem Sprachtherapeuten profitieren, der ihnen Anpassungsstrategien beibringen kann, um lauter und deutlicher zu sprechen. Wenn die ALS fortschreitet, können Sprachtherapeuten den Betroffenen helfen, ihre Kommunikationsfähigkeit zu erhalten.

Geräte wie computergestützte Sprachsynthesizer nutzen die Eye-Tracking-Technologie und können Menschen dabei helfen, Ja-oder-Nein-Fragen mit den Augen oder mit anderen nonverbalen Mitteln zu beantworten. Manche Menschen mit ALS entscheiden sich für Voice-Banking, solange sie noch sprechen können, um ihre eigene Stimme für die künftige Verwendung in computerbasierten Sprachsynthesizern zu speichern.

Eine Gehirn-Computer-Schnittstelle (BCI) ist ein System, das es Menschen mit ALS ermöglicht, allein durch Gehirnaktivität zu kommunizieren oder Geräte wie einen Rollstuhl zu steuern. Die Forscher entwickeln effizientere, mobile und sogar einige auditive BCIs für Menschen mit schweren Lähmungen und/oder Sehbehinderungen.

Ernährungstechnische Unterstützung

Ernährungsberater können den Betroffenen und ihren Betreuern beibringen, wie man kleine Mahlzeiten über den Tag verteilt plant und zubereitet, die genügend Kalorien, Ballaststoffe und Flüssigkeit enthalten, und wie man Lebensmittel vermeidet, die schwer zu schlucken sind. Die Betroffenen können damit beginnen, Absaugvorrichtungen zu verwenden, um überschüssige Flüssigkeit oder Speichel zu entfernen und ein Verschlucken zu verhindern. Wenn die Betroffenen nicht mehr essen können, raten die Ärzte zum Einsetzen einer Ernährungssonde, die das Risiko des Erstickens und einer Lungenentzündung verringert, die durch das Einatmen von Flüssigkeiten in die Lunge entstehen kann.

Unterstützung der Atmung

Wenn die für die Atmung verantwortlichen Muskeln schwächer werden, kann es zu Kurzatmigkeit bei körperlicher Aktivität und zu Atemnot in der Nacht oder im Liegen kommen. Die nicht-invasive Beatmung (NIV) bezieht sich auf die Unterstützung der Atmung, die in der Regel über eine Maske über Nase und/oder Mund erfolgt. Anfänglich kann die NIV nur nachts erforderlich sein, doch kann sie schließlich ganztägig eingesetzt werden. Die nicht-invasive Beatmung verbessert die Lebensqualität und verlängert die Überlebenszeit vieler ALS-Patienten.

Da die Muskeln, die die Atmung kontrollieren, geschwächt sind, können Menschen mit ALS auch Schwierigkeiten haben, einen kräftigen Husten auszusprechen. Es gibt verschiedene Techniken, die den Betroffenen helfen, kräftiger zu husten, darunter mechanische Hustenhilfen.

Wenn die Krankheit fortschreitet, benötigen die Betroffenen möglicherweise eine mechanische Beatmung (Beatmungsgeräte), bei der eine Maschine die Lunge aufbläst und entleert. Ärzte können einen Beatmungsschlauch durch den Mund legen oder chirurgisch ein Loch an der Vorderseite des Halses schaffen und einen Schlauch einführen, der zur Luftröhre führt (Tracheostomie). Obwohl die Beatmungsunterstützung Atemprobleme lindern und das Überleben verlängern kann, hat sie keinen Einfluss auf das Fortschreiten der ALS.


Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Quellen: Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus und Wikipedia lizenziert nach CC-by-sa-3.0 oder Open Government v3.0.

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