Seltene Erkrankungen: Bei der Aktin Akkumulations Myopathie (Actin-accumulation myopathy) handelt es sich um eine Funktionsstörung, die in erster Linie die Skelettmuskeln betrifft, die der Körper für die Bewegung nutzt.
ÜBERSICHT
Krankheitsbild und Symptome
Menschen mit Aktin-Akkumulationsmyopathie haben eine schwere Muskelschwäche (Myopathie) und einen schlechten Muskeltonus (Hypotonie) im ganzen Körper.
Die Anzeichen und Symptome dieser Krankheit zeigen sich bereits im Säuglingsalter und umfassen Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken, ein schwach ausgeprägtes Schreien und Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Kopfbewegungen.
- Manche der betroffenen Säuglinge werden als „schlaff“ beschrieben und können sich nicht selbstständig bewegen.
Die bei einer Aktin Akkumulations Myopathie auftretende schwere Muskelschwäche wirkt sich auch auf die Muskeln aus, die für die Atmung zuständig sind.
Menschen mit dieser Erkrankung atmen vor allem im Schlaf flach (hypoventilieren), was zu einem Sauerstoffmangel und einer Anhäufung von Kohlendioxid im Blut führt. Dadurch kann es häufig zu Atemwegsinfektionen und lebensbedrohlichen Atembeschwerden kommen.
Aufgrund der Atemprobleme überleben die meisten Betroffenen das Säuglingsalter nicht. Diejenigen, die überleben, haben eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen und Gehen.
Der Name Aktin Akkumulations Myopathie leitet sich von den charakteristischen Ansammlungen von Filamenten in den Muskelzellen ab, die aus dem Protein Aktin bestehen.
- Diese Filamente sind bei der Betrachtung von Muskelgewebe unter dem Mikroskop zu sehen.
Häufigkeit und Vererbung von Aktin-Akkumulations-Myopathie
Bei der Aktin-Akkumulations-Myopathie handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die nur bei einer kleinen Anzahl von Menschen festgestellt wurde. Die genaue Häufigkeit dieser Krankheit ist unbekannt.
Vererbung
Die Aktin-Akkumulations-Myopathie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. Die meisten Fälle werden nicht vererbt; sie entstehen durch neue (de novo) Mutationen im Gen und treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt.
Ursachen
Ursache der Aktin-Akkumulations-Myopathie (Actin-accumulation myopathy) ist eine Mutation im ACTA1-Gen.
- Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Skelett-Alpha (α)-Actin, das zur Familie der Actin-Proteine gehört, die in den Skelettmuskeln vorkommen.
Aktinproteine sind wichtig für die Zellbewegung und die Anspannung der Muskelfasern (Muskelkontraktion). Dünne Filamente, die aus Aktinmolekülen bestehen, und dicke Filamente, die aus Myosin, einem anderen Protein, bestehen, sind die Hauptbestandteile der Muskelfasern und wichtig für die Muskelkontraktion.
Die Bindung und Freigabe der sich überlappenden dicken und dünnen Filamente ermöglicht es ihnen, sich relativ zueinander zu bewegen, so dass sich die Muskeln zusammenziehen können.
- ACTA1-Genmutationen, die eine Aktin-Akkumulations-Myopathie verursachen, können das Bindungsverhalten des Skelettproteins α-Actin an ATP beeinträchtigen.
- ATP ist ein Molekül, das Energie für die Aktivitäten der Zellen liefert und wichtig für die Bildung von dünnen Filamenten aus einzelnen Aktinmolekülen ist.
Eine gestörte Aktin-ATP-Bindung kann zu einer abnormen Bildung dünner Filamente führen und die Muskelkontraktion beeinträchtigen, was zu Muskelschwäche und den anderen Anzeichen und Symptomen der Aktin-Akkumulations-Myopathie führt.
- Bei einigen Menschen mit Aktin-Akkumulations-Myopathie wurden keine Mutationen im ACTA1-Gen festgestellt. Die Ursache der Erkrankung bei diesen Personen ist unbekannt.
Quellen
- MedizinDoc mit Material von National Institutes of Health (NIH) / The National Library of Medicine (U.S.) / NHS (UK)
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