Krankheistbild
Beim akralen Peeling-Skin-Syndrom (APSS) handelt es sich um eine Hauterkrankung, die durch eine schmerzlose Schälung der obersten Hautschicht gekennzeichnet ist.
- Der Begriff „akral“ bezieht sich darauf, dass sich die Haut bei dieser Erkrankung vor allem an Händen und Füßen schält. Gelegentlich tritt die Schuppung auch an Armen und Beinen auf.
Die Hautablösung ist in der Regel von Geburt an sichtbar, kann aber auch erst in der Kindheit oder später im Leben beginnen. Die Schuppung (Peeling, Abschälung) wird durch hohe Temperaturen, Feuchtigkeit sowie durch Reibung verstärkt.
Zwar kann die darunter liegende Haut vorübergehend gerötet sein und jucken, doch heilt sie normalerweise ohne Narbenbildung ab. Das akrale Peeling-Skin-Syndrom wird nicht mit anderen gesundheitlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht.
Ursachen der Erkrankung
Das akrale Peeling-Skin-Syndrom (APSS) wird durch Mutationen im TGM5-Gen verursacht. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Herstellung des Enzyms Transglutaminase 5, das ein Bestandteil der äußeren Hautschicht (Epidermis) ist.
Das Enzym Transglutaminase 5 ist entscheidend an der Bildung der so genannten verhornten Zellhülle beteiligt, die die Epidermiszellen umgibt und der Haut hilft, eine schützende Barriere zwischen dem Körper und seiner Umgebung zu bilden.
TGM5-Genmutationen reduzieren die Produktion von Transglutaminase 5 oder verhindern, dass die Zellen dieses Protein überhaupt herstellen. Ein Mangel an Transglutaminase 5 schwächt die verhornte Zellhülle, so dass sich die äußersten Zellen der Epidermis leicht von der darunter liegenden Haut ablösen und abblättern können.
- Am deutlichsten macht sich dieses Peeling an Händen und Füßen bemerkbar, wahrscheinlich weil diese Bereiche häufig Feuchtigkeit und Reibung ausgesetzt sind.
Vererbung und Häufigkeit
Der Erbgang ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle mutiert sind. Die Eltern eines autosomal rezessiv vererbten betroffenen Menschen tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit.
Mit einigen Dutzend in der medizinischen Fachliteratur beschriebenen Fällen ist das Akrale Peeling-Skin-Syndrom eine seltene Erkrankung. Da die Symptome jedoch eher mild sind und denen anderer Hauterkrankungen ähneln, wird diese Form der Erkrankung wahrscheinlich unterdiagnostiziert.
Quellen
vgt
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