Akrales Peeling-Skin-Syndrom – Ursachen und Krankheitsbild

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, Beitrag vom 16. Juni 2022

Krankheistbild

Beim akralen Peeling-Skin-Syndrom handelt es sich um eine Hauterkrankung, die durch eine schmerzlose Schälung der obersten Hautschicht gekennzeichnet ist. 

Der Ausdruck „akral“ bezieht sich auf die Tatsache, dass sich die Haut bei dieser Erkrankung vor allem an Händen und Füßen schält. Mitunter tritt die Schälung auch an den Armen und Beinen auf. 

Die Hautablösung ist in der Regel von Geburt an sichtbar, kann aber auch erst in der Kindheit oder später im Leben beginnen. Verschlimmert wird die Hautablösung durch Hitze, Feuchtigkeit und andere Formen von Nässe sowie Reibung. 

Zwar kann die darunter liegende Haut vorübergehend gerötet sein und jucken, doch heilt sie normalerweise ohne Narbenbildung ab. Das akrale Peeling-Skin-Syndrom wird nicht mit anderen gesundheitlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

Ursachen der Erkrankung

Das akrale Peeling-Skin-Syndrom wird durch Mutationen im TGM5-Gen verursacht. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Herstellung des Enzyms Transglutaminase 5, das ein Bestandteil der äußeren Hautschicht (Epidermis) ist. 

Das Enzym Transglutaminase 5 ist entscheidend an der Bildung der so genannten verhornten Zellhülle beteiligt, die die Epidermiszellen umgibt und der Haut hilft, eine schützende Barriere zwischen dem Körper und seiner Umgebung zu bilden.

TGM5-Genmutationen reduzieren die Produktion von Transglutaminase 5 oder verhindern, dass die Zellen dieses Protein überhaupt herstellen. Ein Mangel an Transglutaminase 5 schwächt die verhornte Zellhülle, so dass sich die äußersten Zellen der Epidermis leicht von der darunter liegenden Haut ablösen und abblättern können. 

Am deutlichsten macht sich dieses Peeling an Händen und Füßen bemerkbar, wahrscheinlich weil diese Bereiche häufig Feuchtigkeit und Reibung ausgesetzt sind.

Vererbung und Häufigkeit

Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Vererbung, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einem autosomal rezessiven Erbgang tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Mit einigen Dutzend Fällen, die in der medizinischen Fachliteratur beschrieben sind, ist das akrale Peeling-Skin-Syndrom eine seltene Erkrankung. Da jedoch die Symptome eher mild sind und denen anderer Hauterkrankungen ähneln, wird die Erkrankung wahrscheinlich unterdiagnostiziert.

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