Seltene Erkrankungen: Die adulte Polyglucosankörper-Erkrankung (APBD) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die das Nervensystem betrifft. Bei Menschen mit APBD treten die ersten Anzeichen und Symptome der Erkrankung in der Regel zwischen dem 35. und 60. Lebensjahr auf.
ÜBERSICHT
Symptome und Krankheitsbild von APBD
Zu den ersten Symptomen dieser fortschreitenden neurogenetischen Störung gehören Taubheit und Kribbeln in den Beinen (periphere Neuropathie) sowie fortschreitende Muskelschwäche und -steifheit (Spastizität). Als Folge davon können die Betroffenen einen unsicheren Gang, ein vermindertes Gleichgewicht und ein erhöhtes Sturzrisiko aufweisen.
Eine Schädigung der Nerven, die die Blasenfunktion steuern, eine so genannte neurogene Blase, ist ein weiteres Symptom, das häufig schon früh im Verlauf der adulte Polyglucosankörper-Erkrankung auftritt. Betroffene haben zunehmend Schwierigkeiten, den Urinfluss zu starten oder zu stoppen.
- Letztendlich verlieren die meisten Menschen mit einer adulte Polyglucosankörper-Erkrankung die Fähigkeit, ihre Blasen- und Darmfunktionen sowie ihre Gliedmaßen unter Kontrolle zu halten.
Die Schädigung des autonomen Nervensystems, das die meist unwillkürlichen Körperfunktionen steuert, führt zu Problemen mit Blutdruck, Herzfrequenz, Atemfrequenz, Verdauung, Temperaturregulierung und sexueller Reaktion und führt zu täglichen Erschöpfungszuständen.
- Bei etwa der Hälfte der Menschen mit adulte Polyglucosankörper-Erkrankung (APBD) kommt es zu einem Rückgang der geistigen Leistungsfähigkeit (Demenz).
Ursachen für eine adulte Polyglucosankörper-Erkrankung (APBD)
Eine adulte Polyglucosankörper-Erkrankung (adult polyglucosan body disease) wird durch Veränderungen im GBE1-Gen verursacht. Das GBE1-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung des Enzyms zur Glykogenverzweigung.
Dieses Enzym ist an der Produktion eines komplexen Zuckers namens Glykogen beteiligt, der eine wichtige Quelle für gespeicherte Energie im Körper ist.
- Die meisten GBE1-Genmutationen, die APBD verursachen, führen zu einem Mangel des Enzyms für die Glykogenverzweigung, was zur Bildung anormaler Glykogenmoleküle führt.
Diese abnormen Glykogenmoleküle, die so genannten Polyglucosankörper, sammeln sich in den Zellen an und verursachen Schäden. Nervenzellen (Neuronen) scheinen bei Menschen mit dieser Störung besonders anfällig für die Ansammlung von Polyglukosankörpern zu sein, was zu einer Beeinträchtigung der neuronalen Funktion führt.
Einige Mutationen im GBE1-Gen, die eine adulte Polyglucosankörper-Erkrankung verursachen, führen nicht zu einem Mangel an Glykogenverzweigungsenzymen.
Bei Menschen mit diesen Mutationen ist die Aktivität dieses Enzyms normal. Wie die Veränderungen bei diesen Menschen die Krankheit verursachen, ist unklar. Andere Menschen mit APBD haben keine identifizierten Mutationen im GBE1-Gen. Bei diesen Personen ist die Ursache der Krankheit unbekannt.
Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Häufigkeit von APBD
Seltene Erkrankung: Die adulte Polyglucosankörper-Erkrankung ist eine seltene Erkrankung, deren genaue Verbreitung jedoch unbekannt ist. Weltweit wurden etwa 200 betroffene Personen diagnostiziert.
In jüngster Zeit sind auch jüngere Personen betroffen, bei denen noch keine Anzeichen oder Symptome aufgetreten sind, die aber im Rahmen eines genetischen Screenings diagnostiziert werden, wenn eine Elternschaft in Betracht gezogen wird. Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen vermuten, dass die Störung möglicherweise unterdiagnostiziert wird.
Quelle
- MedizinDoc mit Material von NIH / NHS/ The National Library of Medicine
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