Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 23. November 2021, Lesezeit: 5 Minuten

Die Genetik ist die wissenschaftliche Untersuchung der Gene und der Vererbung – also der Art und Weise, wie bestimmte Eigenschaften oder Merkmale aufgrund von Veränderungen in der DNA-Sequenz von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der Anweisungen für den Aufbau eines oder mehrerer Moleküle enthält, die dem Körper helfen zu funktionieren. Die DNA hat die Form einer korkenzieherartig gedrehten Leiter, die als Doppelhelix bezeichnet wird. Die beiden Leitersprossen werden als Rückgrat bezeichnet, und die Sprossen sind Paare von vier Bausteinen (Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin), die als Basen bezeichnet werden. Die Sequenzen dieser Basen liefern die Anweisungen für den Aufbau von Molekülen, von denen die meisten Proteine sind. Forscher schätzen, dass der Mensch etwa 20.000 Gene besitzt.

Das gesamte genetische Material eines Organismus, einschließlich seiner Gene und anderer Elemente, die die Aktivität dieser Gene steuern, ist sein Genom. Das gesamte Genom eines Organismus befindet sich in fast allen seinen Zellen. In menschlichen, pflanzlichen und tierischen Zellen befindet sich das Genom in einer Struktur, die als Zellkern bezeichnet wird. Das menschliche Genom ist bei allen Menschen weitgehend gleich, mit nur geringen Abweichungen.

Wie werden Gene vererbt?

Unsere DNA, einschließlich aller unserer Gene, ist in Chromosomen gespeichert, Strukturen, in denen Proteine die DNA eng aufwickeln, damit sie in den Zellkern passt. Der Mensch hat normalerweise 23 Chromosomenpaare in seinen Zellen. Die beiden Chromosomen in jedem Paar enthalten dieselben Gene, aber sie können unterschiedliche Versionen dieser Gene haben, weil wir ein Chromosom in jedem Paar von unserer Mutter und das andere von unserem Vater erben. Fortpflanzungszellen – Eier und Spermien – erhalten zufällig ein Chromosom aus jedem der 23 Chromosomensätze statt aus beiden, so dass eine befruchtete Eizelle die 23 Paare enthält, die für eine typische Entwicklung erforderlich sind.

Wie wirken sich die Gene auf Gesundheit und Krankheit aus?

Veränderungen in den Genen können verhindern, dass das Gen seine Aufgabe so erfüllt, wie es normalerweise der Fall wäre. Einige Unterschiede in der DNA können zum Beispiel zu falsch geformten Proteinen führen, die ihre Funktionen nicht erfüllen können. Genetische Variationen können sich auch darauf auswirken, wie Menschen auf bestimmte Medikamente reagieren oder wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass eine Person eine Krankheit entwickelt. Da Eltern ihre Gene an ihre Kinder weitergeben, neigen einige Krankheiten dazu, in Familien gehäuft aufzutreten, ähnlich wie bei anderen vererbten Merkmalen. In den meisten Fällen sind mehrere Gene beteiligt. Mithilfe der DNA-Sequenzierung können Forscher Variationen im Genom einer Person identifizieren.

Einige Variationen zwischen Individuen resultieren aus epigenetischen Unterschieden. Dabei handelt es sich um Veränderungen in der Genfunktion, von denen einige vererbt werden können, die aber nicht das Ergebnis von Veränderungen in der DNA-Sequenz sind.

Warum untersuchen Wissenschaftler die Gene anderer Organismen?

Alle Lebewesen haben sich aus einem gemeinsamen Vorfahren entwickelt. Daher haben Menschen, Tiere und andere Organismen viele der gleichen Gene, und die daraus hergestellten Moleküle funktionieren auf ähnliche Weise.

Wissenschaftler haben viele Gene gefunden, die über Millionen von Jahren der Evolution erhalten geblieben sind und in einer Reihe von heute lebenden Organismen vorkommen. Sie können diese erhaltenen Gene untersuchen und die Genome verschiedener Arten vergleichen, um Ähnlichkeiten und Unterschiede aufzudecken, die ihr Verständnis der Funktionsweise und Steuerung der menschlichen Gene verbessern. Dieses Wissen hilft den Forschern bei der Entwicklung neuer Strategien zur Behandlung und Vorbeugung menschlicher Krankheiten. Wissenschaftler untersuchen auch die Gene von Bakterien, Viren und Pilzen, um Lösungen für die Vorbeugung oder Behandlung von Infektionen zu finden. Diese Studien geben zunehmend Aufschluss darüber, wie Mikroben auf und in unserem Körper unsere Gesundheit beeinflussen, manchmal auf positive Weise.

Welche Arten der Genetikforschung werden von NIGMS-finanzierten Wissenschaftlern erforscht?

Immer ausgefeiltere Instrumente und Techniken ermöglichen es den vom NIGMS finanzierten Wissenschaftlern, präzisere Fragen zu den genetischen Grundlagen der Biologie zu stellen. Sie untersuchen zum Beispiel die Faktoren, die steuern, wann Gene aktiv sind, die Mechanismen, mit denen die DNA gebrochene oder beschädigte Abschnitte repariert, und die komplexen Wege, auf denen Merkmale an künftige Generationen weitergegeben werden. Ein weiterer Forschungsschwerpunkt ist die Verfolgung der genetischen Variation im Laufe der Zeit, um die menschliche Evolutionsgeschichte im Detail zu erforschen und die Entstehung von krankheitsbezogenen Merkmalen festzustellen. Diese Bereiche der Grundlagenforschung werden auch in Zukunft eine solide Grundlage für weitere krankheitsbezogene Studien bilden.

Nobelpreis

Im Jahr 2015 erhielten Dr. Aziz Sancar, Paul Modrich und Tomas Lindahl den renommierten Nobelpreis für Chemie für mechanistische Studien zur DNA-Reparatur. Jeden Tag wird unsere DNA durch Umwelteinflüsse und Kopierfehler bei der Zellteilung beschädigt. Dennoch bleiben unsere Genome weitgehend intakt. Die Chemie-Nobelpreisträger 2015 wurden dafür ausgezeichnet, dass sie auf molekularer Ebene detailliert beschrieben haben, wie Zellen DNA reparieren, um das Genom zu erhalten. Dr. Sancar beschrieb, wie Zellen auf DNA-Verletzungen durch ultraviolette Strahlung oder Chemikalien wie die im Zigarettenrauch enthaltenen Karzinogene reagieren. Dr. Modrich erläuterte, wie Zellen mit Kopierfehlern im genetischen Code umgehen, die bei der Zellteilung auf natürliche Weise entstehen. Und Dr. Lindahl entdeckte eine molekulare Maschine, die dem Verfall unserer DNA ständig entgegenwirkt. Das NIGMS finanzierte Dr. Sancar und Dr. Modrich viele Jahre lang, einschließlich der Zeit, die sie für diese Forschung aufwandten.


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