Was ist Schwannomatose?

Krankheiten

ddp, Beitrag vom 21. November 2021

Die Schwannomatose (SWN) ist die seltenste Form einer Neurofibromatose und unterscheidet sich genetisch und klinisch von NF1 und NF2. In vielen Fällen wird eine Mutation der Gene SMARCB oder LZTR1 mit der Krankheit in Verbindung gebracht; bei manchen Menschen ist die genetische Ursache der SWN jedoch unbekannt.

Anzeichen und Symptome der Schwannomatose

Die Anzeichen und Symptome der SWN überschneiden sich erheblich mit denen der NF2, da sie aus der Entwicklung langsam wachsender Schwannome der Hirn-, Rückenmarks- und peripheren Nerven und in einigen Fällen aus Meningeomen des Gehirns und des Rückenmarks resultieren. Bei etwa einem Drittel der Menschen mit Schwannomatose sind die Tumore auf einen einzigen Körperteil beschränkt, z. B. einen Arm, ein Bein oder ein Segment der Wirbelsäule. Manche Menschen entwickeln viele Tumore, während andere nur einige wenige entwickeln. Schwannome oder Meningeome im Zusammenhang mit einer Schwannomatose zeigen manchmal keine Symptome.

Andere Symptome, auf die ein Arzt achten kann, sind:

  • Chronische Schmerzen überall am Körper. Chronische Schmerzen treten bei vielen Menschen mit SWN auf. Diese Schmerzen können, müssen aber nicht mit einem bestimmten Schwannom verbunden sein.
  • Taubheit, Kribbeln oder Schwäche in den Fingern und Zehen und/oder Verlust der Muskelfunktion.

Behandlungen für Schwannomatose

Derzeit gibt es keine anerkannte medizinische Behandlung oder ein Medikament für Schwannomatose. Ein chirurgischer Eingriff kann einigen Menschen mit wachsenden Tumoren oder Symptomen, die direkt auf einzelne Schwannome zurückzuführen sind, helfen. Allerdings muss das potenzielle Risiko einer Nervenschädigung sorgfältig gegen die möglichen Vorteile einer Operation abgewogen werden.

Wie wird die Schwannomatose diagnostiziert?

Es kann unmöglich sein, eine Person mit NF2 von einer SWN zu unterscheiden, wenn man nur die klinischen Merkmale betrachtet. Genetische Tests können erforderlich sein, um Personen mit Merkmalen dieser Erkrankungen korrekt zu diagnostizieren, die keine bekannte Familienanamnese oder bilaterale vestibuläre Schwannome (solche, die auf beiden Seiten des Körpers auftreten) aufweisen. Gentests können in bestimmten Situationen nützlich sein, z. B. für pränatale Tests oder wenn die klinische Diagnose nicht eindeutig ist.

Eine detaillierte MRT-Bildgebung des Gehirns und des Rückenmarks ist erforderlich, und eine zusätzliche Bildgebung aufgrund der Symptome kann Schwannome an peripheren Nerven aufdecken.


Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Quellen: Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus und Wikipedia lizenziert nach CC-by-sa-3.0 oder Open Government v3.0.

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