Was ist die Neurofibromatose 2 (NF2)?

Die Neurofibromatose 2 (NF2) ist weniger häufig als die NF1. Etwa 50 Prozent der Betroffenen erben das abnorme Gen (familiär); bei den anderen wird die Krankheit durch eine spontane Genmutation im NF2-Gen verursacht. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50-prozentige Chance, das abnorme NF2-Gen zu erben.

Die Anzeichen und Symptome von NF2 resultieren aus der Entwicklung von:

Gutartige, langsam wachsende Tumore, die die Hirn-, Rückenmarks- und peripheren Nerven sowie die Hirn- und Rückenmarkshülle (die so genannten Meningen) befallen.

• Schwannome sind Tumore, die aus Schwann-Zellen bestehen – Zellen, die das Myelin produzieren, das die peripheren Nerven im ganzen Körper bedeckt und schützt. Sie treten häufig am achten Hirnnerv auf, der zwei Äste hat: Der akustische Ast leitet die Signale für das Gehör an das Gehirn weiter, und der vestibuläre Ast leitet die Signale für den Lage- und Gleichgewichtssinn. Vestibuläre Schwannome (historisch auch Akustikusneurinome genannt) sind die bekannteste Form von Schwannomen bei Menschen mit NF2, aber Schwannome können jeden der Hirnnerven oder peripheren Nerven bei Menschen mit NF2 betreffen. Schwannome können auch in der Haut auftreten und als Beulen unter der Haut oder auf der Hautoberfläche erscheinen. Die meisten Tumore sind gutartig, können aber in sehr seltenen Fällen krebsartig werden. Schwannome können sich im Laufe der Zeit weiterentwickeln oder auch nicht, und viele erfordern nie eine Behandlung.
• Das Meningeom ist die zweithäufigste Tumorart bei Menschen mit NF2. Meningeome bilden sich in der Gewebehülle, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt. Menschen mit NF2 haben sowohl eine höhere Rate an Meningeomen als in der Allgemeinbevölkerung als auch die Möglichkeit, mehrere Meningeome innerhalb des Schädels und entlang der Wirbelsäule zu entwickeln.
• Ependymom-Tumore treten bei Menschen mit NF2 häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. Ependymome entstehen innerhalb des Rückenmarks (im Gegensatz zur Oberfläche) und sind gutartig. Bei vielen Menschen verursachen diese Tumore keine Symptome oder zeigen keine.

Sehprobleme. Menschen mit NF2 können in einem früheren Alter Katarakte oder Veränderungen an der Netzhaut entwickeln, die das Sehvermögen beeinträchtigen können.

Periphere Neuropathie. Menschen mit NF2 können Probleme mit der Nervenfunktion entwickeln, in der Regel Taubheit und Schwäche auf beiden Seiten des Körpers (mit oder ohne Muskelverlust) in den Armen und Beinen.

Während Teenager und Erwachsene oft zuerst wegen Hör- und Gleichgewichtsproblemen aufgesucht werden, suchen Kleinkinder mit NF2 häufiger wegen Sehstörungen und Meningeomen einen Arzt auf.

Anzeichen und Symptome von NF2

Anzeichen für NF2 können bereits in der Kindheit auftreten, werden aber oft übersehen, insbesondere bei Kindern, in deren Familie NF2 nicht vorkommt. Kinder werden oft zum ersten Mal von einem Arzt wegen Schwannomen in der Haut, Sehstörungen aufgrund von Netzhautanomalien oder Tumoren, Krampfanfällen oder Schwäche im Zusammenhang mit einer Rückenmarkskompression gesehen. In der Regel werden die Symptome von NF2 erst im zweiten Lebensjahrzehnt bemerkt.

Das häufigste erste Symptom ist Hörverlust oder Ohrensausen (Tinnitus) im Zusammenhang mit vestibulären Schwannomen. Seltener erfolgt der erste Arztbesuch aufgrund von Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen, fokaler Schwäche in einem Arm oder Bein, Krampfanfällen oder Hauttumoren.

Um NF2 zu diagnostizieren, sucht ein Arzt nach folgenden Merkmalen:

• Vestibuläre Schwannome
• Ein Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein Kind mit NF2

plus ein einseitiges vestibuläres Schwannom (auf einer Körperseite) vor dem Alter von 30 Jahren; oder

• Einer der folgenden Punkte:
  • Ependymom
  • Meningiom
  • Schwannom eines nicht-vestibulären Nervs
  • jugendlicher Katarakt oder Netzhautanomalien.

Behandlungen für NF2

Die Behandlung von NF2 erfolgt am besten in einer Spezialklinik mit einem Erstscreening und jährlichen Nachuntersuchungen (bei schweren Verläufen häufiger).  Verbesserte Diagnosetechniken wie die Magnetresonanztomographie (MRT) können Tumore des Vestibularisnervs mit einem Durchmesser von nur wenigen Millimetern aufdecken.  Schwannome des Vestibularisnervs wachsen langsam, können aber groß genug werden, um einen der achten Hirnnerven zu verschlingen und eine Kompression des Hirnstamms sowie Schäden an den umliegenden Hirnnerven zu verursachen. Die chirurgischen Möglichkeiten hängen von der Tumorgröße und dem Ausmaß des Hörverlusts ab.  Unter den Ärzten herrscht keine allgemeine Einigkeit darüber, wann eine Operation durchgeführt werden sollte oder welche Operationsmethode die beste ist.  Personen, die eine Operation in Erwägung ziehen, sollten die Risiken und Vorteile aller Optionen sorgfältig abwägen, um zu entscheiden, welche Behandlung für sie die richtige ist.  Eine Operation, bei der der gesamte Tumor entfernt wird, solange er noch klein ist, kann dazu beitragen, das Gehör zu erhalten.  Wenn bei dieser Operation das Gehör verloren geht, der Hörnerv aber erhalten bleibt, kann die chirurgische Einsetzung eines Cochlea-Implantats (ein Gerät, das in das Innenohr, die Cochlea, eingesetzt wird und elektronische Signale von Schallwellen an den Hörnerv weiterleitet) eine Option sein, um das Hörvermögen zu verbessern.  Je größer der Tumor wird, desto schwieriger wird es, das Gehör und den Hörnerv zu erhalten.  Die Entwicklung des penetrierenden Hirnstammimplantats (ein Gerät, das die hörenden Teile des Gehirns stimuliert) kann das Hörvermögen bei Personen, die ihr Gehör vollständig verloren haben und keinen Hörnerv mehr besitzen, teilweise wiederherstellen.  Operationen bei anderen mit NF2 assoziierten Tumoren zielen darauf ab, die Symptome zu kontrollieren oder zu lindern.  Durch eine Operation können auch Katarakte und Netzhautanomalien korrigiert werden.

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