Was sind die Neurofibromatosen (NF)?

Krankheiten

ddp, Beitrag vom 21. November 2021

Was sind die Neurofibromatosen (NF)?

Bei der Neurofibromatose handelt es sich nicht um eine einzelne Krankheit, sondern um drei verschiedene Erkrankungen, die mit der Entwicklung von Tumoren einhergehen, die das Gehirn, das Rückenmark und die Nerven, die Signale zwischen dem Gehirn und dem Rückenmark und allen anderen Teilen des Körpers übertragen, betreffen können.

  • Neurofibromatose Typ 1 (NF1), früher von Recklinghausen-Krankheit genannt
  • Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
  • Schwannomatose (SWN)

Die meisten Tumore sind nicht krebserregend (gutartig), einige können jedoch krebsartig (bösartig) werden.

Die Gründe für die Entstehung von Tumoren bei diesen Erkrankungen sind noch nicht vollständig bekannt, aber sie scheinen zum Teil durch Mutationen in Genen verursacht zu werden, die eine Schlüsselrolle bei der Unterdrückung des Wachstums von Zellen des Nervensystems spielen. Diese Mutationen verhindern, dass die Gene – die als NF1, NF2, SMARCB1 und LZTR1 bezeichnet werden normale Proteine bilden, die die Fähigkeit der Zellen steuern, richtig zu funktionieren. Ohne die normale Funktion dieser Proteine nimmt das Zellwachstum zu, was zur Bildung von Tumoren führt.

Neurofibromatose tritt bei beiden Geschlechtern und in allen Rassen und ethnischen Gruppen auf.

Was ist NF1?

Die Neurofibromatose 1 (NF1) ist die häufigste der drei Erkrankungen. Obwohl viele Menschen mit NF1 das Gen, das die Krankheit verursacht, vererben, entstehen zwischen 30 und 50 Prozent der Fälle durch eine spontane genetische Mutation im NF1-Gen. Sobald diese Mutation aufgetreten ist, kann das abnorme Gen vererbt werden.  Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50-prozentige Chance, die Genmutation zu erben.

Anzeichen und Symptome von NF1

Kinder und Erwachsene mit NF1 können eine Vielzahl von Symptomen und medizinischen Problemen haben, die sich im Laufe des Lebens verändern können.  Die meisten Menschen mit NF1 haben eine normale Lebenserwartung. Da sich viele der anderen klinischen Merkmale von NF1 mit zunehmendem Alter entwickeln, kann es mehrere Jahre dauern, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

Um NF1 zu diagnostizieren, sucht ein Arzt nach einigen der folgenden Merkmale:

  • Sechs oder mehr flache, hellbraune Flecken auf der Haut („Café-au-lait“-Flecken), die das häufigste Merkmal von NF1 sind. Diese multiplen Muttermale haben bei Kindern einen Durchmesser von mehr als 5 Millimetern und bei Jugendlichen und Erwachsenen einen Durchmesser von mehr als 15 Millimetern.

Sie treten bei der Geburt auf oder entwickeln sich in den ersten Lebensjahren. Café-au-lait-Flecken sind nicht gefährlich, weisen aber auf das mögliche Vorhandensein einer NF1-Genveränderung bei der betreffenden Person hin. Diese Hautflecken treten auch bei anderen Erkrankungen auf (z. B. beim Legius-Syndrom, einer genetischen Erkrankung, bei der es darum geht, wie die Zellen im Körper miteinander kommunizieren).

  • Zwei oder mehr weiche, erbsengroße Beulen auf der Haut (kutane Neurofibrome) oder ein größeres Neurofibrom, das mehrere Nerven betrifft (plexiformes Neurofibrom). Neurofibrome sind Tumoren, die von Nervenzellen ausgehen.  Plexiforme Neurofibrome sind nervenassoziierte Tumore, die Nerven außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks betreffen. Sie können bereits bei der Geburt vorhanden sein oder sich erst nach vielen Jahren bemerkbar machen.  Obwohl einige kutane Neurofibrome in der Kindheit entstehen, treten die meisten erst im oder nach dem Teenageralter auf.
  • Sommersprossen in den Achselhöhlen oder in der LeistengegendSommersprossen
    treten normalerweise im Alter von 3 bis 5 Jahren auf. Sommersprossen sehen ähnlich aus wie Café-au-lait-Flecken, sind aber kleiner. Sommersprossen können auch bei anderen Erkrankungen auftreten, jedoch nicht bei den anderen Symptomen und Problemen von NF1.
  • Zwei oder mehr Wucherungen an der Iris des Auges (so genannte Lisch-Knötchen oder Iris-Hamartome).
    Diese Knötchen sind harmlos, werden in der Regel erst im Jugendalter entdeckt, beeinträchtigen das Sehvermögen nicht und müssen nicht überwacht oder behandelt werden.
  • Ein Tumor der Sehnervenbahn (ein so genanntes Sehnervenbahn-Gliom). Diese Tumore treten in der Regel erstmals im Alter von 6 Jahren auf, selten im späten Kindes- und Jugendalter und fast nie bei Erwachsenen. Obwohl sie das Sehvermögen beeinträchtigen können, treten bei den meisten keine Symptome auf.
  • KnochendeformationenAbnormale
    Entwicklung der Augenhöhle (Sphenoid) oder des Schienbeins (einer der langen Knochen des Schienbeins).
  • Ein Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein Kind mit NF1

Weitere Anzeichen und Symptome von NF1 sind:

  • Kleinwuchs und überdurchschnittlicher KopfumfangKinder
    mit NF1 sind in der Regel kleiner als der Durchschnitt und haben einen größeren Kopf.
  • Herz-Kreislauf-Komplikationen wie angeborene Herzfehler, hoher Blutdruck (Hypertonie) und verengte, blockierte oder beschädigte Blutgefäße.
  • Schlechte visuell-räumliche Fähigkeiten und schlechte Leistungen bei akademischen Leistungstests, einschließlich solcher, die Lese- und Mathematikfähigkeiten messen.
  • Verhaltensprobleme wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Probleme mit sozialen Fähigkeiten sind bei Kindern mit NF1 häufig zu beobachten.
  • Andere neurologische Probleme. Obwohl sie bei allen Menschen vorkommen, treten Kopfschmerzen, Schmerzen und Krampfanfälle bei Menschen mit NF1 häufiger auf.
  • Tumore, die bösartig werden können. Schätzungsweise 10 Prozent der plexiformen Neurofibrome können bösartig werden und erfordern eine aggressive Behandlung. Von kutanen Neurofibromen ist nicht bekannt, dass sie bösartig werden.
  • Ein malignes Gliom ist eine Tumorart, die (wenn auch selten) bei Erwachsenen mit NF1 auftreten kann.
  • Andere bösartige Erkrankungen. Erwachsene junge Frauen mit NF1 haben ein höheres Risiko, vor dem 50. Lebensjahr an Brustkrebs zu erkranken, als Frauen in der Allgemeinbevölkerung.
  • Andere Tumore. Es besteht ein erhöhtes Risiko für gastrointestinale Stromatumoren (GIST) und neuroendokrine Tumoren, wie das Phäochromozytom. Es besteht auch ein erhöhtes Auftreten von gutartigen Nerventumoren, den sogenannten Glomustumoren.
  • Skoliose. Eine Verkrümmung der Wirbelsäule kann bei Menschen mit NF1 häufiger und aggressiver auftreten.

Behandlungen für NF1

NF1 kann nicht geheilt werden, aber Behandlungen können helfen, Anzeichen und Symptome zu lindern.

Viele Menschen mit NF1 benötigen keine langwierige Behandlung für irgendwelche

Manifestation (Krankheitszeichen oder -entwicklung) während ihres Lebens. Menschen mit

NF1-Patienten sollten regelmäßig von einem NF1-Spezialisten untersucht werden, auch wenn sie keine Symptome haben, um Anzeichen oder Symptome zu erkennen, die auf einen Behandlungsbedarf hinweisen könnten, und um sich gegebenenfalls zu vergewissern, dass keine Behandlung erforderlich ist.

Medikamente helfen, das Wachstum von Tumorzellen zu stoppen.

  • Chirurgische Eingriffe können zur Entfernung von Tumoren eingesetzt werden, die Symptome entwickeln oder bei denen die Gefahr einer Krebserkrankung besteht, sowie bei Tumoren, die eine erhebliche Entstellung verursachen. Für viele Erscheinungsformen von NF1 gibt es mehrere chirurgische Möglichkeiten, aber es besteht keine allgemeine Übereinstimmung unter den Ärzten darüber, wann eine Operation durchgeführt werden sollte oder welche chirurgische Option am besten ist. Einige Knochenfehlbildungen, wie z. B. die Skoliose, können chirurgisch oder durch Stabilisierung der Wirbelsäule mit einer Spange korrigiert werden. Einige Fehlbildungen, die die Blutgefäße betreffen, können mit chirurgischen oder nicht-chirurgischen Verfahren erfolgreich behandelt werden.
  • Chemotherapie kann zur Behandlung von Gliomen der Sehnervenbahn oder anderer Hirntumoren eingesetzt werden. Chemotherapien sind auch ein zentraler Bestandteil der Behandlung von Krebserkrankungen, die im Zusammenhang mit NF1 auftreten können, einschließlich maligner peripherer Nervenscheidentumore (MPNST) und Brustkrebs.
  • Behandlungen für andere Erkrankungen im Zusammenhang mit NF1 zielen auf die Kontrolle oder Linderung der Symptome ab. Kopfschmerzen und Krampfanfälle werden mit Medikamenten behandelt. Da Kinder mit NF1 ein überdurchschnittlich hohes Risiko für eine Reihe von Lernbehinderungen, ADHS, motorische Verzögerungen und Autismus haben, sollten sie von einem Betreuungsteam untersucht werden, das sich mit NF1 auskennt, und es kann ihnen geraten werden, sich einer formalen neuropsychologischen Untersuchung zu unterziehen, um die Erstellung individueller Bildungspläne für die Schule zu unterstützen.


Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Quellen: Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus und Wikipedia lizenziert nach CC-by-sa-3.0 oder Open Government v3.0.

Neurofibromatose 2

Was ist die Neurofibromatose 2 (NF2)?

Bei der selteneren Neurofibromatose 2 entwickeln sich Tumoren, die das Gehirn und die Nerven betreffen können....
Neurofibromatose Typ 2

Neurofibromatose Typ 2: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine genetische Erkrankung, bei der Tumore entlang Ihrer Nerven wachsen....
Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatose Typ 1: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetische Erkrankung, bei der Tumore entlang Ihrer Nerven wachsen....
Weichteilsarkomen

Was sind Weichteilsarkome?

Bei Weichteilsarkomen handelt es sich um eine seltene Krebsart. Diese greift das Gewebe zwischen bestimmten Körperstrukturen und Organen an....

Weitere Medizin Docs News

Bei Schmerzen und mentalen Leiden

 

Sehen Sie hier Berichte von Patienten zur Yager-Methode. In einer Studie des Subliminan Therapy Institute zeigte sich, dass nach nur 4 Stunden Behandlung mit Yager Schmerzen und mentale Leiden der Patienten um mindestens 80% vermindert waren.

Mehr zur Methode lesen

Menü