Bei Retinitis pigmentosa (RP) handelt es sich um eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen, bei denen es zu einem Abbau und Verlust von Zellen in der Netzhaut kommt – dem lichtempfindlichen Gewebe, das die Rückseite des Auges auskleidet. Zu den typischen Symptomen dieser Erkrankung gehören Schwierigkeiten beim Sehen in der Nacht und der Verlust des seitlichen (peripheren) Sehens.
ÜBERSICHT
Häufigkeit
Wie häufig ist Retinitis pigmentosa? RP gilt als eine seltene Erkrankung. Auch wenn keine aktuellen Statistiken vorliegen, wird allgemein geschätzt, dass etwa 1 von 4.000 Menschen in den Vereinigten Staaten und weltweit von dieser Krankheit betroffen ist.
Ursachen
Was verursacht RP? Retinitis pigmentosa ist eine Erbkrankheit, die auf schädliche Veränderungen in einem von mehr als 50 Genen zurückzuführen ist. Diese Gene enthalten die Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, die in den Zellen der Netzhaut, den Fotorezeptoren, benötigt werden.
Einige der Veränderungen oder Mutationen in den Genen sind so schwerwiegend, dass das Gen das benötigte Protein nicht herstellen kann, wodurch die Funktion der Zelle eingeschränkt wird.
Andere Mutationen erzeugen ein Protein, das für die Zelle giftig ist. Wieder andere Mutationen führen zu einem abnormen Protein, das nicht richtig funktioniert. In allen drei Fällen sind Schäden an den Photorezeptoren die Folge.
Was sind Photorezeptoren?
Fotorezeptoren sind Zellen in der Netzhaut, die den Prozess des Sehens in Gang setzen. Sie absorbieren Licht und wandeln es in elektrische Signale um.
Diese Signale werden an andere Zellen in der Netzhaut und schließlich über den Sehnerv an das Gehirn weitergeleitet, wo sie zu den Bildern verarbeitet werden, die wir sehen.
Es gibt zwei allgemeine Arten von Fotorezeptoren, die Stäbchen und die Zapfen. Die Stäbchen befinden sich in den äußeren Bereichen der Netzhaut und ermöglichen uns das Sehen bei schwachem und dunklem Licht. Die Zapfen befinden sich hauptsächlich im zentralen Teil der Netzhaut und ermöglichen es uns, feine visuelle Details und Farben wahrzunehmen.
Wie wird Retinitis pigmentosa vererbt?
Um zu verstehen, wie Retinitis pigmentosa vererbt wird, ist es wichtig, ein wenig mehr über Gene zu wissen und darüber, wie sie von den Eltern an das Kind weitergegeben werden.
Gene sind auf Strukturen gebündelt, die Chromosomen genannt werden. Jede Zelle in Ihrem Körper enthält 23 Chromosomenpaare. Ein Exemplar jedes Chromosoms wird von einem Elternteil bei der Empfängnis durch Ei- und Samenzellen weitergegeben.
Die X- und Y-Chromosomen, die so genannten Geschlechtschromosomen, bestimmen, ob eine Person als Frau (XX) oder als Mann (XY) geboren wird.
Die 22 anderen Chromosomenpaare, die so genannten Autosomen, enthalten die überwiegende Mehrheit der Gene, die nicht geschlechtsspezifische Merkmale bestimmen. RP kann auf eine von drei Arten vererbt werden:
Autosomal-rezessiver Erbgang
Bei autosomal-rezessivem Erbgang sind zwei Kopien des mutierten Gens erforderlich, um die Störung auszulösen. Ein Individuum mit einer rezessiven Genmutation wird als Träger bezeichnet. Wenn zwei Träger ein Kind bekommen, gibt es eine:
1 zu 4 Chance, dass das Kind die Störung hat
1 zu 2 Chance, dass das Kind Träger ist
1 zu 4 Chance, dass das Kind weder die Störung hat noch ein Träger ist
Autosomal-dominante Vererbung
Bei diesem Vererbungsmuster ist nur eine Kopie des Gens mit einer die Störung verursachenden Mutation erforderlich, um die Störung zu verursachen. Wenn ein Elternteil eine dominante Genmutation hat, besteht eine Chance von 1 zu 2, dass alle Kinder diese Mutation und die Störung erben.
X-chromosomaler Erbgang
Bei dieser Form der Vererbung tragen die Mütter das mutierte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen und geben es an ihre Söhne weiter. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, wird die Wirkung einer Mutation auf einem X-Chromosom durch das normale Gen auf dem anderen X-Chromosom ausgeglichen. Wenn eine Mutter Trägerin einer X-chromosomalen Störung ist, gibt es eine:
1 zu 2 Chance, einen Sohn mit dieser Krankheit zu haben
1 zu 2 Chance, eine Tochter zu haben, die Trägerin ist
Symptome
Was sind die Symptome einer Retinitis pigmentosa? In den frühen Stadien der Retinitis pigmentosa sind die Stäbchen stärker betroffen als die Zapfen. Wenn die Stäbchen absterben, kommt es zu Nachtblindheit und einem fortschreitenden Verlust des Gesichtsfeldes, d. h. des Raumes, der zu einem bestimmten Zeitpunkt sichtbar ist, ohne dass die Augen bewegt werden müssen.
Der Verlust der Stäbchen führt schließlich zu einem Zusammenbruch und Verlust der Zapfen. Im Spätstadium der Retinitis pigmentosa, wenn die Zapfen absterben, neigen die Betroffenen dazu, einen größeren Teil des Gesichtsfeldes zu verlieren und einen Tunnelblick zu entwickeln.
Es kann dabei zu Schwierigkeiten kommen, wichtige Aufgaben des täglichen Lebens wie Lesen, Autofahren, Gehen ohne Hilfe oder das Erkennen von Gesichtern und Gegenständen zu bewältigen.
Wie verläuft das RP?
Die Symptome einer Retinitis pigmentosa treten typischerweise in der Kindheit auf. Kinder haben oft Schwierigkeiten, sich in der Dunkelheit zu bewegen.
Es kann auch ungewöhnlich lange dauern, bis sie sich an veränderte Lichtverhältnisse gewöhnen. Da das Gesichtsfeld eingeschränkt ist, stolpern die Patienten oft über Dinge und wirken ungeschickt.
Menschen mit Retinitis pigmentosa empfinden helles Licht oft als unangenehm, ein Zustand, der als Photophobie bekannt ist. Da es viele Genmutationen gibt, die die Störung verursachen, kann der Verlauf von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein.
Manche Menschen behalten ihr zentrales Sehvermögen und ein eingeschränktes Gesichtsfeld bis ins Alter von 50 Jahren, während bei anderen bereits im frühen Erwachsenenalter ein erheblicher Sehverlust eintritt. Letztendlich verlieren die meisten Menschen mit Retinitis pigmentosa den größten Teil ihres Sehvermögens.
Diagnose
Retinitis pigmentosa wird unter anderem durch eine Untersuchung der Netzhaut diagnostiziert. Ein Augenarzt verwendet ein Ophthalmoskop, ein Instrument, das einen breiteren, klaren Blick auf die Netzhaut ermöglicht.
Dabei werden in der Regel abnorme, dunkle Pigmentablagerungen sichtbar, die die Netzhaut durchziehen. Diese Pigmentablagerungen sind einer der Gründe, warum die Krankheit Retinitis pigmentosa genannt wurde. Andere Tests für Retinitis pigmentosa umfassen:
Elektroretinogramm (ERG): Ein ERG misst die elektrische Aktivität der Photorezeptorzellen. Bei diesem Test wird eine Goldfolie oder eine Kontaktlinse verwendet, auf der Elektroden angebracht sind. Ein Lichtblitz wird auf die Netzhaut gesendet, und die Elektroden messen die Reaktionen der Stäbchen- und Zapfenzellen. Menschen mit Retinitis pigmentosa haben eine verringerte elektrische Aktivität, was die nachlassende Funktion der Photorezeptoren widerspiegelt.
Gesichtsfeldtest: Um das Ausmaß des Sehverlusts festzustellen, führt ein Arzt einen Gesichtsfeldtest durch. Die Person beobachtet, wie sich ein Lichtpunkt in einem Halbkreis (180 Grad) direkt vor dem Kopf und zu beiden Seiten bewegt. Der Patient drückt einen Knopf, um anzuzeigen, dass er das Licht sehen kann. Auf diese Weise entsteht eine Karte des Gesichtsfelds und des zentralen Sehens.
Gentests: In einigen Fällen entnimmt ein Arzt der Person eine DNA-Probe, um eine genetische Diagnose zu stellen. Auf diese Weise kann eine Person etwas über den Verlauf ihrer speziellen Form der Störung erfahren.
Behandlung von Retinitis pigmentosa
Leben mit Sehkraftverlust
Es gibt eine Reihe von Behandlungsoptionen und Hilfsmitteln, die Menschen mit Sehbehinderung bei der Verrichtung alltäglicher Aktivitäten und der Erhaltung ihrer Unabhängigkeit helfen. Neben einem Augenarzt ist es wichtig, die Hilfe eines Expertenteams in Anspruch zu nehmen, zu dem Ergotherapeuten, Orientierungs- und Mobilitätsspezialisten und andere gehören können.
Kinder mit Retinitis pigmentosa können von Sehhilfen profitieren, die das vorhandene Sehvermögen maximieren. So gibt es zum Beispiel spezielle Linsen, die das zentrale Sehen vergrößern, um das Gesichtsfeld zu erweitern und Blendungen zu vermeiden.
Computerprogramme, die Texte vorlesen, sind bereits erhältlich. Geschlossene Fernsehgeräte mit einer Kamera können den Text an das Sehvermögen anpassen.
Tragbare Beleuchtungsgeräte können eine dunkle oder schummrige Umgebung ausgleichen. Durch Mobilitätstraining kann der Umgang mit einem Blindenstock oder einem Blindenhund erlernt werden, und mit Hilfe von Augenscannern kann die verbleibende Sehkraft optimiert werden.
Sobald die Diagnose gestellt ist, wird das Kind für eine umfassende Untersuchung an einen Spezialisten für Sehschwäche überwiesen. Die Eltern sollten sich auch mit der Schulleitung und den Lehrern des Kindes treffen, um sicherzustellen, dass die notwendigen Vorkehrungen getroffen werden.
Für Eltern von Kindern mit Retinitis pigmentosa besteht eine Herausforderung darin, festzustellen, wann ein Kind lernen muss, einen Blindenstock oder einen Blindenhund zu benutzen. Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Messung des Fortschritts der Erkrankung helfen den Eltern, fundierte Entscheidungen über Sehhilfen und Rehabilitation zu treffen.
Gezielte Therapien für Retinitis pigmentosa
Eine klinische Studie ergab, dass eine tägliche Dosis von 15.000 internationalen Einheiten Vitamin A-Palmitat das Fortschreiten der Erkrankung bei Erwachsenen leicht verlangsamt.
Da es so viele Formen von Retinitis pigmentosa gibt, ist es schwierig vorherzusagen, wie ein einzelner Patient auf diese Behandlung ansprechen wird. Sprechen Sie mit einem Augenarzt, um festzustellen, ob die Einnahme von Vitamin A für Sie oder Ihr Kind geeignet ist.
Ein künstliches Sehgerät namens Argus II hat sich ebenfalls als vielversprechend erwiesen, um Menschen mit Retinitis pigmentosa im Spätstadium eine gewisse Sehkraft zurückzugeben. Der Argus II, der von Second Sight mit Unterstützung des NEI entwickelt wurde, ist eine Prothese, die anstelle der verlorenen Photorezeptorzellen funktioniert.
Es besteht aus einer lichtempfindlichen Elektrode, die chirurgisch auf der Netzhaut implantiert wird. Eine Brille mit einer Kamera überträgt drahtlos Signale an die Elektrode, die dann an das Gehirn weitergeleitet werden.
Obwohl das Gerät die normale Sehkraft nicht wiederherstellt, ermöglichte es der Argus II in klinischen Studien Menschen mit Retinitis pigmentosa, große Buchstaben zu lesen und sich in der Umgebung ohne Stock oder Blindenhund zurechtzufinden.
Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine
ddp
