Bei der Hämophilie handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die die Gerinnungsfähigkeit des Blutes beeinträchtigt. Es ist normalerweise vererbt. Die meisten Leute, die es haben, sind männlich. Wenn Sie sich schneiden, mischen sich normalerweise Substanzen in Ihrem Blut, die als Gerinnungsfaktoren bekannt sind, mit Blutzellen, die als Blutplättchen bezeichnet werden, um Ihr Blut klebrig zu machen und ein Gerinnsel zu bilden. Dadurch hört die Blutung schließlich auf. Menschen mit Hämophilie haben nicht so viele Gerinnungsfaktoren, wie sie im Blut haben sollten. Dies bedeutet, dass sie länger als gewöhnlich bluten.
Symptome einer Hämophilie
Die Symptome einer Hämophilie können je nach Grad der Gerinnungsfaktoren leicht bis schwer sein. Das Hauptsymptom ist eine Blutung, die nicht aufhört. Menschen mit Hämophilie können haben:
- Nasenbluten, die lange brauchen, um zu stoppen
- Blutung aus Wunden, die lange anhält
- Zahnfleischbluten
- Haut, die leicht blaue Flecken bekommt
- Schmerzen und Steifheit um Gelenke wie Ellbogen aufgrund von Blutungen im Körper (innere Blutungen)
Es besteht ein geringes Risiko, dass Menschen mit Hämophilie eine Blutung im Schädel haben (eine Gehirn- oder Subarachnoidalblutung). Zu den Symptomen einer Gehirnblutung gehören:
- starke Kopfschmerzen
- Ein steifer Nacken
- eine Veränderung des mentalen Zustands, wie Verwirrung
- Schwierigkeiten beim Sprechen, wie zum Beispiel verschwommene Sprache
- Sehstörungen wie Doppelbilder
- Verlust der Koordination und des Gleichgewichts
- Lähmung einiger oder aller Gesichtsmuskeln
Rufen Sie einen Krankenwagen, wenn Sie glauben, dass jemand in seinem Schädel blutet.
Behandlung einer Hämophilie
Menschen mit Hämophilie werden von einer hämatologischen Abteilung des Krankenhauses betreut. Blutuntersuchungen können Hämophilie diagnostizieren und herausfinden, wie schwer sie ist. Wenn in der Familienanamnese keine Hämophilie vorliegt, wird dies normalerweise diagnostiziert, wenn ein Kind zu laufen oder zu kriechen beginnt. Eine leichte Hämophilie kann erst später entdeckt werden, normalerweise nach einer Verletzung oder einem zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriff.
Gentests und Schwangerschaft
Wenn Sie eine Familienanamnese von Hämophilie haben und planen, schwanger zu werden, können genetische und genomische Tests Ihnen helfen, das Risiko einer Weitergabe der Krankheit an ein Kind herauszufinden. Dies kann das Testen einer Probe Ihres Gewebes oder Blutes umfassen, um nach Anzeichen der genetischen Veränderung zu suchen, die Hämophilie verursacht.
Wenn nach der Geburt Ihres Kindes ein Verdacht auf Hämophilie besteht, kann eine Blutuntersuchung normalerweise die Diagnose bestätigen. Blut aus der Nabelschnur kann bei der Geburt getestet werden.
Es gibt keine Heilung für Hämophilie, aber die Behandlung ermöglicht normalerweise einer Person mit dieser Krankheit, eine gute Lebensqualität zu genießen. Vom Menschen verursachte Gerinnungsfaktoren werden als Arzneimittel zur Vorbeugung und Behandlung längerer Blutungen verabreicht. Diese Medikamente werden als Injektion verabreicht.
In milderen Fällen werden Injektionen normalerweise nur als Reaktion auf anhaltende Blutungen verabreicht. Schwerwiegendere Fälle werden mit regelmäßigen Injektionen behandelt, um Blutungen zu vermeiden. Mit der Behandlung können die meisten Menschen mit Hämophilie ein normales Leben führen.
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