Studie: Risiko für Hautkrebs bei Menschen mit Neurofibromatose Typ 1

Gesundheitsnews, Medizin und Forschung, Seltene Erkrankungen, Stanford University / School of Medicine

Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 15. Juni 2022, Lesezeit: 2 Minuten

Seltene genetische Erkrankungen: Aufgrund von Funktionsverlustmutationen in Neurofibromin, die zu einer Hyperaktivierung des RAS-Protoonkogens und nachgeschalteter Signalwege führen, sind Menschen mit der Neurofibromatose Typ 1 (Von-Recklinghausen-Krankheit) anfällig für die Entwicklung von Krebserkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems.

Neurofibromatose Typ 1 und Hautkrebs-Risiko

Auch wenn bei Patientinnen und Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 über Hautkrebs berichtet wird, ist noch nicht bekannt, ob Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung eine erhöhte Anfälligkeit für Hautkrebs haben. 

Zur Untersuchung des Zusammenhangs zwischen Neurofibromatose Typ 1 und Hautkrebs haben Forschende an der Stanford University School of Medicine zwischen 2009 und 2021 eine retrospektive Studie mit erwachsenen Neurofibromatose-Patienten durchgeführt. 

Patientinnen und Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 wurden in Bezug auf Alter, Geschlecht, Rasse, Region und Dauer der Einschreibung im Verhältnis 1:10 mit Kontrollen ohne Neurofibromatose Typ 1 abgeglichen. 

Erhöhtes Risiko für Basalzellkarzinome und Plattenepithelkarzinome

Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler analysierten die Zusammenhänge zwischen Neurofibromatose Typ 1 und Melanomen, Basalzellkrebs und Plattenepithelkarzinomen im Vergleich zur Kontrollgruppe. 

Insgesamt umfasste die Studie 4.125 Patientinnen und Patienten mit einem Durchschnittsalter von 47 Jahren und einem Frauenanteil von 56 Prozent. 

Die Analyse zeigte, dass Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 ein erhöhtes Risiko für Melanome und Nicht-Melanom-Hautkrebs haben. 

Im Besonderen hatten Menschen mit der Diagnose Neurofibromatose Typ 1 eine erhöhte Wahrscheinlichkeit an Basalzellkarzinome und Plattenepithelkarzinome zu erkranken. 

Die Schlussfolgerung der Forscher ist, dass die Wahrscheinlichkeit beziehungsweise das Risiko, an Basalzell-, Plattenepithel- und Melanom-Hautkrebs zu erkranken, bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 erhöht ist, was die Rolle der Hyperaktivierung des RAS-Signalwegs in der Keimbahn bei der Entstehung von Hautkrebs unterstreicht.

Quellen

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Eine Studie zeigt, dass körperlich anstrengende Arbeit mit einer höheren Fruchtbarkeit des Mannes verbunden ist. Laut einer neuen Studie des Brigham and Women's Hospital, einem Gründungsmitglied des Mass General Brigham-Gesundheitssystems, haben Männer, die bei der Arbeit häufig schwere Gegenstände heben, eine höhere Spermienzahl. Die Studie, die in der Zeitschrift Human Reproduction veröffentlicht wurde, ist Teil der Kohorte Environment and Reproductive Health (EARTH), einer klinischen Studie, die untersuchen soll, wie sich die Belastung durch Umweltchemikalien und die Wahl des Lebensstils auf die reproduktive Gesundheit auswirken. Nur wenige Studien haben untersucht, wie berufliche Faktoren zu diesen Vorteilen beitragen können, so die Wissenschaftler. Diesen neuen Erkenntnissen zufolge kann körperliche Aktivität am Arbeitsplatz auch mit einer deutlichen Verbesserung des Fortpflanzungspotenzials von Männern verbunden sein. Unfruchtbarkeit ist ein wachsendes Problem, das durch ein breites Spektrum komplizierter Faktoren verursacht werden kann. Dennoch sind etwa vierzig Prozent der Unfruchtbarkeitsfälle auf männliche Faktoren wie Spermienzahl, Spermienqualität und Sexualfunktion zurückzuführen. Vor allem die Spermienzahl und -qualität gelten als Hauptursache für die steigenden Unfruchtbarkeitsraten bei Männern. Eine frühere Analyse unter Leitung des EARTH-Studienteams ergab, dass die Spermienzahl und -qualität bei Männern, die eine Fruchtbarkeitsbehandlung in Anspruch nehmen, zwischen 2000 und 2017 um bis zu 42 % zurückgegangen ist. "Darüber hinaus gibt es immer mehr Belege dafür, dass männliche Unfruchtbarkeit mit häufigen chronischen Krankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Autoimmunerkrankungen zusammenhängt", sagte Lidia Mnguez-Alarcón, Reproduktions-Epidemiologin an der Brigham's Channing Division of Network Medicine und Co-Investigatorin der EARTH-Studie. Die EARTH-Studie ist eine Zusammenarbeit zwischen der Harvard T. Chan School of Public Health und dem Brigham and Women's Hospital zur Untersuchung der Auswirkungen von Lebensstil und Umweltfaktoren auf die Fruchtbarkeit. Im Rahmen der EARTH-Studie wurden Proben und Umfragedaten von mehr als 1 500 Männern und Frauen gesammelt; die aktuelle Studie konzentrierte sich auf eine Untergruppe dieser Teilnehmer, nämlich 377 männliche Partner von Paaren, die sich in einem Fertilitätszentrum behandeln lassen wollten. Die Forscher fanden heraus, dass Männer, die angaben, bei ihrer Arbeit häufig schwere Gegenstände zu heben oder zu bewegen, eine um 46 % höhere Spermienkonzentration und eine um 44 % höhere Gesamtspermienzahl aufwiesen als Männer mit körperlich weniger anstrengenden Tätigkeiten. Zusätzlich zu den höheren Spiegeln des männlichen Sexualhormons Osteron wiesen Männer, die über mehr körperliche Aktivität am Arbeitsplatz berichteten, auch höhere Spiegel des weiblichen Sexualhormons Östrogen auf. Laut Mnguez-Alarcón sind im Gegensatz zu dem, was einige vielleicht noch aus dem Biologieunterricht in Erinnerung haben, "männliche" und "weibliche" Hormone bei beiden Geschlechtern vorhanden, wenn auch in unterschiedlichen Mengen. In diesem Fall vermuten die Wissenschaftler, dass überschüssiges Osteron in Östrogen umgewandelt wird, ein bekannter Mechanismus zur Aufrechterhaltung eines normalen Spiegels beider Hormone im Körper. Während die aktuelle Studie einen Zusammenhang zwischen körperlicher Aktivität und Fruchtbarkeit bei Männern, die sich einer Fruchtbarkeitsbehandlung unterziehen, feststellte, bedarf es weiterer Untersuchungen, um festzustellen, ob diese Ergebnisse auf Männer in der Allgemeinbevölkerung übertragbar sind oder nicht. Außerdem hoffen die Forscher, dass künftige Untersuchungen die biologischen Mechanismen aufdecken werden, die dabei eine Rolle spielen. Die reproduktive Gesundheit ist an sich schon wichtig, aber es gibt immer mehr Belege dafür, dass die männliche Unfruchtbarkeit Licht auf allgemeinere Gesundheitsprobleme werfen kann, wie etwa die häufigsten chronischen Krankheiten. Die Entdeckung von Maßnahmen, die Menschen ergreifen können, um ihre Fruchtbarkeit zu verbessern, kommt nicht nur Paaren zugute, die versuchen, schwanger zu werden, sondern uns allen.

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