Seltene genetische Erkrankungen: Aufgrund von Funktionsverlustmutationen in Neurofibromin, die zu einer Hyperaktivierung des RAS-Protoonkogens und nachgeschalteter Signalwege führen, sind Menschen mit der Neurofibromatose Typ 1 (Von-Recklinghausen-Krankheit) anfällig für die Entwicklung von Krebserkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems.
Neurofibromatose Typ 1 und Hautkrebs-Risiko
Auch wenn bei Patientinnen und Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 über Hautkrebs berichtet wird, ist noch nicht bekannt, ob Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung eine erhöhte Anfälligkeit für Hautkrebs haben.
Zur Untersuchung des Zusammenhangs zwischen Neurofibromatose Typ 1 und Hautkrebs haben Forschende an der Stanford University School of Medicine zwischen 2009 und 2021 eine retrospektive Studie mit erwachsenen Neurofibromatose-Patienten durchgeführt.
Patientinnen und Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 wurden in Bezug auf Alter, Geschlecht, Rasse, Region und Dauer der Einschreibung im Verhältnis 1:10 mit Kontrollen ohne Neurofibromatose Typ 1 abgeglichen.
Erhöhtes Risiko für Basalzellkarzinome und Plattenepithelkarzinome
Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler analysierten die Zusammenhänge zwischen Neurofibromatose Typ 1 und Melanomen, Basalzellkrebs und Plattenepithelkarzinomen im Vergleich zur Kontrollgruppe.
Insgesamt umfasste die Studie 4.125 Patientinnen und Patienten mit einem Durchschnittsalter von 47 Jahren und einem Frauenanteil von 56 Prozent.
Die Analyse zeigte, dass Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 ein erhöhtes Risiko für Melanome und Nicht-Melanom-Hautkrebs haben.
Im Besonderen hatten Menschen mit der Diagnose Neurofibromatose Typ 1 eine erhöhte Wahrscheinlichkeit an Basalzellkarzinome und Plattenepithelkarzinome zu erkranken.
Die Schlussfolgerung der Forscher ist, dass die Wahrscheinlichkeit beziehungsweise das Risiko, an Basalzell-, Plattenepithel- und Melanom-Hautkrebs zu erkranken, bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 erhöht ist, was die Rolle der Hyperaktivierung des RAS-Signalwegs in der Keimbahn bei der Entstehung von Hautkrebs unterstreicht.
Quellen
- Society for Investigative Dermatology / Dermatologie, Stanford University School of Medicine, P. Trinh, S. Li, K. Y. Sarin (Risk of skin cancer in individuals with neurofibromatosis type 1 in the United States: A retrospective market claims analysis)
vgt
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