Albinismus: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Krankheiten und Krankheitsbilder

Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 5. November 2020, Lesezeit: 5 Minuten

Bei Albinismus handelt es sich um eine nicht heilbare, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der Hautfarbstoff Melanin fehlt (angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine).

In der Medizin unterscheidet man zwischen einer Form des Albinismus, bei der nur die Augen betroffen sind, und einer Form, bei der Augen, Haut und Haare keinen Farbstoff enthalten.

  • Albinismus beeinflusst die Produktion von Melanin, dem Pigment, das Haut, Haare und Augen färbt. Es ist ein lebenslanger Zustand, aber mit der Zeit wird es nicht schlimmer.

Symptome von Albinismus

Menschen mit Albinismus haben oft weiße oder sehr hellblonde Haare, obwohl einige braune Haare haben. Die genaue Farbe hängt davon ab, wie viel Melanin ihr Körper produziert.

Jemand mit Albinismus kann hellblaue, graue oder braune Augen haben. Die Augenfarbe hängt von der Art des Albinismus und der Menge an Melanin ab. Menschen aus ethnischen Gruppen mit dunklerer Pigmentierung neigen dazu, dunkler gefärbte Augen zu haben.

Die reduzierte Menge an Melanin kann auch andere Augenprobleme verursachen. Dies liegt daran, dass Melanin an der Entwicklung der Netzhaut beteiligt ist, der dünnen Zellschicht im Augenhintergrund. Mögliche Augenprobleme im Zusammenhang mit Albinismus sind:

  • schlechtes Sehvermögen – entweder Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit und Sehbehinderung (Sehverlust, der nicht korrigiert werden kann)
  • Astigmatismus – wenn die Hornhaut (klare Schicht an der Vorderseite des Auges) nicht perfekt gekrümmt ist oder die Linse eine abnormale Form hat, was zu verschwommenem Sehen führt
  • Photophobie – wo die Augen lichtempfindlich sind
  • Nystagmus – wo sich die Augen unwillkürlich von einer Seite zur anderen bewegen, was zu einer verminderten Sicht führt; Sie sehen die Welt nicht als „wackelnd“, weil sich Ihr Gehirn an Ihre Augenbewegung anpasst
  • Schielen – wo die Augen in verschiedene Richtungen zeigen

Einige kleine Kinder mit Albinismus können ungeschickt erscheinen, weil Probleme mit ihrem Sehvermögen es ihnen erschweren können, bestimmte Bewegungen auszuführen, zum Beispiel das Aufheben eines Gegenstandes. Dies sollte sich verbessern, wenn sie älter werden.

Arten des Albinismus

Die zwei Hauptarten des Albinismus sind:

  • Okulokutaner Albinismus (OCA) – der häufigste Typ, der Haut, Haare und Augen betrifft
  • Augenalbinismus (OA) – ein seltener Typ, der hauptsächlich die Augen betrifft

In den meisten Fällen, einschließlich aller Arten von OCA und einiger Arten von OA, wird Albinismus in einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster weitergegeben. Dies bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien des fehlerhaften Gens erben muss (eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu haben. Wenn beide Elternteile das Gen tragen, besteht eine 1: 4-Chance, dass ihr Kind Albinismus hat, und eine 1: 2-Chance, dass ihr Kind Träger ist. Träger haben keinen Albinismus, können aber das fehlerhafte Gen weitergeben.

Einige OA-Typen werden in einem X-verknüpften Vererbungsmuster weitergegeben. Dieses Muster betrifft Jungen und Mädchen unterschiedlich: Mädchen, die das fehlerhafte Gen erben, werden zu Trägern, und Jungen, die das fehlerhafte Gen erben, bekommen Albinismus. Wenn eine Mutter Trägerin eines X-chromosomalen Albinismus ist, hat jede ihrer Töchter eine 1: 2-Chance, Trägerin zu werden, und jeder ihrer Söhne hat eine 1: 2-Chance, Albinismus zu bekommen.

Wenn ein Vater einen X-chromosomalen Albinismus hat, werden seine Töchter Träger, und seine Söhne haben keinen Albinismus und werden keine Träger.

Diagnose von Albinismus

Albinismus ist normalerweise aus dem Aussehen eines Babys bei seiner Geburt ersichtlich. Haare, Haut und Augen des Babys können auf Anzeichen von fehlendem Pigment untersucht werden.

Da Albinismus eine Reihe von Augenproblemen verursachen kann, wird das Baby möglicherweise an einen Augenarzt (Augenarzt) überwiesen, um Tests auf Erkrankungen wie Nystagmus, Schielen und Astigmatismus durchzuführen.

Manchmal werden auch elektrodiagnostische Tests verwendet, um die Diagnose von Albinismus zu unterstützen. Hier werden kleine Elektroden an die Kopfhaut geklebt, um die Verbindungen der Augen zu dem Teil des Gehirns zu testen, der das Sehen steuert.

Behandlungen für Augenprobleme aufgrund von Albinismus

Obwohl es keine Heilung für die durch Albinismus verursachten Augenprobleme gibt, gibt es eine Reihe von Behandlungen wie Brillen und Kontaktlinsen, die das Sehvermögen verbessern können.

Ein Kind mit Albinismus benötigt möglicherweise zusätzliche Hilfe und Unterstützung in der Schule.

Wenn ein Kind mit Albinismus älter wird, muss es regelmäßig Augenuntersuchungen durchführen und es ist wahrscheinlich, dass es eine Brille oder Kontaktlinsen tragen muss, um Probleme wie Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit oder Astigmatismus zu beheben. Sehhilfen umfassen:

  • großformatige oder kontrastreiche Bücher und Drucksachen
  • Ein kleines Teleskop oder Teleskoplinsen, die an einer Brille befestigt werden, um das Schreiben in der Ferne zu lesen, zum Beispiel auf einem Schul-Whiteboard
  • große Computerbildschirme
  • Software, die Sprache in Text umwandeln kann oder umgekehrt
  • Tablets und Telefone, mit denen Sie das Display vergrößern können, damit Schrift und Bilder besser sichtbar sind

Risiko von Hautkrebs

Da Menschen mit Albinismus kein Melanin in ihrer Haut haben, besteht ein erhöhtes Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs. Wenn Sie an Albinismus leiden, sollten Sie Sonnenschutzmittel mit einem hohen Sonnenschutzfaktor (SPF) tragen. Ein Lichtschutzfaktor von 30 oder mehr bietet den besten Schutz.

Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt oder Facharzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Quellen: Der Beitrag basiert u.a. auf lizenzierten Open Government v3.0 Material,  MedlinePlus und Wikipedia.

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