Was ist die Sichelzellkrankheit?

Krankheiten und Krankheitsbilder

Medizin Doc Redaktion, aktualisiert am 11. Mai 2023, Lesezeit: 5 Minuten

Sichelzellkrankheit wird eine Gruppe von Erbkrankheiten genannt, die mit den roten Blutkörperchen zusammenhängen. Die stärkste Ausprägung der Krankheit wird als Sichelzellenanämie bezeichnet. Menschen mit afrikanischer oder karibischer Herkunft leiden besonders oft unter dieser Form der Sichelzellenkrankheit. Wer unter Sichelzellkrankheit leidet, stellt zu viele abnormal geformte rote Blutkörperchen her. Diese rufen unter Umständen gesundheitliche Schwierigkeiten hervor, weil sie nicht so langlebig sind wie gesunde Blutkörperchen und zudem die Blutgefäße blockieren. Die Sichelzellkrankheit ist eine gefährliche und unheilbare Erkrankung, die allerdings mit der richtigen Behandlung ein relativ normales Leben zulässt.

Symptome der Sichelzellenanämie

Menschen, die mit der Sichelzellkrankheit geboren werden, haben in der Regel schon in der frühen Kindheit Probleme, obwohl manche Kinder nur wenige Symptome haben und die meiste Zeit ein normales Leben führen.

Die wichtigsten Symptome der Sichelzellkrankheit sind:

  • schmerzhafte Phasen, sogenannte Sichelzellenkrisen, die sehr schwerwiegend sein und bis zu einer Woche dauern können
  • ein erhöhtes Risiko für schwere Infektionen
  • Anämie (bei der die roten Blutkörperchen nicht genügend Sauerstoff durch den Körper transportieren können), was zu Müdigkeit und Kurzatmigkeit führen kann

Bei manchen Menschen treten auch andere Probleme auf, wie Wachstumsverzögerungen, Schlaganfälle und Lungenprobleme.

Ursachen der Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellenanämie wird durch ein Gen verursacht, das die Entwicklung der roten Blutkörperchen beeinflusst. Wenn beide Eltern das Gen haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von ein zu vier, dass jedes ihrer Kinder mit der Sichelzellkrankheit geboren wird. Die Eltern des Kindes haben oft selbst keine Sichelzellkrankheit und sind nur Träger des Sichelzellmerkmals.

Screening und Tests auf Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellkrankheit wird häufig während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt festgestellt. Das Screening auf Sichelzellenanämie in der Schwangerschaft wird angeboten, um festzustellen, ob ein Risiko besteht, dass das Kind mit dieser Krankheit geboren wird, und allen Babys wird das Screening im Rahmen des Neugeborenen-Bluttests (Fersenstichtest) angeboten. Bluttests können auch in jedem Alter durchgeführt werden, um festzustellen, ob man Träger des Gens ist, das die Sichelzellenkrankheit verursacht.

Behandlungen der Sichelzellkrankheit

Menschen mit Sichelzellenanämie müssen ihr Leben lang behandelt werden. Diese wird in der Regel von verschiedenen medizinischen Fachkräften in einem spezialisierten Sichelzellenzentrum durchgeführt. Für Menschen mit Sichelzellenanämie ist es außerdem wichtig, sich selbst um ihre Gesundheit zu kümmern, indem sie Maßnahmen zur Selbstfürsorge ergreifen, z. B., indem sie Auslöser vermeiden und Schmerzen behandeln.

Für die Sichelzellkrankheit gibt es eine Reihe von Behandlungsmöglichkeiten. Zum Beispiel:

  • viel trinken und sich warmhalten, um schmerzhafte Phasen zu vermeiden
  • Rezeptfreie Schmerzmittel (manchmal kann eine Behandlung mit stärkeren Schmerzmitteln im Krankenhaus erforderlich sein)
  • tägliche Einnahme von Antibiotika und regelmäßige Impfungen, um das Risiko einer Infektion zu verringern
  • regelmäßige Bluttransfusionen bei anhaltenden oder sich verschlimmernden Symptomen oder bei Anzeichen von Schäden, die durch die Sichelzellkrankheit verursacht werden
  • eine Notfall-Bluttransfusion, wenn sich eine schwere Anämie entwickelt

Die einzige Möglichkeit zur Heilung der Sichelzellkrankheit ist eine Stammzellen- oder Knochenmarktransplantation, die jedoch aufgrund der damit verbundenen Risiken nicht sehr häufig durchgeführt wird.

Aussichten

Die Sichelzellenanämie kann je nach Individuum von leicht bis schwerwiegend sein, aber die meisten Betroffenen führen ein glückliches und normales Leben. Eine leichte Sichelzellenanämie hat in aller Regel keine Auswirkungen auf das tägliche Leben einer Person. Die Krankheit kann jedoch so schwerwiegend sein, dass sie das Leben einer Person erheblich beeinträchtigt. Sie kann zu gesundheitlichen Problemen wie Schlaganfällen, schweren Infektionen und Lungenproblemen führen, die gelegentlich tödlich sein können. Insgesamt ist die Lebenserwartung von Menschen mit Sichelzellkrankheit tendenziell kürzer als normal, aber das kann je nach der genauen Art der Sichelzellkrankheit, der Behandlung und den auftretenden Problemen variieren.

Träger der Sichelzellenanämie (Sichelzellenmerkmal)

Ein Sichelzellenträger ist jemand, der das Gen trägt, das die Sichelzellkrankheit verursacht, aber selbst nicht an der Sichelzellkrankheit leidet. Dies wird auch als Sichelzellenanämie bezeichnet. Menschen mit dem Sichelzellenmerkmal entwickeln keine Sichelzellenkrankheit, haben aber das Risiko, ein Kind mit diesem Merkmal zu bekommen, wenn ihr Partner ebenfalls Träger ist. Sie können bei Ihrem Hausarzt oder dem nächstgelegenen Sichelzellen- und Thalassämiezentrum einen Bluttest anfordern, um festzustellen, ob Sie Träger der Sichelzellenanämie sind.

Quellen

Sickle cell disease, Medlineplus, 2022.

Sickle cell disease, Wikipedia, 2023.


Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

ddp

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