Akute nekrotisierende Enzephalopathie Typ 1 – Ursachen, Symptome und Krankheitsbild

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, Beitrag vom 16. Dezember 2021

Seltene Erkrankungen: Die akute nekrotisierende Enzephalopathie Typ 1 ist eine seltene Form der Gehirnerkrankung (Enzephalopathie), die nach einer Virusinfektion wie der Grippe auftritt.

Symptome und Krankheitsbild

In der Regel tritt die akute nekrotisierende Enzephalopathie Typ 1 im Säuglings- oder frühen Kindesalter auf. In manchen Fällen entwickelt sich die Krankheit jedoch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter.

Die Betroffenen zeigen in der Regel einige Tage lang die typischen Symptome einer Infektion, wie Fieber, Husten, Verstopfung, Erbrechen und Durchfall.

Auf diese grippeähnlichen Symptome folgen neurologische Probleme wie Krampfanfälle, Halluzinationen, Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination (Ataxie) oder ein abnormaler Muskeltonus.

Bei den meisten Betroffenen kommt es schließlich zu einem Koma, das in der Regel mehrere Wochen andauert. Die Krankheit wird als „akut“ bezeichnet, weil die Krankheitsschübe zeitlich begrenzt sind.

Menschen mit akuter nekrotisierender Enzephalopathie Typ 1 entwickeln in bestimmten Hirnregionen Schädigungen (Läsionen). Mit fortschreitender Erkrankung kommt es in diesen Hirnregionen zu Schwellungen (Ödemen), Blutungen (Hämorrhagien) und schließlich zum Absterben von Gewebe (Nekrosen). Die zunehmende Hirnschädigung und der Gewebeverlust führen zu einer Enzephalopathie.

Ungefähr ein Drittel der Personen mit akuter nekrotisierender Enzephalopathie Typ 1 überlebt die Krankheit und den anschließenden neurologischen Verfall nicht.

Von den Betroffenen, die überleben, hat etwa die Hälfte aufgrund der Gewebsnekrose bleibende Hirnschäden, die zu Beeinträchtigungen beim Gehen, Sprechen und anderen Grundfunktionen führen. Mit der Zeit können viele dieser Fähigkeiten wiedererlangt werden, aber der Verlust von Hirngewebe ist dauerhaft. Bei anderen Menschen, die diese Erkrankung überleben, scheint eine vollständige Genesung zu erfolgen.

Es wird geschätzt, dass die Hälfte der Personen mit akuter nekrotisierender Enzephalopathie Typ 1 für wiederkehrende Schübe anfällig ist und eine weitere Infektion erleidet, die zu einem neurologischen Verfall führt.

Im weiteren Verlauf ihres Lebens kann es bei einigen Personen zu zahlreichen Schüben kommen. Die neurologische Funktion verschlechtert sich nach jeder Episode, da mehr Hirngewebe geschädigt wird.

Ursachen für eine akute nekrotisierende Enzephalopathie Typ 1

Es hat sich gezeigt, dass Mutationen im RANBP2-Gen das Risiko für die Entwicklung einer akuten nekrotisierenden Enzephalopathie Typ 1 erhöhen.

Das RANBP2-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das mit einem als Kernpore bezeichneten Proteinkomplex interagiert. Die Kernpore ist ein Kanal, der den Transport von Molekülen in und aus dem Zellkern ermöglicht.

Das RANBP2-Protein trägt zur Regulierung des Transports von Proteinen und anderen Molekülen durch die Kernpore bei und hilft bei der Modifizierung von Proteinen, die in den oder aus dem Zellkern kommen.

Neben seinen Funktionen an der Kernpore erfüllt das RANBP2-Protein auch zahlreiche Aufgaben während der Zellteilung und hilft beim Transport von Materialien innerhalb der Zellen.

RANBP2-Genmutationen, die mit der akuten nekrotisierenden Enzephalopathie Typ 1 in Zusammenhang stehen, führen zur Produktion eines Proteins, das nicht normal funktionieren kann, entweder aufgrund einer veränderten Form oder weil es nicht zur Kernpore gelangen kann, wo es benötigt wird.

Diese Veränderungen verursachen für sich genommen keine gesundheitlichen Probleme. Es ist allerdings unklar, wie sie in den Prozess eingebunden sind, durch den eine Virusinfektion neurologische Probleme auslöst.

Wissenschaftler vermuten, dass eine anhaltende Entzündung als Reaktion auf die Infektion an der Entwicklung der akuten nekrotisierenden Enzephalopathie Typ 1 beteiligt sein könnte, obwohl die Rolle des veränderten RANBP2-Proteins in diesem Prozess unbekannt ist.

Eine Entzündung ist eine normale Reaktion des Immunsystems auf Verletzungen und fremde Eindringlinge (wie beispielsweise Viren). Übermäßige Entzündungsreaktionen können jedoch das Gewebe des Körpers schädigen.

Außerdem können bestimmte Entzündungsproteine für Nervenzellen giftig sein, wenn sie in großen Mengen vorhanden sind. Die Kombination aus dem veränderten RANBP2-Protein und der abnormalen Immunreaktion spielt vermutlich eine Rolle bei der Anfälligkeit von Menschen für wiederkehrende Episoden der akuten nekrotisierenden Enzephalopathie Typ 1.

Bei Menschen mit akuter nekrotisierender Enzephalopathie Typ 1 findet sich das Virus nicht in den Nervenzellen des Gehirns oder des Rückenmarks (zentrales Nervensystem), so dass die neurologischen Anzeichen und Symptome wahrscheinlich eher auf die Immunreaktion als auf die Infektion selbst zurückzuführen sind.

Influenza ist das häufigste Virus, das bei Menschen mit akuter nekrotisierender Enzephalopathie Typ 1 gefunden wird; andere Viren, von denen bekannt ist, dass sie diese Erkrankung auslösen, sind das humane Herpesvirus 6, das Coxsackie-Virus und Enteroviren. In seltenen Fällen ist auch das Bakterium Mycoplasma pneumoniae beteiligt.

Da die Symptome der akuten nekrotisierenden Enzephalopathie Typ 1 zwischen den verschiedenen Infektionen nicht wesentlich variieren, ist es wahrscheinlich, dass die Art der Infektion weniger wichtig ist als das Auftreten einer Infektion als Auslöser der Erkrankung.

Es gibt Menschen mit Anzeichen und Symptomen der akuten nekrotisierenden Enzephalopathie Typ 1, bei denen keine Mutation im RANBP2-Gen festgestellt wurde. In diesen Fällen ist das betroffene Gen unbekannt.

Häufigkeit der Erkrankung

Die akute nekrotisierende Enzephalopathie Typ 1 ist wahrscheinlich eine sehr seltene Erkrankung, obwohl ihre Häufigkeit unbekannt ist. Mindestens 59 Fälle dieser Erkrankung sind bislang in der wissenschaftlichen Literatur beschrieben worden.

Vererbung der Erkrankung

Die akute nekrotisierende Enzephalopathie Typ 1 wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um das Risiko zu erhöhen, nach einer Infektion an der Krankheit zu erkranken.

In den meisten Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem Elternteil. Andere Fälle sind auf neue Mutationen im Gen zurückzuführen und treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt.

Einige Personen, die das veränderte RANBP2-Gen besitzen, entwickeln die Krankheit nie, was als reduzierte Penetranz bezeichnet wird. Schätzungen zufolge hat eine Person mit einer RANBP2-Genmutation eine 40-prozentige Chance, im Laufe ihres Lebens eine akute nekrotisierende Enzephalopathie Typ 1 zu entwickeln.

Weitere genetische oder umweltbedingte Faktoren spielen wahrscheinlich eine Rolle dabei, ob eine Infektion die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung auslöst. Auch die gesundheitliche Vorgeschichte des Betroffenen, wie beispielsweise der Ernährungszustand und die Anzahl früherer Infektionen, kann das Risiko beeinflussen.

Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

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