Friedreich-Ataxie

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Was ist Friedreich-Ataxie?

Krankheiten

ddp, Beitrag vom 20. November 2021

Friedreich-Ataxie (auch FA genannt) ist eine seltene Erbkrankheit, die zu einer fortschreitenden Schädigung des Nervensystems und zu Bewegungsstörungen führt. Sie beginnt in der Regel in der Kindheit und führt zu einer gestörten Muskelkoordination (Ataxie), die sich mit der Zeit verschlimmert.

Bei Friedreich-Ataxie degenerieren die Nervenfasern im Rückenmark und in den peripheren Nerven und werden dünner. Periphere Nerven leiten Informationen vom Gehirn zum Körper und vom Körper zurück zum Gehirn, z. B. die Meldung, dass die Füße kalt sind, oder ein Signal an die Muskeln, sich zu bewegen. Auch das Kleinhirn, ein Teil des Gehirns, der Gleichgewicht und Bewegung koordiniert, degeneriert in geringerem Maße. Diese Schädigung führt zu ungeschickten, unsicheren Bewegungen und beeinträchtigten sensorischen Funktionen. Die Störung verursacht auch Probleme mit dem Herzen (bei bis zu einem Drittel der Betroffenen) und der Wirbelsäule, und einige Betroffene entwickeln auch Diabetes. Die Störung beeinträchtigt nicht das Denken und die Argumentationsfähigkeit (kognitive Funktionen).

Friedreich-Ataxie wird durch einen Defekt (Mutation) in einem Gen namens FXN verursacht, das den genetischen Code für ein Protein namens Frataxin trägt. Personen, die zwei defekte Kopien des Gens erben, eine von jedem Elternteil, werden die Krankheit entwickeln. Obwohl die Friedreich-Ataxie selten ist, ist sie die häufigste Form der erblichen Ataxie in den Vereinigten Staaten und betrifft etwa 1 von 50.000 Menschen. Sowohl männliche als auch weibliche Kinder können die Krankheit erben.

Die Geschwindigkeit des Fortschreitens ist von Person zu Person unterschiedlich. In der Regel sind die Betroffenen innerhalb von 10 bis 20 Jahren nach Auftreten der ersten Symptome an den Rollstuhl gefesselt. In späteren Stadien der Krankheit können die Betroffenen vollständig arbeitsunfähig werden. Friedreich-Ataxie kann die Lebenserwartung verkürzen, und Herzerkrankungen sind die häufigste Todesursache. Manche Menschen mit weniger schweren Ausprägungen der FA werden jedoch sechzig Jahre oder älter.

Die Erkrankung ist nach Nikolaus Friedreich benannt, einem deutschen Arzt, der sie in den 1860er Jahren beschrieb.

Was sind die Anzeichen und Symptome?

Die Symptome treten in der Regel zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr auf, manchmal aber auch erst im Erwachsenenalter. Bei etwa 15 Prozent der Menschen mit Friedreich-Ataxie beginnt die Krankheit nach dem 25. Lebensjahr. Das erste neurologische Symptom, das auftritt, sind in der Regel Schwierigkeiten beim Gehen und Gleichgewichtsstörungen (Gangataxie, die oft als Schwindelgefühl oder sogar als Trunkenheit beschrieben wird). Ein weiteres frühes Anzeichen der Krankheit ist die Verlangsamung und das Lallen der Sprache (Dysarthrie). Mit der Zeit wird das Sprechen zögernd und ruckartig (oft als „Scanning of Speech“ bezeichnet). Die Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination (Ataxie) können alle Muskeln betreffen. Sie verschlimmert sich allmählich und breitet sich langsam auf die Arme und den Rumpf (Torso) aus. Mit dem Fortschreiten der Muskelschwäche entwickeln die meisten Betroffenen einen erhöhten Muskeltonus (Spastizität). Bis zu zwei Drittel der Menschen mit Friedreich-Ataxie entwickeln auch eine Skoliose (eine einseitige Krümmung der Wirbelsäule), die häufig einen chirurgischen Eingriff zur Behandlung erfordert. Die meisten Betroffenen entwickeln auch Schluckbeschwerden, die auf Schwierigkeiten bei der Koordination der Zungen- und Rachenmuskeln zurückzuführen sind.

Zusätzlich zu den Bewegungseinschränkungen kommt es häufig zu einem Gefühlsverlust in den Armen und Beinen, der sich auf andere Körperteile ausweiten kann. Weitere Merkmale sind der Verlust normaler Reflexe, insbesondere in den Knien und Knöcheln, sowie Muskelschwäche. Viele Menschen mit späteren Stadien der Friedreich-Ataxie entwickeln auch einen Hör- und Sehverlust.

Weitere Symptome, die auftreten können, sind Herzklopfen und Kurzatmigkeit. Diese Symptome sind das Ergebnis verschiedener Formen von Herzerkrankungen, die häufig mit Friedreich-Ataxie einhergehen, wie z. B. Vergrößerung des Herzens (hypertrophe Kardiomyopathie), Bildung von faserartigem Material in den Herzmuskeln (Myokardfibrose) und Herzversagen. Herzrhythmusstörungen wie eine schnelle Herzfrequenz (Tachykardie) und eine gestörte Weiterleitung von Herzimpulsen im Herzen (Herzblock) sind ebenfalls häufig.

Etwa 50 Prozent der Menschen mit FA entwickeln eine Kohlenhydratintoleranz und 30 Prozent entwickeln Diabetes. Die meisten Erkrankten ermüden sehr leicht, brauchen mehr Ruhe und brauchen länger, um sich von gewöhnlichen Krankheiten wie Erkältungen und Grippe zu erholen.

Wie wird die Friedreich-Ataxie diagnostiziert?

Die Diagnose der Friedreich-Ataxie erfordert eine sorgfältige klinische Untersuchung, die eine Anamnese und eine gründliche körperliche Untersuchung umfasst, bei der insbesondere auf Gleichgewichtsstörungen, den Verlust der Gelenkempfindung (Propriozeption), das Fehlen von Reflexen und Anzeichen für neurologische Probleme geachtet wird. Genetische Tests liefern heute eine eindeutige Diagnose. Weitere Tests, die bei der Diagnose oder Behandlung der Störung hilfreich sein können, sind

  • Elektromyogramm (EMG), das die elektrische Aktivität der Muskelzellen misst,
  • Nervenleitfähigkeitsuntersuchungen, bei denen die Geschwindigkeit gemessen wird, mit der die Nerven Impulse übertragen,
  • Elektrokardiogramm (auch EKG oder EKG genannt), das eine grafische Darstellung der elektrischen Aktivität oder des Schlagmusters des Herzens liefert,
  • Echokardiogramm, das die Lage und Bewegung des Herzmuskels aufzeichnet,
  • Bluttests, um erhöhte Glukose- und Vitamin-E-Werte festzustellen, und
  • Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT), die Bilder des Gehirns und des Rückenmarks liefern, die für den Ausschluss anderer neurologischer Erkrankungen nützlich sind.

Wie wird die Friedreich-Ataxie vererbt?

Jeder Mensch hat zwei Kopien jedes Gens, wobei eine Kopie von jedem Elternteil vererbt wird. Bei Friedreich-Ataxie muss eine Person zwei Kopien des defekten FXN-Gens erben, um die Krankheit zu entwickeln. Eine Person, die nur eine abnorme Kopie des Gens geerbt hat, wird als Träger bezeichnet. Eine Trägerin oder ein Träger wird die Krankheit nicht entwickeln, kann die Genmutation aber an ihre oder seine Kinder weitergeben. Etwa einer von 90 Amerikanern europäischer Abstammung trägt ein abnormales FXN-Gen in sich.

Wie wird das Protein Frataxin beeinflusst?

Das FXN-Gen liefert Anweisungen für die Produktion eines Proteins namens Frataxin. In der normalen Version des Gens wird eine triolische DNA-Sequenz (mit der Bezeichnung Guanin-Adenin-Adenin, oder GAA) zwischen 7 und 22 Mal wiederholt. Im defekten FXN-Gen kommt die GAA-Wiederholung immer und immer wieder vor – hunderte, ja sogar bis zu tausend Mal. Die GAA-Wiederholungssequenz reduziert die von der Zelle produzierte Menge an Frataxin erheblich. Der frühere Ausbruch der Krankheit und die Schwere des Krankheitsverlaufs hängen möglicherweise mit der Anzahl der GAA-Kopien im individuellen genetischen Code zusammen.

Dieses abnorme Muster, die so genannte Triplett-Repeat-Expansion, wird als Ursache für mehrere Krankheiten vermutet, bei denen nur ein abnormales Gen vererbt werden muss. Friedreich-Ataxie ist die einzige bekannte genetische Störung, bei der zwei Kopien des abnormen FXN-Gens vererbt werden müssen, um die Krankheit auszulösen. Fast alle Menschen mit FA (98 Prozent) haben zwei Kopien dieser mutierten Form von FXN, aber nicht in allen Fällen der Krankheit wird sie gefunden. Etwa zwei Prozent der Betroffenen haben andere Defekte im FXN-Gen, die für die Krankheit verantwortlich sind.

Die Triplett-Repeat-Expansion stört die normale Produktion von Frataxin erheblich. Frataxin befindet sich in den energieproduzierenden Teilen der Zelle, den Mitochondrien. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass bestimmte Körperzellen (vor allem periphere Nerven, Rückenmark, Gehirn und Herzmuskelzellen) ohne einen normalen Frataxin-Spiegel weniger effektiv Energie produzieren, und es wurde vermutet, dass sich dort toxische Nebenprodukte ansammeln, die zu so genanntem „oxidativem Stress“ führen. Ein Mangel an normalen Frataxinwerten kann auch zu erhöhten Eisenwerten in den Mitochondrien führen. Wenn das überschüssige Eisen mit Sauerstoff reagiert, können freie Radikale entstehen. Obwohl freie Radikale wichtige Moleküle im Stoffwechsel des Körpers sind, können sie auch Zellen zerstören und den Körper schädigen.

Kann Friedreich-Ataxie geheilt oder behandelt werden?

Wie bei vielen degenerativen Erkrankungen des Nervensystems gibt es auch für die Friedreich-Ataxie derzeit keine Heilung oder wirksame Behandlung. Viele der Symptome und begleitenden Komplikationen können jedoch behandelt werden, um den Betroffenen zu helfen, so lange wie möglich optimal zu funktionieren. Für die Behandlung von Menschen mit Friedreich-Ataxie ist ein multidisziplinärer Teamansatz unerlässlich. Ärzte können Behandlungen für Diabetes verschreiben, falls vorhanden; einige der Herzprobleme können ebenfalls mit Medikamenten behandelt werden. Orthopädische Probleme wie Fußdeformitäten und Skoliose können durch Zahnspangen oder Operationen korrigiert werden. Physiotherapie kann die Nutzung von Armen und Beinen verlängern. Schluck- und Sprachprobleme sollten genau beobachtet werden. Schwerhörigkeit kann mit Hörgeräten behoben werden.


Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Quellen: Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus und Wikipedia lizenziert nach CC-by-sa-3.0 oder Open Government v3.0.

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