Was ist eine primäre ziliäre Dyskinesie?

Primäre ziliare Dyskinesie (auch primäre ciliäre Dyskinesie, kurz PCD) ist eine seltene Krankheit, die winzige, haarähnliche Strukturen betrifft, die die Atemwege auskleiden. Diese Strukturen werden als Zilien bezeichnet.

Grundlagen

Die Flimmerhärchen bewegen sich in wellenförmigen Bewegungen zusammen. Sie transportieren Schleim (eine schleimige Substanz) in Richtung Mund, um ihn durch Husten oder Niesen aus dem Körper zu befördern. Der Schleim enthält eingeatmeten Staub, Bakterien und andere kleine Partikel.

Wenn die Flimmerhärchen nicht gut funktionieren, bleiben Bakterien in den Atemwegen. Dies kann zu Atemproblemen, Infektionen und anderen Störungen führen. PCD betrifft vor allem die Nasennebenhöhlen, die Ohren und die Lunge. Manche Menschen mit PCD haben von Geburt an Atemprobleme.

Samenzellen haben Strukturen, die den Flimmerhärchen ähnlich sind. Bei Männern, die an PCD leiden, funktionieren auch diese Strukturen möglicherweise nicht gut. Dies kann zu Fruchtbarkeitsproblemen führen. Der Begriff „Fruchtbarkeit“ bezieht sich auf die Fähigkeit, Kinder zu bekommen.

Bei einigen Frauen mit PCD treten auch Fruchtbarkeitsprobleme auf. Diese Probleme sind wahrscheinlich auf eine Störung der Flimmerhärchen in den Eileitern zurückzuführen. (Die Eileiter transportieren die Eizellen von den Eierstöcken zur Gebärmutter.)

PCD ist eine erbliche Krankheit. „Vererbt“ bedeutet, dass die Krankheit über die Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Bei PCD ist dieser Prozess sehr komplex. Die Forscher sind noch dabei zu lernen, wie die Krankheit vererbt wird und welche Gene beteiligt sind.

Im Allgemeinen muss ein Kind fehlerhafte Gene von beiden Elternteilen erben, um PCD zu bekommen. Diese Gene beeinflussen, wie die Flimmerhärchen wachsen und funktionieren. Fehlerhafte Gene können dazu führen, dass die Flimmerhärchen die falsche Größe oder Form haben oder sich in der falschen Weise bewegen. Manchmal fehlen die Flimmerhärchen auch ganz.

Kein einzelnes fehlerhaftes Gen verursacht alle Fälle von PCD. Vielmehr werden viele Gene mit der Krankheit in Verbindung gebracht.

Wenn ein Kind das fehlerhafte Gen (oder die fehlerhaften Gene) nur von einem Elternteil erbt, kann es ein „PCD-Träger“ sein. Träger haben in der Regel keine Symptome von PCD. Träger können jedoch fehlerhafte PCD-Gene an ihre Kinder weitergeben.

Die Symptome und der Schweregrad der PCD variieren von Person zu Person. Wenn Sie oder Ihr Kind die Krankheit haben, kann es zu schweren Infektionen der Nasennebenhöhlen, Ohren und/oder der Lunge kommen. Wenn die Krankheit nur leicht ausgeprägt ist, zeigt sie sich möglicherweise erst im Teenager- oder Erwachsenenalter.

Auch die Symptome und der Schweregrad der PCD variieren mit der Zeit. Manchmal haben Sie vielleicht nur wenige Symptome. In anderen Fällen können sich die Symptome verschlimmern.

Einige Menschen mit PCD haben einen Zustand, der Situs inversus genannt wird. Dabei handelt es sich um einen Zustand, bei dem sich die inneren Organe (z. B. Herz, Magen, Milz, Leber und Gallenblase) an entgegengesetzten Positionen befinden, als sie es normalerweise tun.

Eine korrekte und frühzeitige Diagnose von PCD ist sehr wichtig. Sie ermöglicht es Ihnen oder Ihrem Kind, die richtige Behandlung zu erhalten, damit Ihre Atemwege und Lungen so gesund wie möglich bleiben. Eine frühe Diagnose und die richtige Behandlung können auch Lungenschäden verhindern oder verzögern.

Ausblick

Viele Menschen mit PCD haben eine normale Lebenserwartung. Allerdings können etwa 25 Prozent der Erkrankten eine lebensbedrohliche Ateminsuffizienz entwickeln. Eine kleine Anzahl von Menschen mit PCD benötigt eine Lungentransplantation.

Die Wissenschaftler untersuchen weiterhin die fehlerhaften Gene, die PCD verursachen. Weitere Untersuchungen der Krankheit werden wahrscheinlich zu früheren Diagnosen, besseren Behandlungen und besseren Ergebnissen führen.

Ursachen der primären ziliären Dyskinesie

Die primäre ziliare Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, vererbte Krankheit. „Vererbt“ bedeutet, dass die Krankheit über die Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Bei der PCD ist dieser Prozess sehr komplex. Die Forscher sind noch dabei zu lernen, wie die Krankheit vererbt wird und welche Gene beteiligt sind.

Im Allgemeinen muss ein Kind fehlerhafte Gene von beiden Elternteilen erben, um PCD zu bekommen. Diese Gene beeinflussen das Wachstum und die Funktion der Flimmerhärchen. Flimmerhärchen sind winzige, haarähnliche Strukturen, die die Atemwege auskleiden.

Zu den Atemwegen gehören die Nase und die damit verbundenen Atemwege, der Mund, der Kehlkopf, die Luftröhre und die Bronchien und ihre Verzweigungen.

Die Flimmerhärchen transportieren den Schleim (eine schleimige Substanz) durch die Atemwege in Richtung Mund, damit er abgehustet oder geniest werden kann. Der Schleim enthält eingeatmeten Staub, Bakterien und andere kleine Partikel.

Fehlerhafte Gene können dazu führen, dass die Flimmerhärchen die falsche Größe oder Form haben oder sich in der falschen Weise bewegen. Manchmal fehlen die Flimmerhärchen ganz. Wenn die Flimmerhärchen nicht gut funktionieren, bleiben Bakterien in den Atemwegen. Dies kann zu Atemproblemen, Infektionen und anderen Störungen führen.

Primäre ziliare Dyskinesie

Abbildung A zeigt die Organe, die von der primären ziliären Dyskinesie betroffen sein können. Abbildung B zeigt einen Querschnitt der Trachea (Luftröhre). Abbildung C zeigt eine Nahaufnahme der normalen Flimmerhärchen, die die Luftröhre auskleiden. Die Flimmerhärchen bewegen sich in wellenförmigen Bewegungen zusammen, um den Schleim zum Mund zu transportieren. Abbildung D zeigt eine Nahaufnahme von defekten Flimmerhärchen in der Luftröhre. Die Flimmerhärchen sind deformiert und bewegen sich nicht zusammen, was zu einer Schleimansammlung führt.

Kein einzelnes fehlerhaftes Gen verursacht alle Fälle von PCD. Vielmehr werden viele Gene mit der Krankheit in Verbindung gebracht. Wenn ein Kind das fehlerhafte Gen (oder die fehlerhaften Gene) nur von einem Elternteil erbt, kann es ein „PCD-Träger“ sein. Träger haben in der Regel keine Symptome von PCD. Träger können jedoch fehlerhafte PCD-Gene an ihre Kinder weitergeben.

Risikofaktoren der primäre ziliären Dyskinesie

Die primäre ziliare Dyskinesie (PCD) ist eine seltene Krankheit, die sowohl Männer als auch Frauen betrifft. Die Krankheit betrifft auch Menschen aus allen rassischen und ethnischen Gruppen. Manche Menschen mit PCD haben von Geburt an Atemprobleme. Andere Menschen können jedoch ihr ganzes Leben oder den größten Teil ihres Lebens verbringen, ohne zu wissen, dass sie die Krankheit haben.

Anzeichen, Symptome und Komplikationen

Die primäre ziliare Dyskinesie (PCD) betrifft vor allem die Nasennebenhöhlen, die Ohren und die Lunge. Ein Anzeichen dafür, dass Sie an PCD leiden, sind chronische (andauernde) Infektionen in einem oder mehreren dieser Bereiche. Zu den häufigen Anzeichen, Symptomen und Komplikationen im Zusammenhang mit PCD gehören die folgenden:

• Nasennebenhöhlen:
  • Chronische Nasenverstopfung
  • Laufende Nase mit Schleim und Eiterausfluss
  • Chronische Sinus-Infektionen
• Ohren:
  • Chronische Mittelohrentzündungen
  • Gehörverlust
• Lunge:
  • Atemnot (Atemprobleme) bei Neugeborenen
  • Chronischer Husten
  • Wiederkehrende Pneumonie
  • Kollabieren eines Teils oder der gesamten Lunge

PCD kann auch Fruchtbarkeitsprobleme bei Männern und Frauen verursachen. Der Begriff Fruchtbarkeit bezieht sich auf die Fähigkeit, Kinder zu bekommen. Bei Männern kann PCD die zilienähnlichen Strukturen beeinträchtigen, die die Bewegung der Samenzellen unterstützen. Da sich die Spermien nicht gut bewegen, können Männer, die an der Krankheit leiden, in der Regel keine Kinder zeugen.

Bei einigen Frauen mit PCD treten auch Fruchtbarkeitsprobleme auf. Diese Probleme sind wahrscheinlich auf eine Störung der Flimmerhärchen in den Eileitern zurückzuführen. (Die Eileiter transportieren die Eizellen von den Eierstöcken zur Gebärmutter.)

Etwa die Hälfte aller Menschen mit PCD haben das Kartagener-Syndrom. Dieses Syndrom umfasst drei Erkrankungen: chronische Sinusitis, Bronchiektasie und Situs inversus.

Chronische Sinusitis ist eine Erkrankung, bei der die Nebenhöhlen infiziert oder entzündet sind. Die Nasennebenhöhlen sind hohle Lufträume, die die Nasengänge umgeben.

Die Bronchiektasie ist eine Erkrankung, bei der eine Schädigung der Atemwege dazu führt, dass sie sich erweitern und schlaff und vernarbt werden.

Situs inversus ist ein Zustand, bei dem sich die inneren Organe (z. B. Herz, Magen, Milz, Leber und Gallenblase) an entgegengesetzten Positionen befinden als normalerweise.

Situs inversus kann auch ohne PCD auftreten. Tatsächlich haben nur 25 Prozent der Betroffenen auch eine PCD. Für sich genommen beeinträchtigt Situs inversus Ihre Gesundheit nicht. Bei PCD ist er jedoch ein Anzeichen für das Kartagener-Syndrom.

Einige Menschen mit PCD haben abnorm platzierte Organe und angeborene Herzfehler.

Wann treten die Symptome auf?

Die Symptome und der Schweregrad der PCD variieren von Person zu Person. Wenn Sie oder Ihr Kind die Krankheit haben, kann es zu schweren Infektionen der Nasennebenhöhlen, Ohren und/oder der Lunge kommen. Wenn die Krankheit nur leicht ausgeprägt ist, zeigt sie sich möglicherweise erst im Teenager- oder Erwachsenenalter.

Auch die Symptome und der Schweregrad der PCD variieren mit der Zeit. Manchmal haben Sie vielleicht nur wenige Symptome. In anderen Fällen können sich die Symptome verschlimmern.

Einige Menschen mit PCD haben bei der Geburt Atemprobleme und benötigen mehrere Tage lang zusätzlichen Sauerstoff. Danach kommt es häufig zu Infektionen der Atemwege.

Die Diagnose von PCD bei Kindern kann schwierig sein. Das liegt daran, dass einige PCD-Symptome – wie Ohrinfektionen, chronischer Husten und laufende Nase – bei Kindern häufig auftreten, auch wenn sie nicht an PCD erkrankt sind. Außerdem kann die Krankheit mit einer anderen Erkrankung, wie z. B. Mukoviszidose, verwechselt werden.

Eine korrekte und frühzeitige Diagnose von PCD ist sehr wichtig. Sie ermöglicht es Ihnen oder Ihrem Kind, die richtige Behandlung zu erhalten, damit Ihre Atemwege und Lungen so gesund wie möglich bleiben. Eine frühzeitige Diagnose und die richtige Behandlung können auch anhaltende und langfristige Lungenschäden verhindern oder verzögern.

Diagnose der primären ziliaren Dyskinesie

Ihr Arzt oder der Arzt Ihres Kindes wird die primäre ziliare Dyskinesie (PCD) anhand von Anzeichen und Symptomen sowie Testergebnissen diagnostizieren.

Wenn Ihr Hausarzt der Meinung ist, dass Sie an PCD oder einer anderen Lungenerkrankung leiden, kann er Sie an einen Lungenfacharzt überweisen. Dies ist ein Arzt, der auf die Diagnose und Behandlung von Lungenerkrankungen und -zuständen spezialisiert ist.

Anzeichen und Symptome

Ihr Arzt wird auf Anzeichen und Symptome achten, die auf eine PCD hindeuten, wie z. B:

• Atemnot (Atemprobleme) bei der Geburt
• Chronische Infektionen der Nasennebenhöhlen, des Mittelohrs und/oder der Lunge
• Situs inversus (innere Organe in entgegengesetzter Lage zum Normalzustand)

Weitere Informationen finden Sie unter „Was sind die Anzeichen und Symptome der primären ziliaren Dyskinesie?“.

Ihr Arzt wird Sie möglicherweise auch fragen, ob in Ihrer Familie eine PCD-Erkrankung aufgetreten ist. PCD ist eine vererbbare Krankheit. „Vererbt“ bedeutet, dass die Krankheit über die Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Eine PCD in der Familienanamnese deutet auf ein erhöhtes Risiko für die Krankheit hin.

Diagnostische Tests

Wenn der Arzt der Meinung ist, dass Sie oder Ihr Kind an PCD erkrankt sein könnten, empfiehlt er möglicherweise Tests, um die Diagnose zu bestätigen.

Genetische Tests

Forscher haben viele Gendefekte gefunden, die mit PCD in Verbindung stehen. Gentests können zeigen, ob Sie fehlerhafte Gene haben, die mit der Krankheit in Verbindung stehen.

Gentests werden anhand einer Blutprobe durchgeführt. Die Probe wird mit einer Nadel aus einer Vene in Ihrem Körper entnommen. Die Blutprobe wird in einem speziellen Gentestlabor (Labor) untersucht.

Elektronenmikroskopie

Ärzte können mit einem speziellen Mikroskop, einem so genannten Elektronenmikroskop, Proben der Flimmerhärchen Ihrer Atemwege untersuchen. Dieser Test kann zeigen, ob Ihre Flimmerhärchen defekt sind.

Ein HNO-Arzt (Hals-Nasen-Ohren-Arzt) oder ein Pulmonologe (Lungenspezialist) wird Proben Ihrer Zilien entnehmen. Er oder sie wird das Innere Ihrer Nase abbürsten oder einige Zellen aus Ihren Atemwegen entfernen.

Der Arzt schickt die Proben an ein Labor. Dort werden sie von einem Pathologen unter einem Elektronenmikroskop untersucht. (Ein Pathologe ist ein Arzt, der auf die Erkennung von Krankheiten durch die Untersuchung von Zellen und Geweben unter dem Mikroskop spezialisiert ist).

Andere Tests

Manchmal verwenden Ärzte einen oder mehrere der folgenden Tests, um eine PCD zu diagnostizieren. Diese Tests sind weniger komplex als Gentests und Elektronenmikroskopie und können in einer Arztpraxis durchgeführt werden.

Diese Tests liefern jedoch keine endgültige Diagnose. Auf der Grundlage der Testergebnisse können die Ärzte komplexere Tests empfehlen.

Videomikroskopie. Bei diesem Test bürstet ein Lungenfacharzt das Innere Ihrer Nase, um eine Probe der Flimmerhärchen zu entnehmen. Dann betrachtet er oder sie die Flimmerhärchen unter einem Mikroskop, um zu sehen, wie sie sich bewegen. Eine abnorme Bewegung der Flimmerhärchen kann ein Zeichen für PCD sein.

Radioaktiv markierte Partikel. Bei diesem Test atmen Sie winzige Partikel ein, die mit einer geringen Menge an Strahlung versehen sind. Wenn Sie ausatmen, prüft Ihr Arzt, wie gut Ihre Flimmerhärchen die Partikel bewegen können.

Wenn Sie eine geringere Anzahl von Partikeln ausatmen als normal, arbeiten Ihre Flimmerhärchen möglicherweise nicht gut. Dies könnte ein Zeichen für PCD sein.

Nasales Stickstoffmonoxid. Mit diesem Test wird der Gehalt an Stickstoffmonoxid (ein Gas) beim Ausatmen gemessen. Bei Menschen mit PCD ist die Stickoxidkonzentration im Vergleich zu normalen Werten sehr niedrig. Die Ärzte wissen nicht, warum Menschen mit PCD so geringe Mengen an Stickstoffmonoxid ausatmen.

Sperma-Analyse. Dieser Test wird bei erwachsenen Männern durchgeführt. Bei Männern kann PCD die zilienartigen Strukturen beeinträchtigen, die die Bewegung der Spermien unterstützen. Infolgedessen können Männer mit PCD Fruchtbarkeitsprobleme haben. Bei diesem Test wird eine Spermaprobe unter dem Mikroskop untersucht. Abnorme Spermien können ein Zeichen für PCD sein.

Tests für andere Erkrankungen. Ihr Arzt wird möglicherweise auch Tests durchführen, um Krankheiten und Störungen auszuschließen, die ähnliche Symptome wie die PCD haben. Zum Beispiel können Sie Tests durchführen lassen, um Mukoviszidose oder Immunstörungen auszuschließen.

Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus.