Was ist das Pendred-Syndrom?

HNO, Krankheiten

ddp, Beitrag vom 22. November 2021

Das Pendred-Syndrom ist eine genetische Störung, die bei Kindern zu einem frühen Hörverlust führt. Sie kann auch die Schilddrüse beeinträchtigen und manchmal Gleichgewichtsprobleme verursachen. Das Syndrom ist nach Vaughan Pendred benannt, dem Arzt, der als Erster Menschen mit dieser Störung beschrieb.

Kinder, die mit dem Pendred-Syndrom geboren werden, können ihr Gehör bereits bei der Geburt oder im Alter von drei Jahren verlieren. In der Regel verschlechtert sich ihr Gehör im Laufe der Zeit. Der Hörverlust tritt oft plötzlich auf, obwohl einige Betroffene später wieder ein gewisses Hörvermögen erlangen. Einige Kinder mit Pendred-Syndrom werden schließlich völlig taub.

Fast alle Kinder mit Pendred-Syndrom haben eine beidseitige Schwerhörigkeit, d. h. eine Schwerhörigkeit auf beiden Ohren, wobei die Schwerhörigkeit auf einem Ohr größer sein kann als auf dem anderen.

Schwerhörigkeit im Kindesalter hat viele Ursachen. Forscher gehen davon aus, dass in den Vereinigten Staaten 50 bis 60 Prozent der Fälle auf genetische Ursachen zurückzuführen sind und 40 bis 50 Prozent der Fälle durch Umwelteinflüsse verursacht werden. Anhand verschiedener Anhaltspunkte, z. B. dem Zeitpunkt des Beginns der Schwerhörigkeit und anatomischen Unterschieden in den Ohren, können Mediziner feststellen, ob ein Kind das Pendred-Syndrom oder eine andere Form der fortschreitenden Taubheit hat.

Wie wirkt sich das Pendred-Syndrom auf andere Teile des Körpers aus?

Das Pendred-Syndrom kann zu einer Vergrößerung der Schilddrüse führen. Eine vergrößerte Schilddrüse wird als Kropf bezeichnet. Die Schilddrüse ist eine kleine, schmetterlingsförmige Drüse im vorderen Teil des Halses, direkt über den Schlüsselbeinen. Die Schilddrüse spielt eine wichtige Rolle dabei, wie der Körper Energie aus der Nahrung nutzt. Bei Kindern ist die Schilddrüse wichtig für ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung. Kinder mit Pendred-Syndrom haben jedoch selten Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung, auch wenn ihre Schilddrüse betroffen ist. Ihre Schilddrüsenhormonwerte sind in der Regel normal.

Bei Menschen mit Pendred-Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie im Laufe ihres Lebens einen Kropf entwickeln, deutlich höher als in der Allgemeinbevölkerung, obwohl nicht jeder, der das Pendred-Syndrom hat, einen Kropf bekommt. Das typische Alter für die Entwicklung eines Kropfes liegt im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter. Wenn ein Kropf groß wird, kann es zu Problemen beim Atmen und Schlucken kommen. In diesem Fall sollte eine medizinische Fachkraft den Kropf untersuchen und entscheiden, ob eine Behandlung erforderlich ist. Menschen mit Pendred-Syndrom müssen möglicherweise einen Endokrinologen aufsuchen, einen speziell ausgebildeten Arzt, der sich mit Krankheiten und Störungen des Hormonsystems, einschließlich der Schilddrüse, auskennt.

Das Pendred-Syndrom kann auch das vestibuläre System betreffen, das das Gleichgewicht steuert. Einige Menschen mit Pendred-Syndrom zeigen eine vestibuläre Schwäche, wenn ihr Gleichgewicht getestet wird. Das Gehirn ist jedoch sehr gut in der Lage, eine Schwäche des vestibulären Systems auszugleichen, und die meisten Kinder und Erwachsenen mit Pendred-Syndrom haben keine Probleme mit ihrem Gleichgewicht oder Schwierigkeiten bei der Ausführung von Routineaufgaben. Manche Babys mit Pendred-Syndrom beginnen jedoch später zu laufen als andere Babys.

Die Wissenschaftler wissen nicht, warum manche Menschen mit Pendred-Syndrom einen Kropf entwickeln oder Gleichgewichtsprobleme haben und andere nicht.

Was verursacht das Pendred-Syndrom?

Das Pendred-Syndrom kann durch Veränderungen bzw. Mutationen in einem Gen namens SLC26A4 (früher als PDS-Gen bekannt) auf Chromosom 7 verursacht werden. Da es sich um ein rezessives Merkmal handelt, muss ein Kind zwei mutierte SLC26A4-Gene erben – eines von jedem Elternteil – um das Pendred-Syndrom zu haben. Da die Eltern des Kindes nur Träger einer Mutation im SLC26A4-Gen sind, gibt es für sie keine gesundheitlichen Auswirkungen.

Paare, die sich Sorgen machen, dass sie das Pendred-Syndrom an ihre Kinder weitergeben könnten, sollten sich einem Gentest unterziehen. Ein mögliches Anzeichen dafür, dass jemand Träger eines mutierten SLC26A4-Gens sein könnte, ist eine frühe Schwerhörigkeit in der Familiengeschichte. Ein weiteres Anzeichen ist ein Familienmitglied, das sowohl an einem Kropf als auch an Hörverlust leidet. Oft gibt es jedoch in den Familien der betroffenen Kinder keine Vorgeschichte des Pendred-Syndroms. Eine Mutation im SLC26A4-Gen kann durch einen Gentest an einer Blutprobe festgestellt werden.

Die Entscheidung, einen Gentest durchführen zu lassen, ist kompliziert. Die meisten Menschen sprechen mit einem genetischen Berater, der ihnen helfen kann, die medizinischen, emotionalen und ethischen Erwägungen eines Tests abzuwägen. Ein genetischer Berater ist eine medizinische Fachkraft, die Informationen und Unterstützung für Menschen (und ihre Familien) bereitstellt, die eine genetische Störung haben oder bei denen ein Risiko für eine genetische Störung besteht.

Wie wird das Pendred-Syndrom diagnostiziert?

Ein HNO-Arzt (ein Arzt, der sich auf Erkrankungen des Ohrs, der Nase, des Rachens, des Kopfes und des Halses spezialisiert hat) oder ein klinischer Genetiker wird bei der Diagnose des Pendred-Syndroms den Hörverlust, die Innenohrstrukturen und manchmal auch die Schilddrüse berücksichtigen. Er oder sie wird den Zeitpunkt, das Ausmaß und das Muster des Hörverlusts beurteilen und Fragen stellen wie „Wann hat der Hörverlust begonnen?“, „Hat er sich im Laufe der Zeit verschlimmert?“ und „Ist er plötzlich oder schrittweise aufgetreten?“ Frühe Schwerhörigkeit ist eines der häufigsten Merkmale des Pendred-Syndroms; dieses Symptom allein bedeutet jedoch nicht, dass ein Kind an der Krankheit leidet.

Der Spezialist wird bildgebende Verfahren des Innenohrs wie die Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Computertomographie (CT) einsetzen, um nach zwei Merkmalen des Pendred-Syndroms zu suchen. Ein Merkmal könnte eine Cochlea mit zu wenigen Windungen sein. Die Cochlea ist der spiralförmige Teil des Innenohrs, der Schall in elektrische Signale umwandelt, die an das Gehirn weitergeleitet werden. Eine gesunde Cochlea hat zweieinhalb Windungen, aber die Cochlea einer Person mit Pendred-Syndrom hat möglicherweise nur eineinhalb Windungen. Nicht jeder mit Pendred-Syndrom hat jedoch eine abnorme Cochlea.

Ein zweites Merkmal des Pendred-Syndroms ist ein vergrößerter vestibulärer Aquädukt (siehe Abbildung). Das vestibuläre Aquädukt ist ein knöcherner Kanal, der vom Vestibulum (einem Teil des Innenohrs zwischen der Cochlea und den Bogengängen) zur Innenseite des Schädels verläuft. Im Inneren des Vestibularis-Aquädukts befindet sich eine mit Flüssigkeit gefüllte Röhre, der so genannte Ductus endolymphaticus, der in einem ballonförmigen Endolymphsack endet. Der Ductus endolymphaticus und der Endolymphsack sind in der Regel ebenfalls vergrößert.

Experten empfehlen nicht, den Schilddrüsenhormonspiegel bei Kindern mit Pendred-Syndrom zu testen, da die Werte in der Regel normal sind. Bei einigen Kindern kann ein „Perchlorat-Auswaschungstest“ durchgeführt werden, ein Test, mit dem festgestellt wird, ob die Schilddrüse ordnungsgemäß funktioniert. Obwohl dieser Test wahrscheinlich der beste Test zur Bestimmung der Schilddrüsenfunktion beim Pendred-Syndrom ist, wird er nicht häufig angewandt und ist weitgehend durch genetische Tests ersetzt worden. Menschen, die einen Kropf entwickelt haben, können an einen Endokrinologen überwiesen werden, einen Arzt, der auf Drüsenerkrankungen spezialisiert ist, um festzustellen, ob der Kropf auf das Pendred-Syndrom oder auf eine andere Ursache zurückzuführen ist. Ein Kropf ist ein häufiges Merkmal des Pendred-Syndroms, aber viele Menschen, die einen Kropf entwickeln, haben das Pendred-Syndrom nicht. Umgekehrt entwickeln viele Menschen, die das Pendred-Syndrom haben, nie einen Kropf.

Wie häufig ist das Pendred-Syndrom?

Das SLC26A4-Gen, das das Pendred-Syndrom verursacht, ist für etwa 5 bis 10 Prozent der erblich bedingten Schwerhörigkeit verantwortlich. Da die Forscher mehr über das Syndrom und seine Merkmale wissen, hoffen sie, die Fähigkeit der Ärzte zur Erkennung und Diagnose der Störung zu verbessern.

Kann das Pendred-Syndrom behandelt werden?

Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für das Pendred-Syndrom. Da das Syndrom vererbt wird und Schilddrüsen- und Gleichgewichtsprobleme mit sich bringen kann, können viele Spezialisten an der Behandlung beteiligt sein, darunter ein Hausarzt, ein Audiologe, ein Endokrinologe, ein klinischer Genetiker, ein genetischer Berater, ein HNO-Arzt und ein Sprachpathologe.

Um die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens des Hörverlusts zu verringern, sollten Kinder und Erwachsene mit Pendred-Syndrom Kontaktsportarten vermeiden, die zu Kopfverletzungen führen können; bei Aktivitäten wie Fahrradfahren und Skifahren, die zu Kopfverletzungen führen können, einen Kopfschutz tragen; und Situationen vermeiden, die zu einem Barotrauma (extreme, schnelle Druckveränderungen) führen können, wie z. B. Tauchen oder hyperbare Sauerstoffbehandlungen.

Das Pendred-Syndrom ist nicht heilbar, aber ein medizinisches Team wird zusammenarbeiten, um informierte Entscheidungen über Behandlungsmöglichkeiten zu fördern. Sie können den Betroffenen auch helfen, sich auf einen zunehmenden Hörverlust und andere mögliche Langzeitfolgen des Syndroms einzustellen.

Kinder mit Pendred-Syndrom sollten frühzeitig mit einer Behandlung beginnen, um Kommunikationsfähigkeiten zu erwerben, z. B. durch das Erlernen der Gebärdensprache oder der Lautsprache oder durch das Erlernen des Gebrauchs eines Hörgeräts. Die meisten Menschen mit Pendred-Syndrom haben einen so starken Hörverlust, dass sie für ein Cochlea-Implantat in Frage kommen. Ein Cochlea-Implantat ist ein elektronisches Gerät, das chirurgisch in die Cochlea eingesetzt wird. Ein Cochlea-Implantat stellt zwar kein normales Gehör wieder her, umgeht aber die geschädigten Bereiche des Ohrs, um im Gehirn einen Hörsinn zu erzeugen. Sowohl Kinder als auch Erwachsene kommen für ein Implantat in Frage.

Menschen mit Pendred-Syndrom, die einen Kropf entwickeln, müssen diesen regelmäßig untersuchen lassen. Die Art des Kropfs, die beim Pendred-Syndrom auftritt, ist ungewöhnlich, denn obwohl sie an Größe zunimmt, produziert sie weiterhin normale Mengen an Schilddrüsenhormonen. Ein solcher Kropf wird oft als euthyreoter Kropf bezeichnet.


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