Mukoviszidose: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der sich klebriger Schleim in der Lunge und im Verdauungssystem ansammelt. Dies führt zu Lungeninfektionen und Problemen bei der Verdauung von Nahrungsmitteln. Die meisten Fälle von Mukoviszidose werden bei der Geburt mit dem Neugeborenen-Screening-Fersenstich-Test erfasst.

Die Symptome beginnen normalerweise in der frühen Kindheit und variieren von Kind zu Kind. Mit der Zeit verschlechtert sich der Zustand jedoch langsam, und die Lunge und das Verdauungssystem werden zunehmend geschädigt. Es stehen Behandlungen zur Verfügung, um die durch die Erkrankung verursachten Probleme zu verringern und das Leben zu erleichtern. Leider verkürzt sich die Lebenserwartung.

Symptome einer Mukoviszidose

Die Bildung von klebrigem Schleim in der Lunge kann Atemprobleme verursachen und das Risiko von Lungeninfektionen erhöhen. Im Laufe der Zeit kann es sein, dass die Lunge nicht mehr richtig funktioniert. Schleim verstopft auch die Bauchspeicheldrüse, wodurch verhindert wird, dass Enzyme die Nahrung im Darm erreichen und bei der Verdauung helfen.

Dies bedeutet, dass die meisten Menschen mit Mukoviszidose Nährstoffe nicht richtig aus der Nahrung aufnehmen und mehr Kalorien zu sich nehmen müssen, um Mangelernährung zu vermeiden. Zu den Symptomen einer Mukoviszidose gehören:

• wiederkehrende Brustinfektionen
• Keuchen, Husten, Atemnot und Schädigung der Atemwege
• Schwierigkeiten beim Abnehmen und Wachsen
• Gelbsucht
• Durchfall, Verstopfung oder großer, stinkender Kot
• eine Darmobstruktion bei Neugeborenen (Mekonium Ileus) – eine Operation kann erforderlich sein.

Menschen mit dieser Erkrankung können auch eine Reihe verwandter Erkrankungen entwickeln, darunter Diabetes, dünne, geschwächte Knochen (Osteoporose), Unfruchtbarkeit bei Männern und Leberprobleme.

Diagnose von Mukoviszidose

Im Allgemeinen werden alle Neugeborenen im Rahmen des kurz nach ihrer Geburt durchgeführten Neugeborenen-Blutfleckentests (Fersenstich-Test) auf Mukoviszidose untersucht. Wenn der Screening-Test darauf hinweist, dass ein Kind möglicherweise an Mukoviszidose leidet, benötigt es diese zusätzlichen Tests, um zu bestätigen, dass es folgende Erkrankungen aufweist:

• ein Schweißtest – um die Menge an Salz im Schweiß zu messen, die bei jemandem mit Mukoviszidose ungewöhnlich hoch ist
• ein Gentest – bei dem eine Blut- oder Speichelprobe auf das fehlerhafte Gen untersucht wird, das Mukoviszidose verursacht

Diese Tests können auch zur Diagnose von Mukoviszidose bei älteren Kindern und Erwachsenen verwendet werden, die den Neugeborenen-Test nicht hatten. Der Gentest kann auch verwendet werden, um festzustellen, ob jemand ein „Träger“ von Mukoviszidose ist, wenn die Erkrankung in der Familie auftritt. Dieser Test kann für jemanden wichtig sein, der glaubt, das fehlerhafte Gen zu haben und Kinder haben möchte.

Behandlungen für Mukoviszidose

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber eine Reihe von Behandlungen kann helfen, die Symptome zu kontrollieren, Komplikationen zu verhindern oder zu reduzieren und das Leben mit der Krankheit zu erleichtern. Menschen mit Mukoviszidose müssen möglicherweise verschiedene Medikamente einnehmen, um Lungenprobleme zu behandeln und zu verhindern. Körperliche Aktivität und die Verwendung von Atemwegsentfernungstechniken können ebenfalls empfohlen werden, um Schleim aus der Lunge zu entfernen.

Ursache der Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung. Sie wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht, das die Bewegung von Salz und Wasser in und aus Zellen beeinflusst. Dies kann zusammen mit wiederkehrenden Infektionen zu einer Ansammlung von dickem, klebrigem Schleim in den Schläuchen und Durchgängen des Körpers führen – insbesondere in der Lunge und im Verdauungssystem.

Eine Person mit Mukoviszidose wird mit dieser Krankheit geboren.  Es ist nicht möglich, sich mit Mukoviszidose anzustecken.

Ausblick

Mukoviszidose verschlechtert sich mit der Zeit und kann tödlich sein, wenn sie zu einer schweren Infektion führt oder die Lunge nicht mehr richtig funktioniert. Aber Menschen mit Mukoviszidose leben jetzt aufgrund der Fortschritte in der Behandlung länger. Derzeit wird etwa die Hälfte der Menschen mit Mukoviszidose älter als 40 Jahre sein. Kinder, die heutzutage mit dieser Krankheit geboren werden, werden wahrscheinlich länger leben.

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