Was sind mitochondriale Myopathien?

Krankheiten

ddp, Beitrag vom 21. November 2021

Mitochondriale Erkrankungen werden durch Defekte in den Mitochondrien verursacht, die als Energiefabriken in fast allen Zellen des Körpers zu finden sind.  Mitochondriale Erkrankungen, die vor allem muskuläre Probleme verursachen, werden als mitochondriale Myopathien bezeichnet (myome bedeutet  Muskel und pathos  bedeutet Krankheit), während mitochondriale Erkrankungen, die sowohl muskuläre als auch neurologische Probleme verursachen, als mitochondriale Enzephalomyopathien bezeichnet werden (encephalo bezieht sich auf das Gehirn).

Eine typische menschliche Zelle ist zur Deckung ihres Energiebedarfs auf Hunderte von Mitochondrien angewiesen.  Die Symptome einer mitochondrialen Erkrankung sind unterschiedlich, da eine Person eine einzigartige Mischung aus gesunden und defekten Mitochondrien mit einer einzigartigen Verteilung im Körper haben kann.  In den meisten Fällen handelt es sich bei einer mitochondrialen Erkrankung um eine Multisystemstörung, die mehr als eine Art von Zelle, Gewebe oder Organ betrifft.

Da Muskel- und Nervenzellen einen besonders hohen Energiebedarf haben, sind muskuläre und neurologische Probleme ein häufiges Merkmal mitochondrialer Erkrankungen.  Weitere häufige Komplikationen sind Sehstörungen, Herzrhythmusstörungen (abnormaler Herzschlag), Diabetes und Wachstumsverzögerungen.  In der Regel hat eine Person mit einer mitochondrialen Erkrankung zwei oder mehr dieser Erkrankungen, von denen einige so häufig zusammen auftreten, dass sie in Syndromen zusammengefasst werden.

 

Was verursacht mitochondriale Myopathien?

Mitochondriale Erkrankungen werden durch Genmutationen verursacht.  Gene geben die Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, und die Gene, die an mitochondrialen Erkrankungen beteiligt sind, stellen normalerweise Proteine her, die in den Mitochondrien arbeiten.  In jedem Mitochondrium bilden diese Proteine einen Teil eines Fließbandes, das Brennstoffmoleküle (Zucker und Fette) aus der Nahrung in Verbindung mit Sauerstoff zur Herstellung des Energiemoleküls Adenosintriphosphat (ATP) verwendet.

Proteine am Anfang des Fließbands importieren Zucker und Fette in das Mitochondrium und spalten sie dann auf, um Energie zu liefern.  Die Proteine am Ende des Fließbandes – die in fünf Gruppen, den Komplexen I, II, III, IV und V, organisiert sind – nutzen diese Energie zur Herstellung von ATP.  Dieser hocheffiziente Teil des ATP-Herstellungsprozesses erfordert Sauerstoff und wird als Atmungskette bezeichnet.  Einige mitochondriale Krankheiten sind nach dem Teil der Atmungskette benannt, der betroffen ist, wie z. B. der Komplex-I-Mangel.

Eine Zelle mit defekten Mitochondrien verliert ATP und kann einen Rückstand an ungenutzten Brennstoffmolekülen und zerstörerischen Formen von Sauerstoff, den so genannten freien Radikalen oder reaktiven Sauerstoffspezies, ansammeln.  Diese sind das Ziel von Antioxidantien (die in vielen Lebensmitteln und Nahrungsergänzungsmitteln enthalten sind), die offenbar einen allgemeinen Schutz gegen Alterung und Krankheit bieten.

In solchen Fällen werden überschüssige Brennstoffmoleküle auf ineffiziente Weise zur Herstellung von ATP verwendet, wodurch potenziell schädliche Nebenprodukte wie Milchsäure entstehen können.  (Dies geschieht auch, wenn eine Zelle nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird, was bei Muskelzellen während einer anstrengenden körperlichen Betätigung der Fall sein kann).  Die Anhäufung von Milchsäure im Blut, die so genannte Laktatazidose, geht mit Muskelermüdung einher und kann Muskel- und Nervengewebe schädigen.

Muskel- und Nervenzellen nutzen das aus den Mitochondrien gewonnene ATP als Hauptenergiequelle.  Die kombinierten Auswirkungen von Energiemangel und Toxinansammlung in diesen Zellen können zu vielen muskulären und neurologischen Symptomen führen.

 

Was sind die Symptome der mitochondrialen Myopathie?

Myopathie

Die  Hauptsymptome der mitochondrialen Myopathie sind Muskelermüdung, Schwäche und Bewegungsunverträglichkeit.  Der Schweregrad dieser Symptome ist von Person zu Person sehr unterschiedlich, selbst innerhalb derselben Familie.

Bei manchen Menschen ist die Schwäche der Muskeln, die die Bewegungen der Augen und Augenlider steuern, am ausgeprägtesten.  Zwei häufige Folgen sind die allmähliche Lähmung der Augenbewegungen, die so genannte progressive externe Ophthalmoplegie (PEO), und das Herabhängen der oberen Augenlider, die so genannte Ptosis.  Oft kompensieren die Betroffenen PEO automatisch, indem sie ihren Kopf bewegen, um in verschiedene Richtungen zu schauen, und bemerken möglicherweise keine Sehprobleme.  Ptosis kann das Sehvermögen beeinträchtigen und zu einem lustlosen Gesichtsausdruck führen, kann aber durch eine Operation korrigiert werden.

Mitochondriale Myopathien können auch Schwäche und Schwund in anderen Muskeln des Gesichts und des Halses verursachen, was zu Schluckbeschwerden und seltener zu undeutlicher Sprache führen kann.  Menschen mit mitochondrialen Myopathien können auch an Muskelschwäche in Armen und Beinen leiden.

Belastungsintoleranz, auch Belastungsmüdigkeit genannt, bezeichnet ein ungewöhnliches Gefühl der Erschöpfung, das durch körperliche Anstrengung hervorgerufen wird.  Das Ausmaß der Belastungsintoleranz ist von Person zu Person sehr unterschiedlich.  Manche Menschen haben nur bei sportlichen Aktivitäten wie Joggen Probleme, während andere bei alltäglichen Tätigkeiten wie dem Gang zum Briefkasten oder dem Heben einer Milchtüte Probleme bekommen.

Manchmal ist die mitochondriale Erkrankung mit Muskelkrämpfen verbunden.  In seltenen Fällen kann sie zu Muskelabbau und Schmerzen nach dem Sport führen.  Dieser Abbau führt zum Austritt eines Proteins namens Myoglobin aus den Muskeln in den Urin (Myoglobinurie).  Krämpfe oder Myoglobinurie treten in der Regel auf, wenn sich jemand mit einer Belastungsintoleranz „überanstrengt“, und können während der Überanstrengung oder einige Stunden danach auftreten.

Überanstrengung sollte zwar vermieden werden, aber moderate Bewegung scheint Menschen mit mitochondrialer Myopathie zu helfen, ihre Kraft zu erhalten.

Enzephalomyopathie

Eine mitochondriale Enzephalomyopathie umfasst typischerweise einige der Symptome einer Myopathie sowie ein oder mehrere neurologische Symptome.  Auch hier sind Art und Schweregrad dieser Symptome von Person zu Person sehr unterschiedlich.

Eine mitochondriale Enzephalomyopathie kann nicht nur die Augenmuskeln beeinträchtigen, sondern auch das Auge selbst und Teile des Gehirns, die für das Sehen zuständig sind.  Ein häufiges Symptom der mitochondrialen Enzephalomyopathie ist zum Beispiel der Verlust des Sehvermögens aufgrund einer Optikusatrophie (Schrumpfung des Sehnervs) oder einer Retinopathie (Degeneration einiger Zellen, die den Augenhintergrund auskleiden).

Schallempfindungsschwerhörigkeit ist ein häufiges Symptom bei mitochondrialen Erkrankungen.  Sie wird durch eine Schädigung des Innenohrs (der Cochlea) oder des Hörnervs verursacht, der das Innenohr mit dem Gehirn verbindet.  Schallempfindungsschwerhörigkeit ist dauerhaft, kann aber durch alternative Kommunikationsformen, Hörgeräte oder Cochlea-Implantate behandelt werden.  Hörgeräte verstärken Töne, bevor sie das Innenohr erreichen.  Cochlea-Implantate umgehen beschädigte Teile des Innenohrs und stimulieren den Hörnerv.

Mitochondriale Erkrankungen können zu Ataxie führen, d. h. zu Gleichgewichts- und Koordinationsproblemen.  Menschen mit Ataxie sind anfällig für Stürze und müssen unter Umständen Hilfsmittel wie Geländer, eine Gehhilfe oder einen Rollstuhl benutzen.  Auch Physio- und Beschäftigungstherapie kann helfen.

Weitere häufige Symptome der mitochondrialen Enzephalomyopathie sind Migräne und Krampfanfälle.  Es gibt viele wirksame Medikamente zur Behandlung und Vorbeugung von Migräne und Anfällen, darunter Antikonvulsiva und andere Medikamente, die zur Behandlung von Epilepsie entwickelt wurden.

 

Spezielle Themen zu mitochondrialen Erkrankungen

Pflege der Atemwege

Mitochondriale Erkrankungen können die Muskeln oder Teile des Gehirns beeinträchtigen, die die Atmung unterstützen.  Eine Person mit leichten Atemproblemen benötigt möglicherweise gelegentlich Atemunterstützung, z. B. in Form von Pressluft.  Jemand mit schwereren Problemen benötigt möglicherweise eine ständige Unterstützung durch ein Beatmungsgerät.  Die Betroffenen sollten auf Anzeichen von Atemproblemen achten (z. B. Kurzatmigkeit oder morgendliche Kopfschmerzen) und sich regelmäßig von einem Spezialisten für Atemwegserkrankungen untersuchen lassen.

Herzbehandlung

Einige mitochondriale Erkrankungen können Kardiomyopathie (Herzmuskelschwäche) oder Arrhythmie (unregelmäßiger Herzschlag) verursachen.  Herzrhythmusstörungen sind zwar gefährlich, können aber mit einem Herzschrittmacher behandelt werden, der einen normalen Herzschlag stimuliert.  Menschen mit mitochondrialen Störungen müssen sich möglicherweise regelmäßig von einem Kardiologen untersuchen lassen.

Andere mögliche Gesundheitsprobleme

Bei Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung können Magen-Darm-Probleme, Diabetes und/oder Nierenprobleme auftreten.  Einige dieser Probleme sind direkte Auswirkungen von mitochondrialen Defekten im Verdauungssystem, in der Bauchspeicheldrüse (bei Diabetes) oder in den Nieren, andere sind indirekte Auswirkungen von mitochondrialen Defekten in anderen Geweben.  So belastet beispielsweise die Myoglobinurie die Fähigkeit der Nieren, Abfallstoffe aus dem Blut zu filtern, und kann zu Nierenschäden führen.

 

Welche Fragen sind bei Kindern von besonderer Bedeutung?

Sehkraft

Obwohl die allmähliche Lähmung der Augenbewegungen (PEO) und die Ptose bei Erwachsenen in der Regel nur leichte Sehstörungen verursachen, sind sie bei Kindern mit mitochondrialen Myopathien potenziell schädlicher.

Da die Entwicklung des Gehirns von den Erfahrungen in der Kindheit abhängt, kann eine PEO oder Ptosis in der Kindheit das Sehsystem des Gehirns dauerhaft schädigen.  Es ist wichtig, dass Kinder mit Anzeichen von PEO oder Ptosis ihr Sehvermögen von einem Spezialisten überprüfen lassen.

Entwicklungsverzögerungen

Aufgrund von Muskelschwäche, Gehirnanomalien oder einer Kombination aus beidem können Kinder mit mitochondrialen Erkrankungen Schwierigkeiten bei der Entwicklung bestimmter Fähigkeiten haben.  So kann es zum Beispiel ungewöhnlich lange dauern, bis sie motorische Meilensteine wie Sitzen, Krabbeln und Gehen erreichen.  Wenn sie älter werden, können sie sich möglicherweise nicht so leicht fortbewegen wie andere Kinder in ihrem Alter und haben möglicherweise Sprachprobleme und/oder Lernschwierigkeiten.  Kinder, die von diesen Problemen betroffen sind, können von Frühförderung und Dienstleistungen wie Physio- und Sprachtherapie sowie möglicherweise von einem individualisierten Bildungsprogramm in der Schule profitieren.

 

Gibt es spezifische Behandlungen für die mitochondrialen Myopathien?

Anstatt sich auf spezifische Komplikationen der mitochondrialen Erkrankung zu konzentrieren, zielen einige der untersuchten Behandlungen darauf ab, die defekten Mitochondrien zu reparieren oder zu umgehen.  Bei diesen Behandlungen handelt es sich um Nahrungsergänzungsmittel, die auf drei natürlichen Substanzen basieren, die an der ATP-Produktion in unseren Zellen beteiligt sind.

Eine Substanz, Kreatin, dient normalerweise als ATP-Reserve, indem sie eine Verbindung namens Kreatinphosphat (auch Phosphokreatin genannt) bildet.  Wenn der ATP-Bedarf einer Zelle die Menge übersteigt, die ihre Mitochondrien produzieren können, kann Kreatin Phosphat (das „P“ in ATP) freisetzen, um die ATP-Versorgung schnell zu verbessern.  Kreatinphosphat liefert in der Regel den ersten ATP-Schub, der für anstrengende Muskelarbeit erforderlich ist.

Eine andere Substanz, Carnitin, verbessert im Allgemeinen die Effizienz der ATP-Produktion, indem sie dazu beiträgt, bestimmte Brennstoffmoleküle in die Mitochondrien zu importieren und einige der toxischen Nebenprodukte der ATP-Produktion zu beseitigen.  Carnitin ist als frei verkäufliches Ergänzungsmittel namens L-Carnitin erhältlich.

Coenzym Q10 schließlich, auch CoQ10 oder Ubichinon genannt, ist ein Bestandteil der mitochondrialen Atmungskette (die Sauerstoff zur Herstellung von ATP verwendet).  CoQ10 ist auch ein Antioxidans.  Einige mitochondriale Erkrankungen werden durch CoQ10-Mangel verursacht, und eine CoQ10-Supplementierung ist in diesen Fällen eindeutig von Vorteil.  Auch bei anderen mitochondrialen Erkrankungen könnte es eine gewisse Linderung bringen.

Kreatin-, L-Carnitin- und CoQ10-Präparate werden häufig zu einem „Cocktail“ zur Behandlung mitochondrialer Erkrankungen kombiniert.  Obwohl sorgfältige Studien erforderlich sind, um den Wert dieser Behandlung zu bestätigen, haben einige Menschen mit mitochondrialer Erkrankung über bescheidene Vorteile berichtet.

 

Wie werden mitochondriale Myopathien vererbt?

Die Vererbung mitochondrialer Erkrankungen ist komplex, und oft lässt sich eine mitochondriale Myopathie nur schwer in einem Familienstammbaum nachweisen.  Tatsächlich treten viele Fälle mitochondrialer Erkrankungen sporadisch auf, d. h. ohne familiäre Vorgeschichte.

Um zu verstehen, wie mitochondriale Krankheiten vererbt werden, ist es wichtig zu wissen, dass es zwei Arten von Genen gibt, die für die Mitochondrien wichtig sind. Der erste Typ befindet sich im Zellkern – einem Kompartiment innerhalb unserer Zellen, das den größten Teil unseres genetischen Materials, der DNA, enthält. Der zweite Typ befindet sich ausschließlich in der DNA, die in den Mitochondrien enthalten ist.

Mutationen in der Kern-DNA (nDNA) oder der mitochondrialen DNA (mtDNA) können mitochondriale Erkrankungen verursachen.

Die Kern-DNA ist in Strukturen verpackt, die Chromosomen genannt werden – 22 Paare von nicht geschlechtsbezogenen Chromosomen (Autosomen genannt) und ein einziges Paar Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern).  Das bedeutet, dass mit Ausnahme der Gene auf dem X-Chromosom jeder Mensch zwei Kopien der Gene in der nDNA hat, wobei eine Kopie von jedem Elternteil vererbt wird.  Es gibt drei Vererbungsmuster für Krankheiten, die durch nDNA-Mutationen verursacht werden:

  • Autosomal rezessiv bedeutet, dass zwei mutierte Kopien eines Gens – eine von jedem Elternteil – erforderlich sind, um die Krankheit zu verursachen.
  • Autosomal dominant bedeutet, dass nur eine mutierte Kopie eines Gens – vererbt von einem Elternteil – die Krankheit verursacht.
  • Normalerweise treten X-chromosomale Krankheiten nur bei Männern auf. Die Mutter eines betroffenen Mannes und alle Töchter, die er hat, tragen das Gen für die Krankheit, haben aber in der Regel keine Symptome.

Im Gegensatz zur nDNA wird die mtDNA nur von der Mutter auf das Kind übertragen.  Das liegt daran, dass während der Empfängnis, wenn das Spermium mit der Eizelle verschmilzt, die Mitochondrien des Spermiums und seine mtDNA zerstört werden.  Mitochondriale Erkrankungen, die durch mtDNA-Mutationen verursacht werden, sind einzigartig, weil sie nach einem mütterlichen Muster vererbt werden.  Eine Mutter kann defekte mtDNA an jedes ihrer Kinder weitergeben, aber nur ihre Töchter – und nicht ihre Söhne – vererben sie an die nächste Generation.

Eine weitere Besonderheit von mtDNA-Erkrankungen ergibt sich aus der Tatsache, dass eine typische menschliche Zelle nur einen Kern, aber Hunderte von Mitochondrien enthält.  Eine einzelne Zelle kann sowohl mutierte als auch normale Mitochondrien enthalten, und das Gleichgewicht zwischen beiden bestimmt die Gesundheit der Zelle, was auch die Bandbreite der Symptome bei mtDNA-Krankheiten erklären kann.

Das Risiko, eine mitochondriale Krankheit an ein Kind weiterzugeben, hängt von vielen Faktoren ab, unter anderem davon, ob die Krankheit durch Mutationen in der nDNA oder der mtDNA verursacht wird.  Um mehr über diese Risiken zu erfahren, sprechen Sie mit einem Arzt oder einem genetischen Berater.

 

Welche Syndrome treten bei mitochondrialen Erkrankungen auf?

Einige Syndrome, die mit mitochondrialen Erkrankungen einhergehen, sind:

Barth-Syndrom

Ausbruch: Säuglingsalter

Merkmale: Zu den typischen Symptomen gehören Kardiomyopathie, allgemeine Muskelschwäche und eine niedrige Zahl weißer Blutkörperchen, was zu einem erhöhten Infektionsrisiko führt.  Dieses Syndrom galt früher als einheitlich tödlich im Säuglingsalter, aber einige Personen leben jetzt viel länger.

Vererbungsmuster: X-chromosomal

Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (cPEO)
Beginn: gewöhnlich im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter

Merkmale:  Die PEO ist häufig ein Symptom einer mitochondrialen Erkrankung.  Bei manchen Menschen handelt es sich um eine chronische, langsam fortschreitende Erkrankung, die mit einer Instabilität bei der Bewegung der Augen, allgemeiner Schwäche und Bewegungsunverträglichkeit einhergeht.

Vererbungsmuster: autosomal, kann aber auch sporadisch auftreten

Kearns-Sayre-Syndrom (KSS)
Beginn: vor dem 20.

Merkmale:  PEO (in der Regel als erstes Symptom) und Pigmentretinopathie, eine „Salz-und-Pfeffer“-Pigmentierung der Netzhaut, die das Sehvermögen beeinträchtigen kann.  Weitere häufige Symptome sind Kardiomyopathie, Reizleitungsstörungen (eine Art von Herzrhythmusstörungen), Ataxie, Kleinwuchs, Neuropathie und Taubheit.

Vererbungsmuster: autosomal (meist sporadisch)

Leigh-Syndrom (MILS oder mütterlich vererbtes Leigh-Syndrom)
Beginn: Säuglingsalter oder frühe Kindheit

Merkmale: Hirnanomalien, die zu abnormalem Muskeltonus, Ataxie, Krampfanfällen, Seh- und Hörstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Atemproblemen führen können.  Säuglinge mit dieser Krankheit haben eine schlechte Prognose.

Vererbungsmuster: mütterlicherseits, autosomal rezessiv, X-chromosomal

Mitochondriale DNA-Depletionssyndrome (MDDS)
Beginn: Säuglingsalter

Merkmale: Eine myopathische Form des MDDS ist durch eine Schwäche gekennzeichnet, die schließlich die Atemmuskulatur betrifft.  Einige Formen von MDDS, wie das Alpers-Syndrom, sind durch Hirnanomalien und eine fortschreitende Lebererkrankung gekennzeichnet.  Das Antikonvulsivum Natriumvalproat sollte bei Kindern mit Alpers-Syndrom nur mit Vorsicht eingesetzt werden, da es das Risiko eines Leberversagens erhöhen kann.

Vererbungsmuster: autosomal

Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden (MELAS)
Beginn: Kindheit bis frühes Erwachsenenalter

Merkmale:  Die Kennzeichen von MELAS sind Enzephalomyopathie mit Krampfanfällen und/oder Demenz, Laktatazidose und wiederkehrende schlaganfallartige Anfälle.  Bei diesen Episoden handelt es sich nicht um typische Schlaganfälle, d. h. Unterbrechungen der Blutversorgung des Gehirns, die plötzliche neurologische Symptome verursachen.  Die Episoden können jedoch kurzfristig schlaganfallähnliche Symptome hervorrufen (z. B. vorübergehender Sehverlust, Schwierigkeiten beim Sprechen oder beim Sprachverständnis) und zu einer fortschreitenden Hirnschädigung führen.  Die Ursache für die schlaganfallähnlichen Episoden ist unklar.

Vererbungsmuster: mütterlicherseits

Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)
Beginn: gewöhnlich vor dem 20.

Merkmale: Diese Erkrankung ist gekennzeichnet durch PEO, Ptosis, Gliederschwäche und gastrointestinale (verdauungsbedingte) Probleme, einschließlich Erbrechen, chronischem Durchfall und Unterleibsschmerzen.  Ein weiteres häufiges Symptom ist die periphere Neuropathie (eine Fehlfunktion der Nerven, die zu Empfindungsstörungen und Muskelschwäche führen kann).

Vererbungsmuster: autosomal rezessiv

Myoklonus-Epilepsie mit gezackten roten Fasern (MERRF)
Beginn: spätes Kindesalter bis Jugendalter

Merkmale: Die auffälligsten Symptome der MERRF sind Myoklonus (Muskelzuckungen), Krampfanfälle, Ataxie und Muskelschwäche.  Die Krankheit kann auch zu Hörstörungen und Kleinwuchs führen.

Vererbungsmuster: mütterlicherseits

Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP)
Beginn: Säuglings- bis Erwachsenenalter

Merkmale: NARP wird durch eine mtDNA-Mutation verursacht, die auch mit MILS in Verbindung steht, und die beiden Syndrome können in derselben Familie auftreten.  Zusätzlich zu den Kernsymptomen, nach denen es benannt ist, kann NARP Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und Demenz mit sich bringen.  (Retinitis pigmentosa bezieht sich auf eine Degeneration der Netzhaut im Auge, die zum Verlust des Sehvermögens führt).  Vererbungsmuster: mütterlicherseits

Pearson-SyndromAusbruch
: Säuglingsalter

Merkmale: Dieses Syndrom geht mit einer schweren Anämie und einer Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse einher.  Kinder, die an dieser Krankheit leiden, entwickeln in der Regel später das Kearns-Sayre-Syndrom.

Vererbungsmuster: autosomal (oft sporadisch)

 

Wie werden mitochondriale Erkrankungen diagnostiziert?

Zu den charakteristischen Symptomen der mitochondrialen Myopathie gehören Muskelschwäche, Bewegungsunverträglichkeit, Hör- und Sehstörungen, Ataxie, Krampfanfälle, Lernbehinderungen, Herzfehler, Diabetes und Wachstumsstörungen – nichts davon ist einzigartig für eine mitochondriale Erkrankung.  Eine Kombination von drei oder mehr dieser Symptome bei einer Person deutet jedoch stark auf eine mitochondriale Erkrankung hin, insbesondere wenn die Symptome mehr als ein Organsystem betreffen.

Um das Ausmaß dieser Symptome zu beurteilen, erhebt der Arzt in der Regel zunächst die Krankengeschichte des Betroffenen.  Da mitochondriale Erkrankungen genetisch bedingt sind, ist auch die Familienanamnese ein wichtiger Bestandteil der Diagnose.  Körperliche und neurologische Untersuchungen sind ebenfalls Teil der Untersuchung.

Die körperliche Untersuchung umfasst in der Regel Kraft- und Ausdauertests, wie z. B. einen Belastungstest (bei dem z. B. wiederholt eine Faust gemacht wird).  Die neurologische Untersuchung kann Tests der Reflexe, des Sehvermögens, der Sprache und der grundlegenden kognitiven (Denk-)Fähigkeiten umfassen.

In der Regel wird der Arzt Labortests anordnen, um nach Diabetes sowie Leber- und Nierenproblemen zu suchen.  Der Arzt wird wahrscheinlich ein Elektrokardiogramm (EKG) anordnen, um das Herz auf Anzeichen von Herzrhythmusstörungen und Kardiomyopathie zu untersuchen.

Es können Tests angeordnet werden, um nach Anomalien im Gehirn und in den Muskeln zu suchen.  Bildgebende Verfahren, die detaillierte Bilder von Organen, Knochen und Geweben liefern, wie die Computertomografie (CT) oder die Magnetresonanztomografie (MRT), können eingesetzt werden, um das Gehirn auf Entwicklungsanomalien oder Anzeichen von Schäden zu untersuchen.  Bei einer Person, die unter Anfällen leidet, kann der Arzt ein Elektroenzephalogramm (EEG) anordnen, bei dem Elektroden auf der Kopfhaut angebracht werden, um die Gehirnaktivität aufzuzeichnen.

Da Laktatazidose ein häufiges Merkmal der mitochondrialen Erkrankung ist, wird routinemäßig auf erhöhte Milchsäurewerte im Blut und Urin getestet.  In einigen Fällen kann es sinnvoll sein, die Milchsäure in der zerebralen Rückenmarksflüssigkeit (CSF) zu messen, die die Räume im Gehirn und Rückenmark ausfüllt.  Die Messung kann durch Entnahme von Liquor durch eine Lumbalpunktion oder durch MR-Spektroskopie erfolgen – eine Technik, die ein MRT-Signal verwendet, um Veränderungen des Milchsäuregehalts und anderer Chemikalien im Gehirn zu erkennen.

Einer der wichtigsten Tests für mitochondriale Erkrankungen ist die Muskelbiopsie, bei der eine kleine Probe von Muskelgewebe entnommen und untersucht wird.  Wenn sie mit einem Farbstoff behandelt wird, der Mitochondrien rot färbt, zeigen Muskeln, die von einer mitochondrialen Erkrankung betroffen sind, oft zerlumpte rote Fasern – Muskelzellen (Fasern), die übermäßig viele Mitochondrien aufweisen.  Andere Färbungen können das Fehlen wichtiger mitochondrialer Enzyme im Muskel nachweisen.  Es ist auch möglich, mitochondriale Proteine aus dem Muskel zu extrahieren und ihre Aktivität zu messen.

Mit nicht-invasiven Techniken können Muskeln ohne Entnahme einer Gewebeprobe untersucht werden.  Mit der MR-Spektroskopie kann beispielsweise der Gehalt des organischen Moleküls Phosphokreatin und ATP gemessen werden (die in Muskeln, die von mitochondrialen Erkrankungen betroffen sind, häufig vermindert sind).

Schließlich kann durch Gentests festgestellt werden, ob jemand eine genetische Mutation hat, die eine mitochondriale Krankheit verursacht.  Bei diesen Tests wird genetisches Material aus dem Blut oder aus einer Muskelbiopsie entnommen.  Obwohl ein positives Testergebnis die Diagnose einer mitochondrialen Störung bestätigen kann, ist ein negatives Testergebnis schwieriger zu interpretieren.  Es könnte bedeuten, dass eine Person eine genetische Mutation hat, die der Test nicht nachweisen konnte.


Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Quellen: Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus und Wikipedia lizenziert nach CC-by-sa-3.0 oder Open Government v3.0.

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