Was sind Chiari-Fehlbildungen?

Chiari-Fehlbildungen sind strukturelle Defekte an der Schädelbasis und am Kleinhirn, dem Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht steuert.  Normalerweise sitzen das Kleinhirn und Teile des Hirnstamms oberhalb einer Öffnung im Schädel, durch die das Rückenmark verläuft (Foramen magnum genannt).  Wenn ein Teil des Kleinhirns unter das Foramen magnum und in den oberen Rückenmarkskanal ragt, spricht man von einer Chiari-Malformation (CM).

Chiari-Fehlbildungen können entstehen, wenn ein Teil des Schädels kleiner als normal oder falsch geformt ist, was auf das Gehirn drückt und das Kleinhirn nach unten in den Wirbelkanal drückt.  Der Druck auf das Kleinhirn und den Hirnstamm kann die von diesen Bereichen gesteuerten Funktionen beeinträchtigen und den Fluss des Liquors (der klaren Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt und polstert) blockieren.

Was sind die Symptome einer Chiari-Fehlbildung?

Bei manchen Menschen mit CM treten keine Symptome auf.  Je nach Kompression des Gewebes und der Nerven sowie der Ansammlung von Liquorflüssigkeit können sich die Symptome bei einigen Personen ändern.  Zu den Symptomen können gehören:

• Kopfschmerzen, insbesondere nach plötzlichem Husten, Niesen oder Überanstrengung
• Nackenschmerzen
• Gehör- oder Gleichgewichtsprobleme
• Muskelschwäche oder Taubheit
• Schwindel
• Schwierigkeiten beim Schlucken oder Sprechen
• Erbrechen
• Klingeln oder Brummen in den Ohren (Tinnitus)
• Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
• Schlaflosigkeit
• Depression
• Probleme mit der Handkoordination und Feinmotorik
• Schwierigkeiten beim Schlucken
• Übermäßiges Sabbern, Würgen oder Erbrechen
• Probleme beim Atmen
• Schwierigkeiten beim Essen und Unfähigkeit zur Gewichtszunahme

Wodurch werden diese Missbildungen verursacht?

CM wird am häufigsten durch strukturelle Defekte im Gehirn und Rückenmark verursacht, die während der fötalen Entwicklung auftreten.  Dies wird als primäre oder kongenitale Chiari-Malformation bezeichnet.  CM kann auch im späteren Leben verursacht werden, wenn aufgrund einer traumatischen Verletzung, einer Krankheit oder einer Infektion übermäßig viel Rückenmarksflüssigkeit aus dem lumbalen oder thorakalen Bereich der Wirbelsäule abgeleitet wird.  Dies wird als erworbene oder sekundäre Chiari-Malformation bezeichnet.  Die primäre Chiari-Malformation ist viel häufiger als die sekundäre Chiari-Malformation.

Wie werden CMs klassifiziert?

Chiari-Fehlbildungen werden nach dem Schweregrad der Störung und den Teilen des Gehirns, die in den Wirbelkanal hineinragen, eingeteilt.

• Bei der Chiari-Malformation Typ I – der häufigsten Form – drückt der untere Teil des Kleinhirns (die sogenannten Kleinhirntonsillen) in das Foramen magnum. Normalerweise geht nur das Rückenmark durch diese Öffnung.  Sie wird in der Regel erstmals im Jugend- oder Erwachsenenalter bemerkt, oft zufällig bei einer Untersuchung auf eine andere Erkrankung.  Jugendliche und Erwachsene, die anfangs zwar CM, aber keine Symptome haben, können später im Leben Anzeichen der Störung entwickeln.
• Bei der Chiari-Malformation II – auch klassische CM genannt – drängen sowohl das Kleinhirn als auch das Hirnstammgewebe in das Foramen magnum. Das Nervengewebe, das die beiden Hälften des Kleinhirns verbindet, kann fehlen oder nur teilweise ausgebildet sein.  Typ II geht in der Regel mit einer Myelomeningozele einher – einer Form der Spina bifida, die auftritt, wenn sich der Wirbelkanal und die Wirbelsäule nicht vor der Geburt schließen (siehe unten).  Eine Myelomeningozele führt in der Regel zu einer teilweisen oder vollständigen Lähmung des Bereichs unterhalb der Wirbelsäulenöffnung.  Die Symptome von Typ II treten in der Regel in der Kindheit auf und sind im Allgemeinen schwerer als bei Typ 1.  Sie kann bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen, deren Behandlung eine Operation erfordert.  Der Begriff Arnold-Chiari-Malformation ist spezifisch für Typ-II-Fehlbildungen.
• Bei der Chiari-Malformation Typ III – der schwersten Form – ragt ein Teil des Kleinhirns und des Hirnstamms durch eine anormale Öffnung in der Schädeldecke heraus. Dies kann auch die Membranen, die das Gehirn oder das Rückenmark umgeben, betreffen.  Die Symptome dieser sehr seltenen Form von CM treten bereits im Säuglingsalter auf und können zu schwächenden und lebensbedrohlichen Komplikationen führen.  Säuglinge mit Typ III können viele der gleichen Symptome wie Säuglinge mit Typ II aufweisen, aber auch zusätzliche schwere neurologische Defekte wie Krampfanfälle und geistige und körperliche Verzögerungen haben.
• Bei der Chiari-Malformation Typ IV ist das Kleinhirn unvollständig oder unterentwickelt (eine so genannte Kleinhirnhypoplasie). Bei dieser seltenen Form der CM befindet sich das Kleinhirn in seiner normalen Position, aber es fehlen Teile davon, und Teile des Schädels und des Rückenmarks können sichtbar sein.

 Welche anderen Erkrankungen können mit Chiari-Fehlbildungen einhergehen?

• Hydrozephalus ist eine übermäßige Ansammlung von Liquor im Gehirn. Ein CM kann den normalen Fluss dieser Flüssigkeit blockieren und einen Druck im Kopf verursachen, der zu geistigen Beeinträchtigungen und/oder einem vergrößerten oder missgebildeten Schädel führen kann.  Ein schwerer Hydrozephalus kann, wenn er nicht behandelt wird, tödlich sein.  Hydrocephalus kann bei jeder Art von Chiari-Malformation auftreten, wird aber am häufigsten mit Typ II in Verbindung gebracht.
• Spina bifida ist der unvollständige Verschluss der Wirbelsäule und der Membranen um das Rückenmark. Bei Menschen mit einer Chiari-Malformation vom Typ II liegt in der Regel eine Myelomeningozele vor, und das Rückenmark des Babys bleibt in einem Bereich des Rückens und der unteren Wirbelsäule offen.  Die Membranen und das Rückenmark ragen durch die Öffnung in der Wirbelsäule hervor und bilden einen Sack auf dem Rücken des Babys.  Dies kann zu neurologischen Beeinträchtigungen wie Muskelschwäche, Lähmungen und Skoliose führen.
• Syringomyelie ist eine Erkrankung, bei der sich eine mit Liquor gefüllte röhrenförmige Zyste, eine sogenannte Syrinx, im zentralen Rückenmarkskanal bildet. Die wachsende Syrinx zerstört das Zentrum des Rückenmarks und drückt auf die Nerven, was zu Schmerzen, Schwäche und Steifheit führt und den Verlust des Gefühls für extreme Hitze oder Kälte, insbesondere in den Händen, zur Folge haben kann. .
• Das Tethered-Cord-Syndrom tritt auf, wenn sich das Rückenmark eines Kindes abnorm mit dem Gewebe am unteren Ende der Wirbelsäule verbindet und so verhindert, dass sich das Rückenmark frei im Wirbelkanal bewegen kann. Mit zunehmendem Alter des Kindes verschlimmert sich die Störung und kann zu einer dauerhaften Schädigung der Nerven führen, die die Muskeln des Unterkörpers und der Beine steuern.  Kinder mit einer Myelomeningozele haben ein erhöhtes Risiko, später im Leben ein Tethered Cord zu entwickeln.
• Eine Wirbelsäulenverkrümmung ist bei Personen mit Syringomyelie oder CM Typ I häufig. Die Wirbelsäule kann sich entweder nach links oder rechts biegen (Skoliose) oder nach vorne (Kyphose).

Wie werden Chiari-Fehlbildungen diagnostiziert?

Derzeit gibt es keinen Test, um festzustellen, ob ein Baby mit einer Chiari-Malformation geboren wird.  Da CM mit bestimmten Geburtsfehlern wie Spina bifida in Verbindung gebracht werden, werden Kinder, die mit diesen Fehlern geboren werden, häufig auf Fehlbildungen getestet.  Einige Fehlbildungen lassen sich jedoch schon vor der Geburt auf Ultraschallbildern erkennen.

Viele Menschen mit Chiari-Fehlbildungen haben keine Symptome und ihre Fehlbildungen werden erst im Verlauf der Diagnose oder Behandlung einer anderen Erkrankung entdeckt.  Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und prüft das Gedächtnis, die Wahrnehmung, das Gleichgewicht (Funktionen, die vom Kleinhirn gesteuert werden), den Tastsinn, die Reflexe, die Empfindung und die motorischen Fähigkeiten (Funktionen, die vom Rückenmark gesteuert werden) der Person.  Der Arzt kann auch bildgebende Untersuchungen anordnen, um eine Chiari-Malformation zu diagnostizieren oder einen Hydrocephalus oder Knochenanomalien aufzuzeigen, die mit der Störung in Zusammenhang stehen könnten.

Wie werden Chiari-Fehlbildungen behandelt?

CMs, die keine Symptome zeigen und die Aktivitäten des täglichen Lebens nicht beeinträchtigen, müssen möglicherweise nur regelmäßig von einem Arzt mit diagnostischer Bildgebung überwacht werden.  Zur Linderung von Kopfschmerzen und Schmerzen können Medikamente verschrieben werden.

Chirurgie

In vielen Fällen ist eine Operation die einzige Behandlungsmöglichkeit, um die Symptome zu lindern oder das Fortschreiten der Schädigung des zentralen Nervensystems aufzuhalten.  Durch eine Operation können die Symptome bei den meisten Menschen verbessert oder stabilisiert werden.  Unter Umständen sind mehrere Operationen erforderlich, um die Erkrankung zu behandeln.

Die häufigste Operation zur Behandlung der Chiari-Malformation ist die Dekompression der hinteren Schädelgrube, die mehr Platz für das Kleinhirn schafft und den Druck auf das Rückenmark verringert.  Dabei wird ein Einschnitt am Hinterkopf vorgenommen und ein kleiner Teil des Knochens an der Unterseite des Schädels entfernt (Kraniektomie).  In einigen Fällen kann auch das gewölbte, knöcherne Dach des Wirbelkanals, die sogenannte Lamina, entfernt werden (Laminektomie der Wirbelsäule).

In einigen Fällen kann der Chirurg die Kleinhirntonsillen mit einem sogenannten Elektrokauter entfernen, um mehr Freiraum zu schaffen.  Diese Mandeln haben keine anerkannte Funktion und können entfernt werden, ohne bekannte neurologische Probleme zu verursachen.

Bei Säuglingen und Kindern mit einer Myelomeningozele kann eine Operation erforderlich sein, um das Rückenmark zu verlagern und die Öffnung im Rücken zu schließen.  Diese Operation ist am effektivsten, wenn sie vorgeburtlich (während das Baby noch im Mutterleib ist) und nicht nach der Geburt durchgeführt wird und das Kleinhirn und den Hirnstamm wieder in eine normalere Ausrichtung bringt.

Hydrocephalus kann mit einem Shunt-System (Schlauch) behandelt werden, das überschüssige Flüssigkeit ableitet und den Druck im Kopf entlastet.  Ein Schlauch, der chirurgisch in den Kopf eingeführt wird, leitet die überschüssige Flüssigkeit entweder in die Brusthöhle oder in den Bauchraum ab, damit sie vom Körper absorbiert werden kann.  Der Hydrocephalus kann auch chirurgisch durch eine dritte Ventrikulostomie behandelt werden, bei der ein kleines Loch in den Boden des dritten Ventrikels (Hirnkammer) gebohrt und der Liquor dorthin umgeleitet wird, um den Druck zu verringern.  Ebenso können Ärzte in Fällen, in denen eine Operation nicht erfolgreich war, das Rückenmark öffnen und einen Shunt einlegen, um eine Syringomyelie oder Hydromyelie (vermehrte Flüssigkeit im zentralen Rückenmarkskanal) abzuleiten.

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