Was ist tuberöse Sklerose?

Krankheiten und Krankheitsbilder

Medizin Doc Redaktion, Veröffentlicht am: 18.11.2021, Lesezeit: 4 Minuten

Tuberöse Sklerose, die auch als Tuberöse Sklerose-Komplex bezeichnet wird, tritt äußerst selten auf. Sie ist eine genetische Erkrankung, die dafür verantwortlich ist, dass in bestimmten Körperregionen gutartige Tumore bilden. Die nicht-krebsartigen Tumore kommen vor allem im Gehirn, im Herzen, in der Lunge, in den Nieren, auf der Haut und in den Augen vor. Tuberöse Sklerose ist angeboren und ruft nicht immer gleich von Beginn des Lebens Schwierigkeiten hervor.

Welche Probleme kann die Tuberöse Sklerose verursachen?

Die durch tuberöse Sklerose verursachten Tumore können zu einer Reihe von Gesundheitsproblemen führen, wie z. B:

  • Epilepsie – eine Erkrankung, die Krampfanfälle verursacht
  • Lernbehinderungen
  • Hyperaktivität
  • eine Autismus- Störung
  • Hautanomalien – wie helle oder verdickte Hautstellen oder rote, akneähnliche Flecken im Gesicht
  • die Nieren arbeiten nicht richtig
  • Atembeschwerden
  • eine Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrocephalus)

Diese Probleme können von leicht bis schwerwiegend reichen, und es ist möglich, lediglich ein paar dieser Probleme oder auch eine große Bandbreite davon zu haben. Mitglieder ein und derselben Familie können sehr unterschiedlich von tuberöser Sklerose betroffen sein.

Was verursacht tuberöse Sklerose?

Tuberöse Sklerose wird durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen TSC1 oder TSC2 verursacht. Diese Gene sind an der Regulierung des Zellwachstums beteiligt, und die Mutationen führen zu unkontrolliertem Wachstum und multiplen Tumoren im ganzen Körper. In etwa drei von vier Fällen tritt der genetische Defekt ohne erkennbaren Grund bei Menschen auf, die keine weiteren betroffenen Familienmitglieder haben.

In den übrigen ein von vier Fällen wird der Fehler von den Eltern an das Kind weitergegeben. Nur ein Elternteil muss das fehlerhafte Gen tragen, um es weiterzugeben, und ein Elternteil, der eines der fehlerhaften Gene hat, hat ein Risiko von ein zu zwei, es an jedes seiner Kinder weiterzugeben. Der Elternteil, der das fehlerhafte Gen trägt, leidet ebenfalls an tuberöser Sklerose, auch wenn die Krankheit manchmal so mild ist, dass sie nicht bemerkt wird.

Wie wird tuberöse Sklerose behandelt?

Es gibt keine Heilung für tuberöse Sklerose, aber es gibt eine Reihe von Behandlungsmöglichkeiten für viele der durch die Krankheit verursachten Probleme.

Zum Beispiel:

  • Epilepsie kann mit Medikamenten oder in einigen Fällen mit einem chirurgischen Eingriff kontrolliert werden.
  • zusätzliche pädagogische Unterstützung kann Kindern mit Lernschwierigkeiten helfen
  • herausforderndes Verhalten und psychiatrische Probleme – wie Angstzustände oder Depressionen – können mit verhaltenstherapeutischen Maßnahmen und Medikamenten behandelt werden
  • Hirntumore können chirurgisch entfernt oder mit Medikamenten verkleinert werden
  • der Ausschlag im Gesicht kann mit einer Lasertherapie oder mit Medikamenten behandelt werden, die auf die Haut aufgetragen werden
  • Das Medikament kann die durch eine eingeschränkte Nierenfunktion verursachten Symptome lindern und zur Schrumpfung von Nierentumoren beitragen.
  • Lungenprobleme können mit Medikamenten behandelt werden

Die Forschung hat herausgefunden, dass eine Art von Medikament, das die chemischen Reaktionen unterbricht, die für das Wachstum von Tumoren notwendig sind, in Zukunft eine nützliche Behandlung sein könnte. Fragen Sie Ihren Arzt oder Apotheker, welche Behandlungen oder Medikamente für Sie sinnvoll sind. Sie beraten auch darüber, wie und wie lange Sie ein Arzneimittel richtig einnehmen. Menschen mit tuberöser Sklerose müssen sich regelmäßig untersuchen lassen, um die Funktion der Organe zu überwachen, die von der Krankheit betroffen sein können.

Aussichten bei tuberöser Sklerose

Die Aussichten für Menschen mit tuberöser Sklerose können sehr unterschiedlich sein. Bei manchen Menschen treten nur wenige Symptome auf, und die Erkrankung hat kaum Auswirkungen auf ihr Leben, während andere – insbesondere diejenigen mit einem fehlerhaften TSC2-Gen oder offensichtlichen Problemen in jungen Jahren – schwere und möglicherweise lebensbedrohliche Probleme haben können, die eine lebenslange Betreuung erfordern.

Viele Menschen haben eine normale Lebenserwartung, obwohl eine Reihe von lebensbedrohlichen Komplikationen auftreten können. Dazu gehören der Verlust der Nierenfunktion, eine schwere Lungeninfektion (Bronchopneumonie) und eine schwere Form epileptischer Anfälle (Status epilepticus). Menschen mit tuberöser Sklerose können auch ein erhöhtes Risiko haben, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, z. B. an Nierenkrebs, was jedoch selten ist.


Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Quellen: Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus und Wikipedia lizenziert nach CC-by-sa-3.0 oder Open Government v3.0.

 

 

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