spinozerebellare Ataxie

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Was ist spinozerebellare Ataxie?

Krankheiten

ddp, Beitrag vom 21. November 2021

Die spinozerebellare Ataxie (früher spino-cerebellare Heredoataxie; im Englischen spinocerebellar ataxias, kurz SCA genannt) bezeichnet eine Gruppe seltener genetisch bedingter neurologischer Erkrankungen, die zu einem Verlust der Muskelkontrolle, der Koordination und des Gleichgewichts führen. Bei den SCA kommt es zu einem Struktur- und Funktionsverlust (Degeneration) der Zellen des Hinterhirns, zu dem das Kleinhirn (der Teil des Gehirns, der die Muskelbewegungen und das Gleichgewicht steuert), der Hirnstamm und der obere Teil des Rückenmarks und manchmal auch andere Teile des Nervensystems gehören. Es gibt mehr als 30 verschiedene SCA-Typen, die in der Reihenfolge der Entdeckung der Genmutation, die jeden Typ verursacht, nummeriert sind. Der Begriff „spinozerebelläre Ataxie“ bezieht sich auf jene Ataxien, die autosomal-dominant vererbt werden (siehe „Was verursacht SCA?“, unten). Die Machado-Joseph-Krankheit (SCA3) ist eine dieser Erkrankungen.

Die Art und der Schweregrad der Symptome sind bei diesen Ataxien unterschiedlich. SCA ist progressiv, d. h. die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit. Einige Formen von SCA können über Jahre hinweg langsam fortschreiten, während sich andere innerhalb weniger Monate verschlimmern. Im Allgemeinen benötigen Menschen mit SCA innerhalb von 10 bis 20 Jahren nach der Diagnose einen Rollstuhl. SCA kann tödlich verlaufen, aber manche Menschen mit dieser Krankheit haben eine normale Lebenserwartung.

Was sind die Symptome von SCA?

Je nach Art der SCA treten die Symptome am häufigsten im Erwachsenenalter auf, können aber auch in der Kindheit auftreten. Mehrere SCAs können ihre eigenen klinischen Anzeichen haben, aber die meisten umfassen:

  • Fortschreitender Verlust von Koordination und Gleichgewicht
  • Zunehmende Koordinationsschwäche in Armen und Beinen, einschließlich Zittern
  • Langsamkeit der Bewegung
  • Probleme beim Gehen (Gangart)
  • Verminderter Muskeltonus
  • Sehprobleme, insbesondere bei der Fokussierung der Augen und unerwünschten Augenbewegungen
  • Schwierigkeiten beim Sprechen (Dysarthrie) und Schlucken (Dysphagie)
  • Probleme mit dem Denken, Erinnern und der Konzentration

Was sind die häufigsten Formen von SCA?

Die häufigsten Formen von SCA sind die Typen 1, 2, 3 und 6, auf die die meisten Erkrankungen entfallen.

SCA1 geht mit einer Schwäche und Lähmung der Augen- und Augenlidmuskeln, verschwommenem und doppeltem Sehen sowie Problemen beim Bewegen der Augen einher. Es kommt zu Ataxie – dem Verlust der Kontrolle und Koordination der Muskeln, die wir willentlich bewegen können – in Armen und Beinen sowie zu Problemen beim Sprechen und Schlucken. Weitere Symptome können Muskelsteifheit (Spastizität), periphere Neuropathie (Schädigung oder Verlust der Signalübertragung der Nerven, die das Gehirn und das Rückenmark mit dem Rest des Körpers verbinden) und überaktive Muskelreflexe sein. Menschen mit SCA1 können Schwierigkeiten beim Verarbeiten, Lernen und Erinnern von Informationen haben (kognitive Beeinträchtigung). Die Krankheit bricht in der Regel zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr aus, kann aber auch viel früher oder später auftreten.

SCA2, auch olivopontozerebellare Atrophie genannt, geht mit Problemen beim Sehen und bei der Steuerung der Augenmuskeln sowie mit einer Degeneration der Netzhaut (des lichtempfindlichen Teils des Auges) einher. Weitere Symptome können periphere Neuropathie, Zittern, Muskelschwund (Atrophie) und kurzzeitige, ungeplante Zuckungen eines Muskels oder einer Muskelgruppe (Myoklonus) sein. Menschen mit SCA2 können auch Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis, dem Planen und dem Lösen von Problemen haben oder eine allgemeine Abnahme der intellektuellen Funktionen (Demenz) erfahren. Je nach Schweregrad kann die SCA2-Erkrankung bereits im Säuglings- und Erwachsenenalter auftreten.

SCA3, auch Machado-Joseph-Krankheit (MJK) genannt, ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Ungeschicklichkeit in Armen und Beinen, einen torkelnden Gang, Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken, gestörte Augenbewegungen, die manchmal mit Doppeltsehen oder hervortretenden Augen einhergehen, und Spastizität der unteren Gliedmaßen. Manche Menschen entwickeln Dystonien (anhaltende Muskelkontraktionen, die Verdrehungen des Körpers und der Gliedmaßen, sich wiederholende Bewegungen und abnormale Körperhaltungen verursachen) oder Symptome, die denen der Parkinson-Krankheit ähneln, wie z. B. Verlangsamung der Bewegungen und Muskelsteifheit (Rigidität). Andere können Zuckungen des Gesichts oder der Zunge, Neuropathie, Schlafstörungen oder Probleme beim Wasserlassen und mit dem autonomen Nervensystem (das Körperfunktionen wie Atmung, Verdauung, Herzfrequenz und Blutdruck reguliert) entwickeln. Zu den kognitiven Beeinträchtigungen können Probleme beim Sprechen und Erinnern gehören.

Es gibt verschiedene Arten von MJD:

  • Typ I zeichnet sich durch einen Beginn im Alter von etwa 10 bis 30 Jahren aus, wobei die Krankheit schneller fortschreitet und Dystonie und Steifheit stärker ausgeprägt sind als Ataxie.
  • Typ II, der häufigste Typ, beginnt im Allgemeinen zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr, hat eine mittlere Progressionsrate und verursacht verschiedene Symptome, darunter ausgeprägte Ataxie, spastischer Gang und verstärkte Reflexe.
  • Typ III hat den spätesten Krankheitsbeginn (zwischen dem 40. und 70. Lebensjahr), der relativ langsam fortschreitet und durch eine periphere neuromuskuläre Beteiligung (Muskelzuckungen, Schwäche, Atrophie und abnorme Empfindungen wie Taubheit, Kribbeln, Krämpfe und Schmerzen in Händen und Füßen) ebenso gekennzeichnet ist wie durch Ataxie.

Die meisten Menschen mit MJD, vor allem aber diejenigen mit den Typen I und II, haben ein oder mehrere Probleme mit dem Sehen, einschließlich Doppeltsehen oder verschwommenes Sehen, Verlust der Fähigkeit, Farben und/oder Kontraste zu unterscheiden, und Unfähigkeit, Augenbewegungen zu kontrollieren. Bei einigen Betroffenen treten auch ausgeprägte, der Parkinson-Krankheit ähnliche Symptome auf, wie z. B. Verlangsamung der Bewegungen, Rigidität oder Steifheit der Gliedmaßen und des Rumpfes sowie Tremor oder Zittern der Hände.

SCA6 geht einher mit Ataxie, Problemen beim Gehen, Problemen beim Sprechen und unwillkürlichen Bewegungen der Augen von einer Seite zur anderen, nach oben und unten, die auch eine eingeschränkte oder reduzierte Sehkraft beinhalten können. Weitere Symptome können periphere Neuropathie, verminderte Vibrationen, Probleme mit der Sinneswahrnehmung, Spastizität, übertriebene Reflexe und Probleme beim Bewegen der Augen sein. SCA6 beginnt im Allgemeinen im Alter zwischen 20 und 50 Jahren und schreitet langsam voran.

Was verursacht spinozerebellare Ataxie?

SCA wird autosomal-dominant von den Eltern auf das Kind vererbt, d. h. nur ein Elternteil muss die Genmutation tragen, die die Anzeichen oder Symptome der Krankheit verursacht (die Gene liegen paarweise vor, wobei jeder Elternteil eine Kopie vererbt). Eine Mutation bewirkt, dass ein Gen abnorme Proteine bildet, die die Funktion der Nervenzellen beeinträchtigen. Wenn ein Elternteil an SCA erkrankt ist, hat jedes Kind eine 50-prozentige Chance, das mutierte Gen zu erben, und wird, wenn dies der Fall ist, schließlich Symptome der Krankheit entwickeln. Ein Kind, das die SCA-Mutation nicht geerbt hat, entwickelt die Krankheit nicht und kann sie nicht an künftige Generationen weitergeben.

SCA gehören zu einer Klasse von genetischen Störungen, die als „expanded repeat diseases“ bezeichnet werden. Menschen mit SCA haben einen abnormen, sich wiederholenden, stark erweiterten Drei-Buchstaben-Code (oder Triplett) in der DNA-Sequenz, die in den Genen zu finden ist. Die DNA verwendet Tripletts, um die Reihenfolge und Identität der Aminosäuren – der Bausteine eines Proteins – festzulegen. Diese Drei-Basen-Wiederholung, die so genannte Triplett-Wiederholungsexpansion, verursacht viele andere neurologische Krankheiten. Diese Wiederholungsexpansionen können in ihrer Größe stark variieren, selbst bei betroffenen Personen in derselben Familie. Längere Repeat-Expansionen verursachen in der Regel schwerere Erkrankungen, die früher im Leben beginnen und ein breiteres Spektrum an neurologischen Symptomen aufweisen.

Ein ungewöhnliches Merkmal von SCA und vielen anderen Krankheiten mit expandierten Repeats ist ein Phänomen, das als Antizipation bezeichnet wird. Dabei werden die Anzeichen und Symptome einiger genetischer Erkrankungen tendenziell schwerer und treten in einem früheren Alter auf, wenn die Erkrankung von einer Generation an die nächste weitergegeben wird. Dies ist darauf zurückzuführen, dass sich die Expanded-Repeat-Mutation bei der Weitergabe an die nächste Generation weiter ausbreitet, insbesondere wenn sie vom Vater vererbt wird.

Wie wird SCA diagnostiziert?

Ärzte diagnostizieren SCA durch verschiedene neurologische Tests und durch die Erhebung der Familienanamnese einer Krankheit. Sie stellen detaillierte Fragen zu Familienmitgliedern, die Symptome der Krankheit aufweisen (oder aufwiesen), zur Art der Symptome, die bei diesen Verwandten beobachtet wurden, zu Alter(n) des Krankheitsbeginns sowie zu Verlauf und Schwere der Symptome. Die Neurobildgebung mittels Computertomographie und Magnetresonanztomographie kann eine Atrophie des Kleinhirns und anderer Hirnstrukturen zeigen. Andere bildgebende Verfahren können Veränderungen der Hirnfunktion aufzeigen.

Eine endgültige Diagnose von SCA kann nur durch einen Gentest gestellt werden. Gentests können Mutationen eines bekannten Gens, das SCA verursacht, bestätigen. Der Gentest für MJD (SCA3) ist sehr genau. Personen, die ein Risiko für MJD oder eine andere SCA haben (z. B. diejenigen, die einen betroffenen Elternteil haben), aber keine Symptome aufweisen, können sich einem präsymptomatischen Test unterziehen, um festzustellen, ob sie Träger der Genmutation sind (und daher wahrscheinlich später die Krankheit entwickeln werden). Gentests sind freiwillig. Da die Tests sowohl Vorteile als auch Einschränkungen und Risiken mit sich bringen, ist die Entscheidung, ob man sich testen lassen möchte, eine persönliche und komplexe Entscheidung. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann dabei helfen, indem er über die Vor- und Nachteile des Tests informiert und die sozialen und emotionalen Aspekte des Tests bespricht

Wie wird SCA behandelt?

Es gibt keine endgültige Behandlung, um SCA zu heilen oder sein Fortschreiten zu verlangsamen, aber einige Symptome der Krankheit können behandelt werden.

  • Koordination und Gleichgewicht können durch körperliche Hilfsmittel wie Stöcke, Gehhilfen, Krücken und Rollstühle unterstützt werden, um bei alltäglichen Aktivitäten zu helfen und die Unabhängigkeit zu erhalten.
  • Eine Spezialbrille kann verschwommenes oder doppeltes Sehen verringern. Augenoperationen sind aufgrund der fortschreitenden Degeneration der Augenmuskeln nur kurzfristig von Nutzen.
  • Steifheit und Langsamkeit der Bewegungen können mit Levodopa (das bei der Behandlung von Menschen mit Parkinson-Krankheit eingesetzt wird) behandelt werden, aber der Nutzen kann begrenzt sein. Krampfhemmende Medikamente wie Baclofen können helfen, die Spastik zu verringern. Botulinumtoxin kann schwere Spastizität und einige Symptome der Dystonie behandeln, hat aber möglicherweise Nebenwirkungen wie Schluckstörungen (Dysphagie).
  • Sprach- und Schluckstörungen können mit Medikamenten und Sprachtherapie behandelt werden. Computergeräte können Menschen mit schweren Sprachproblemen helfen.
  • Die Aufrechterhaltung von Kraft und Bewegung kann durch Physiotherapie unterstützt werden. Physiotherapie kann Menschen helfen, mit Behinderungen im Zusammenhang mit Gangproblemen umzugehen.
  • Tagesschläfrigkeit, eine häufige Beschwerde bei der Machado-Joseph-Krankheit (wie auch Schlafstörungen im Allgemeinen), kann mit Medikamenten behandelt werden und sollte eine formelle Schlafuntersuchung erforderlich machen.
  • Andere Probleme wie Krämpfe und Harnwegserkrankungen können mit Medikamenten und medizinischer Versorgung behandelt werden. Die Ergotherapie kann den Betroffenen helfen, alltägliche Aufgaben wie Füttern und Baden besser zu bewältigen.


Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Quellen: Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus und Wikipedia lizenziert nach CC-by-sa-3.0 oder Open Government v3.0.

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