Homocystinurie ist eine seltene, aber möglicherweise schwerwiegende Erbkrankheit. Dies bedeutet, dass der Körper die Aminosäure Methionin nicht verarbeiten kann. Dies führt zu einer schädlichen Ansammlung von Substanzen im Blut und Urin. Normalerweise zerlegt unser Körper Eiweißnahrungsmittel wie Fleisch und Fisch in Aminosäuren, die die „Bausteine“ des Proteins sind. Nicht benötigte Aminosäuren werden normalerweise abgebaut und aus dem Körper entfernt.
Babys mit Homocystinurie können die Aminosäure Methionin nicht vollständig abbauen, was zu einem Aufbau von Methionin und einer Chemikalie namens Homocystein führt. Dies kann schädlich sein.
ÜBERSICHT
Diagnose von Homocystinurie
Ein Neugeborenen-Blutfleck-Screening überprüft, ob ein Baby Homocystinurie hat. Dies beinhaltet das Stechen der Ferse Ihres Babys, um Blutstropfen zum Testen zu sammeln. Wenn eine Homocystinurie diagnostiziert wird, kann eine Behandlung durchgeführt werden, um das Risiko schwerwiegender Komplikationen zu verringern. Die Behandlung kann hohe Dosen von Vitamin B6, eine spezielle Diät, Ratschläge und manchmal Medikamente umfassen.
Mit einer frühzeitigen Diagnose und der richtigen Behandlung kann die Mehrheit der Kinder mit Homocystinurie ein gesundes Leben führen. Die Behandlung von Homocystinurie muss jedoch lebenslang fortgesetzt werden. Mit Homocystinurie geborene Babys haben normalerweise im ersten Lebensjahr keine Symptome. Aber schwere Symptome können sich später im Leben ohne frühzeitige Behandlung entwickeln. Dies können sein:
- Sehstörungen wie schwere Kurzsichtigkeit
- schwache Knochen (Osteoporose)
- Knochen- und Gelenkprobleme
- ein Risiko für die Entwicklung von Blutgerinnseln und Schlaganfällen.
Bei einigen Kindern mit unbehandelter Homocystinurie besteht ebenfalls das Risiko einer Hirnschädigung, und ihre Entwicklung kann beeinträchtigt werden.
Behandlung von Homocystinurie
Vitamin B6
Bei einigen Babys ist es möglich, den Homocysteinspiegel mit hohen Dosen von Vitamin B6 zu kontrollieren. Wenn dies funktioniert, muss Ihr Kind für den Rest seines Lebens Vitamin B6-Präparate einnehmen.
Diät
Kinder, bei denen Homocystinurie diagnostiziert wurde und die nicht auf Vitamin B6 ansprechen, werden an einen spezialisierten Stoffwechsel-Ernährungsberater überwiesen und erhalten eine proteinarme Diät. Dies ist darauf zugeschnitten, die Menge an Methionin zu reduzieren, die Ihr Baby erhält. Proteinreiche Lebensmittel müssen begrenzt werden, einschließlich:
- Fleisch
- Fisch
- Käse
- Eier
- Impulse
- Nüsse
Menschen mit Homocystinurie müssen möglicherweise für den Rest ihres Lebens eine modifizierte Diät einhalten. Wenn Ihr Kind älter wird, muss es schließlich lernen, wie es seine Ernährung kontrolliert und mit einem Ernährungsberater in Kontakt bleibt, um Rat und Überwachung zu erhalten. Regelmäßige Blutuntersuchungen sind auch erforderlich, um die Menge an Homocystein in ihrem Blut zu überwachen.
Medikamente
Neben einer proteinarmen Ernährung kann Ihrem Kind ein Medikament namens Betain verschrieben werden, um einen Teil des überschüssigen Homocysteins zu beseitigen. Homocystinurie-Medikamente müssen regelmäßig eingenommen werden, wie von Ihrem Arzt verordnet.
Wie Homocystinurie vererbt wird
Die genetische Mutation, die für die Homocystinurie verantwortlich ist, wird von den Eltern weitergegeben, die normalerweise keine Symptome der Erkrankung haben. Die Art und Weise, wie diese Mutation weitergegeben wird, ist als autosomal rezessive Vererbung bekannt. Dies bedeutet, dass ein Baby zwei Kopien des mutierten Gens erhalten muss, um die Krankheit zu entwickeln – eine von seiner Mutter und eine von seinem Vater. Wenn das Baby nur ein betroffenes Gen erhält, ist es nur ein Träger der Homocystinurie.
Obwohl es nicht möglich ist, eine Homocystinurie zu verhindern, ist es wichtig, Ihre Hebamme und Ihren Arzt zu informieren, wenn Sie eine Familienanamnese der Erkrankung haben. Alle weiteren Kinder, die Sie haben, können so schnell wie möglich auf den Zustand getestet und entsprechend behandelt werden.
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