Überblick über das Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der die Proteine verändert sind, die zur Bildung von gesundem Bindegewebe beitragen. Dies führt zu Problemen bei der Entwicklung von Bindegewebe, das die Knochen, Muskeln, Organe und Gewebe in Ihrem Körper stützt. Mutationen (Veränderungen) eines bestimmten Gens verursachen das Marfan-Syndrom, und die meisten Menschen erben die Störung von ihren Eltern.

Die Symptome des Marfan-Syndroms können leicht bis schwerwiegend sein und variieren, da die Erkrankung verschiedene Bereiche des Körpers betreffen kann, darunter auch die Muskulatur:

• Skelett, das Knochen und Bindegewebe wie Bänder, Sehnen und Knorpel umfasst.
• Die Augen.
• Herz und Blutgefäße, einschließlich Venen, Arterien und Klappen im Herzen.

Die Behandlung variiert je nach betroffenem Körperbereich und kann Medikamente, andere Behandlungen und Operationen umfassen, um die Erkrankung und ihre Komplikationen in den Griff zu bekommen. Forschung und Fortschritte bei Behandlungen und Operationen ermöglichen es Menschen mit Marfan-Syndrom, ein langes, produktives Leben zu führen.

Was passiert beim Marfan-Syndrom?

Jeder Mensch besitzt ein Fibrillin-1-Protein, das elastische Fasern im Bindegewebe bildet. Fibrillin-1 beeinflusst auch ein anderes Protein in Ihrem Körper, den transformierenden Wachstumsfaktor-beta (TGF-beta), der das Wachstum und die Entwicklung Ihres Körpers steuert. Menschen mit Marfan-Syndrom erben eine Genmutation, die verändert, wie der Körper Fibrillin-1 verwendet, was zu einem Überschuss an Wachstumsfaktoren führt:

• Das Gewebe der Blutgefäße, des Herzens, der Bänder, Sehnen und Knorpel wird stärker gedehnt und dadurch geschwächt.
• Überwucherung der Knochen, wodurch sie länger als gewöhnlich werden.

Wer bekommt das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom kann bei Männern, Frauen und Kindern auftreten. Es kommt bei Menschen aller Rassen und ethnischen Hintergründe vor.

Symptome des Marfan-Syndroms

Die Symptome des Marfan-Syndroms sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich, da das Bindegewebe im ganzen Körper vorkommt. Manche Menschen haben leichte oder nur wenige Symptome, während andere ernstere Probleme haben können. Zu den Symptomen können gehören:

• Arme, Beine, Finger und Zehen, die im Verhältnis zum Rest des Körpers viel länger sind.
• Einstürzende oder herausstehende Brust.
• Krümmung der Wirbelsäule.
• Plattfüße.
• Herzschlag, der sich anfühlt, als ob er einen Schlag überspringt, flattert oder zu stark oder zu schnell schlägt.
• Stark gewölbter Mund, der zu einem Engstand der Zähne führen kann.
• Lose Verbindungen.
• Langes, schmales Gesicht.
• Schmerzen im unteren Rücken und Taubheitsgefühl in den Beinen.
• Kurzatmigkeit aufgrund von Veränderungen in der Lunge oder im Herzen.
• Dehnungsstreifen auf der Haut.
• Sehveränderungen, wie verschwommenes Sehen und extreme Kurzsichtigkeit.

Da das Marfan-Syndrom verschiedene Bereiche des Körpers betrifft, können sich weitere Probleme und Komplikationen entwickeln, darunter:

• Aneurysma der Aorta, bei dem sich die Wand der Aorta abschwächt und ausbeult. Es ist ein lebensbedrohlicher Notfall, wenn die Wand der Aorta reißt.
• Grauer Star (Katarakt), d. h. trübe Bereiche in der Augenlinse.
• Dural-Ektasie, bei der sich das Gewebe, das das Rückenmark und das Gehirn umhüllt und schützt, dehnt und schwächer wird.
• Ectopia lentis, bei der sich die Augenlinse verschiebt, was zu Veränderungen der Sehkraft führt.
• Glaukom, eine Gruppe von Augenkrankheiten, die durch Schädigung eines Nervs im Augenhintergrund zu Sehkraftverlust und Erblindung führen können.
• Eine undichte Herzklappe, die entsteht, wenn eine der Klappen im Herzen nicht richtig funktioniert. Wenn das Leck groß ist, kann es dazu führen, dass Ihr Herz härter arbeitet und seine Fähigkeit, Blut zu pumpen, beeinträchtigt wird.
• Leistenbruch (Hernie) im Bauchraum, der entsteht, wenn sich Gewebe durch die geschwächte Bauchwand drückt.
• Pneumothorax, bei dem ein Teil der Lunge kollabiert, weil die Alveolen (winzige Luftsäcke in der Lunge) platzen.
• Netzhautablösung, bei der die Netzhaut aus ihrer normalen Position am hinteren Teil des Auges gerissen wird.
• Schlafapnoe, bei der die oberen Atemwege während des Schlafs blockiert werden, was zu einer stockenden oder aussetzenden Atmung führt.
• Eine geschwächte oder gedehnte Aorta, die große Arterie, die das Blut vom Herzen zum Rest des Körpers transportiert. Eine Schädigung der Aorta erhöht das Risiko für schwere Herzprobleme oder sogar den plötzlichen Tod.

Ursachen des Marfan-Syndroms

Eine Mutation oder Veränderung im Fibrillin-1 (FBN1)-Gen verursacht das Marfan-Syndrom. Menschen mit Marfan-Syndrom erben eine normale Kopie des FBN1-Gens und eine abnorme Kopie von FBN1 von ihren Eltern. Die abnorme Kopie des Gens ist stärker oder „dominant“ gegenüber der normalen Kopie des Gens und verursacht das Marfan-Syndrom. Dies ist der dominante Vererbungsmodus. Eine Person mit einer dominanten Mutation hat eine 50-prozentige Chance (1 zu 2), die Störung an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Einige Kinder werden aufgrund einer neuen Mutation im FBN1-Gen mit dem Syndrom geboren, auch wenn es keine familiäre Vorbelastung für diese Erkrankung gibt.

Diagnose des Marfan-Syndroms

Kein einziger Test kann das Marfan-Syndrom diagnostizieren. Um die Erkrankung zu diagnostizieren, kann Ihr Arzt stattdessen:

• Erkundigen Sie sich nach Ihrer Familien- und Krankengeschichte, insbesondere nach Familienmitgliedern, die an der Krankheit leiden oder die einen frühen, ungeklärten Herztod erlitten haben.
• Führen Sie eine körperliche Untersuchung durch, die Folgendes umfassen kann:
  • Messen Sie, wie lang Ihre Arme und Beine im Verhältnis zu Ihrem Rumpf sind.
  • Untersuchen Sie Ihre Augen.
  • zu Herz und Lunge.
• Ordnen Sie diagnostische Tests zur Beurteilung von Herz, Lunge und Augen an, die Folgendes umfassen können:
  • CT- oder MRT-Aufnahme des Brustkorbs zur Untersuchung von Herz, Lunge und umliegendem Gewebe.
  • Echokardiographie zur Beurteilung der Herzstruktur, der Herzklappen und der Blutgefäße um das Herz herum.
• Ordnen Sie Tests an, um andere Erkrankungen auszuschließen, die Ihre Symptome verursachen könnten.

In den meisten Fällen ist ein Gentest hilfreich, um das mutierte Gen, das das Marfan-Syndrom verursacht, zu erkennen.

Behandlung des Marfan-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Marfan-Syndrom; stattdessen konzentrieren sich die Ärzte auf die Behandlung, um die Symptome zu lindern und zusätzliche Probleme oder Komplikationen zu verhindern. Die Behandlung hängt von dem vom Syndrom betroffenen Körperbereich ab und kann Medikamente, andere Behandlungen und Operationen umfassen.

Die Ärzte können die folgenden Medikamente verschreiben:

• Betablocker oder Angiotensin-Rezeptorblocker, um Probleme mit Ihrem Herzen zu behandeln. Diese Medikamente können dazu beitragen, dass Ihr Herz mit weniger Kraft und langsamer schlägt.
• Entzündungshemmende und schmerzlindernde Medikamente.

Weitere Behandlungen können sein:

• Zahnspangen, um zu verhindern, dass sich die Krümmungen der Wirbelsäule verschlimmern.
• Brillen oder Kontaktlinsen zur Korrektur von Sehproblemen.
• Änderungen des Lebensstils, die Folgendes umfassen:
  • Reduzieren Sie, wenn möglich, emotionalen Stress, der Ihren Blutdruck oder Ihre Herzfrequenz erhöhen kann.
  • Vermeiden Sie Sportarten und körperliche Aktivitäten, die mit großer Anstrengung oder Kontakt verbunden sind. Fördern Sie leichte bis mittelschwere körperliche Aktivitäten wie Schwimmen, Spazierengehen und Radfahren, bei denen Sie Ihr eigenes Tempo bestimmen können. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie ein Trainingsprogramm beginnen.
• Physio- oder Ergotherapie zur Stärkung der Muskeln und zur Bewältigung orthopädischer Probleme und Komplikationen.

Bei einigen Menschen mit Marfan-Syndrom kann eine Operation erforderlich sein, um die Probleme oder Komplikationen zu beheben, die auftreten können. Zu den Operationen können gehören:

• Orthopädische Operationen zur Korrektur schwerwiegenderer Probleme des Skeletts und des Brustbeins.
• Augenoperationen zur Behandlung einiger Komplikationen, einschließlich einer Netzhautablösung und des Grauen Stars.
• Herz- und Gefäßchirurgie zur Korrektur von Problemen mit dem Herzen, den Blutgefäßen oder der Lunge.

Wer behandelt das Marfan-Syndrom?

Zu den Gesundheitsdienstleistern, die das Marfan-Syndrom behandeln können, gehören:

• Kardiologen, die Probleme mit dem Herzen behandeln.
• Herz-Thorax-Chirurgen, die sich auf Operationen am Herzen, an der Lunge und an anderen Organen und Geweben im Brustkorb spezialisiert haben.
• Klinische Genetiker, die Kinder und Erwachsene mit genetischen Störungen diagnostizieren und behandeln.
• Zahnärzte, wie Kieferorthopäden und Mund-Kiefer-Gesichtschirurgen.
• Dermatologen, die sich auf Erkrankungen der Haut, der Haare und der Nägel spezialisiert haben.
• Fachleute für psychische Gesundheit, die Beratung anbieten und psychische Störungen wie Depressionen und Angstzustände behandeln.
• Erzieherinnen und Erzieher, die Ihnen helfen, Ihre Krankheit zu verstehen und Behandlungspläne aufzustellen.
• Ergotherapeuten, die lehren, wie man Aktivitäten des täglichen Lebens sicher ausführt.
• Ophthalmologen, die Augenkrankheiten behandeln.
• Orthopäden, die Knochenprobleme behandeln.
• Kinderärzte, die Kinder diagnostizieren und behandeln.
• Physiotherapeuten, die Wege zum Muskelaufbau aufzeigen.
• Hausärzte oder Fachärzte für Innere Medizin, die die Versorgung zwischen den verschiedenen Gesundheitsdienstleistern koordinieren und andere Probleme behandeln, wenn diese auftreten.
• Pulmonologen, die Lungenprobleme behandeln.

Leben mit dem Marfan-Syndrom

Die Behandlung und das Leben mit dem Marfan-Syndrom und seinen Komplikationen ist ein lebenslanger Prozess. Dank der Fortschritte in der Behandlung können Betroffene jedoch ein langes, produktives Leben führen. Die folgenden Tipps können Ihnen helfen, mit der Erkrankung umzugehen:

• Fragen Sie Ihre Ärzte, wie oft Sie Nachsorgetermine vereinbaren sollten. Regelmäßige Besuche sind wichtig, um das Marfan-Syndrom zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden. Die Besuche können regelmäßige Augenuntersuchungen, Bildtests zur Überprüfung von Herz- und Lungenproblemen sowie eine Beurteilung des Skeletts und des Wachstums umfassen.
• Holen Sie sich Unterstützung. Sprechen Sie mit Ihrer Familie und Ihren Freunden über die Störung und Ihre Gefühle. Ziehen Sie in Erwägung, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen.
• Suchen Sie eine Beratung auf oder sprechen Sie mit einer medizinischen Fachkraft, wenn Sie sich wegen des Marfan-Syndroms und seiner Auswirkungen auf Ihren Körper deprimiert oder ängstlich fühlen.
• Essen Sie eine gesunde, ausgewogene Ernährung mit viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukten.
• Ziehen Sie in Erwägung, einen medizinischen Ausweis zu tragen, um die Anbieter im Notfall über Ihren Zustand zu informieren.
• Wenn Sie rauchen, hören Sie auf. Rauchen kann sich negativ auf Ihre Knochen- und Lungengesundheit auswirken.

Frauen mit Marfan-Syndrom können gesunde Schwangerschaften haben. Allerdings ist die Schwangerschaft mit einem hohen Risiko verbunden, da sie das Herz zusätzlich belasten kann. Wenn Sie darüber nachdenken, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Die Planung hilft den Ärzten, Probleme vor der Schwangerschaft zu behandeln, damit sowohl die Mutter als auch das Baby gesund bleiben.

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