Diagnose und Behandlung der Wilson-Krankheit

Ärzte diagnostizieren die Wilson-Krankheit auf der Grundlage der medizinischen und familiären Vorgeschichte, einer körperlichen Untersuchung, einer Augenuntersuchung und Tests.

Medizinische und familiäre Vorgeschichte

Ihr Arzt wird Sie nach Ihrer familiären und persönlichen Vorgeschichte mit der Wilson-Krankheit und anderen Erkrankungen, die Ihre Symptome verursachen könnten, fragen.

Körperliche Untersuchung

Bei einer körperlichen Untersuchung wird Ihr Arzt nach Anzeichen für eine Leberschädigung suchen, wie z. B.

• Veränderungen an der Haut
• Vergrößerung der Leber oder der Milz
• Druckempfindlichkeit oder Schwellung des Bauches
• Schwellungen in den Unterschenkeln, Füßen oder Knöcheln, sogenannte Ödeme
• gelbliche Farbe des Augenweißes

Augenuntersuchung

Bei einer Spaltlampenuntersuchung sucht der Arzt mit einem speziellen Licht nach Kayser-Fleischer-Ringen in Ihren Augen.

Welche Tests verwenden die Ärzte, um die Wilson-Krankheit zu diagnostizieren?

Zur Diagnose der Wilson-Krankheit verwenden die Ärzte in der Regel Bluttests und einen 24-Stunden-Urintest. Die Ärzte können auch eine Leberbiopsie und bildgebende Untersuchungen durchführen.

Blutuntersuchungen

Für einen Bluttest wird Ihnen eine medizinische Fachkraft eine Blutprobe entnehmen und diese an ein Labor schicken.

Ihr Arzt kann eine oder mehrere Blutuntersuchungen anordnen, einschließlich Tests, die die Mengen an

• Ceruloplasmin, ein Protein, das Kupfer in den Blutkreislauf transportiert. Menschen mit Morbus Wilson haben oft, aber nicht immer, niedrige Ceruloplasmin-Werte.
• Menschen mit der Wilson-Krankheit können niedrigere als normale Kupferwerte im Blut haben. Akutes Leberversagen aufgrund der Wilson-Krankheit kann hohe Kupferwerte im Blut verursachen.
• Leberenzyme Alanin-Transaminase (ALT) und Aspartat-Transaminase (AST). Menschen mit Morbus Wilson können abnorme ALT- und AST-Werte haben.
• Erythrozyten, um Anzeichen einer Anämie zu erkennen.

Ärzte können einen Bluttest anordnen, um nach den Genmutationen zu suchen, die die Wilson-Krankheit verursachen, wenn andere medizinische Tests eine Diagnose der Krankheit nicht bestätigen oder ausschließen.

24-Stunden-Urinsammeltest

24 Stunden lang sammeln Sie Ihren Urin zu Hause in einem speziellen, kupferfreien Behälter, der von einer medizinischen Fachkraft bereitgestellt wird. Eine medizinische Fachkraft schickt den Urin an ein Labor, das die Kupfermenge in Ihrem Urin untersucht. Der Kupfergehalt im Urin ist bei Menschen mit der Wilson-Krankheit oft höher als normal.

Leberbiopsie

Wenn die Ergebnisse der Blut- und Urintests die Diagnose der Wilson-Krankheit nicht bestätigen oder ausschließen, kann Ihr Arzt eine Leberbiopsie anordnen. Bei einer Leberbiopsie entnimmt ein Arzt kleine Gewebestücke aus Ihrer Leber. Ein Pathologe untersucht das Gewebe unter dem Mikroskop, um nach Merkmalen bestimmter Leberkrankheiten, wie der Wilson-Krankheit, zu suchen und nach Leberschäden und Leberzirrhose zu suchen. Ein Stück des Lebergewebes wird an ein Labor geschickt, das den Kupfergehalt des Gewebes untersucht.

Bildgebende Tests

Bei Menschen mit Symptomen des Nervensystems können Ärzte bildgebende Untersuchungen durchführen, um nach Anzeichen der Wilson-Krankheit oder anderen Erkrankungen des Gehirns zu suchen. Ärzte können verwenden

• die Magnetresonanztomographie (MRT), die mit Hilfe von Radiowellen und Magneten detaillierte Bilder von Organen und Weichteilen erstellt, ohne Röntgenstrahlen zu verwenden
• Computertomographie (CT), bei der eine Kombination aus Röntgenstrahlen und Computertechnik zur Erstellung von Bildern verwendet wird

Wie behandeln die Ärzte die Wilson-Krankheit?

Ärzte behandeln die Wilson-Krankheit mit

• Medikamente, die Kupfer aus dem Körper entfernen, so genannte Chelatbildner
• Zink, das die Aufnahme von Kupfer durch den Darm verhindert

In vielen Fällen kann eine Behandlung die Symptome und Organschäden verbessern oder verhindern. Ärzte können auch empfehlen, die Ernährung umzustellen und kupferhaltige Lebensmittel zu meiden.

Menschen mit der Wilson-Krankheit müssen lebenslang behandelt werden. Ein Abbruch der Behandlung kann zu akutem Leberversagen führen. Die Ärzte führen regelmäßig Blut- und Urintests durch, um zu überprüfen, wie die Behandlung wirkt.

Chelatbildner

Penicillamin (Cupramin, Depen) und Trientin (Syprin) sind zwei Chelatbildner, die zur Behandlung der Wilson-Krankheit eingesetzt werden. Diese Medikamente entfernen Kupfer aus dem Körper.

Bei Penicillamin ist die Wahrscheinlichkeit von Nebenwirkungen größer als bei Trientin. Zu den Nebenwirkungen von Penicillamin können Fieber, Hautausschlag, Nieren- oder Knochenmarksprobleme gehören. Penicillamin kann auch die Aktivität von Vitamin B6 verringern, und Ärzte können die Einnahme eines Vitamin-B6-Präparats zusammen mit Penicillamin empfehlen. In einigen Fällen verschlimmern sich die Symptome, wenn Menschen mit Symptomen des Nervensystems mit der Einnahme von Chelatbildnern beginnen.

Zu Beginn der Behandlung erhöhen die Ärzte schrittweise die Dosis der Chelatbildner. Die Patienten nehmen höhere Dosen von Chelatbildnern ein, bis das überschüssige Kupfer im Körper abgebaut ist. Wenn sich die Symptome der Wilson-Krankheit gebessert haben und die Tests zeigen, dass die Kupferwerte unbedenklich sind, können die Ärzte niedrigere Dosen von Chelatbildnern als Erhaltungstherapie verschreiben. Eine lebenslange Erhaltungstherapie verhindert, dass sich das Kupfer wieder anreichert.

Chelatbildner können die Wundheilung beeinträchtigen, und Ärzte können Menschen, die eine Operation planen, eine niedrigere Dosis von Chelatbildnern verschreiben.

Zink

Zink verhindert, dass der Darm Kupfer aufnimmt. Ärzte können Zink als Erhaltungstherapie verschreiben, nachdem Chelatbildner das zusätzliche Kupfer aus dem Körper entfernt haben. Ärzte können Zink auch Menschen verschreiben, die an der Wilson-Krankheit leiden, aber noch keine Symptome haben. Die häufigste Nebenwirkung von Zink sind Magenverstimmungen.

Wie behandeln Ärzte die Wilson-Krankheit bei Frauen, die schwanger sind?

Schwangere Frauen sollten die Behandlung der Wilson-Krankheit während der gesamten Schwangerschaft fortsetzen. Ärzte können schwangeren Frauen eine niedrigere Dosis von Chelatbildnern verschreiben. Da der Fötus nur eine geringe Menge an Kupfer benötigt, kann eine niedrigere Dosis den Kupfergehalt auf einem sicheren Niveau halten, ohne dass zu viel Kupfer entfernt wird.

In den meisten Fällen empfehlen Ärzte, dass Frauen während der Schwangerschaft weiterhin die volle Zinkdosis einnehmen. Experten empfehlen, dass Frauen mit Morbus Wilson nicht stillen sollten, wenn sie Chelatbildner einnehmen. Penicillamin geht in die Muttermilch über und kann für das Baby schädlich sein. Über die Sicherheit von Trientin und Zink in der Muttermilch liegen den Experten nur wenige Informationen vor.

Wie behandeln die Ärzte die Komplikationen der Wilson-Krankheit?

Wenn die Wilson-Krankheit zu einer Zirrhose führt, können Ärzte gesundheitliche Probleme und Komplikationen im Zusammenhang mit der Zirrhose mit Medikamenten, Operationen und anderen medizinischen Verfahren behandeln.

Wenn die Wilson-Krankheit zu akutem Leberversagen oder zu Leberversagen aufgrund von Zirrhose führt, benötigen Sie möglicherweise eine Lebertransplantation. Eine Lebertransplantation heilt die Wilson-Krankheit in den meisten Fällen.

Kann ich der Wilson-Krankheit vorbeugen?

Sie können der Wilson-Krankheit nicht vorbeugen. Wenn Sie einen Verwandten ersten Grades – einen Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein Kind – mit der Wilson-Krankheit haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob er Sie und andere Familienmitglieder auf die Krankheit testen soll. Ein Arzt kann die Wilson-Krankheit möglicherweise diagnostizieren und behandeln, bevor Symptome auftreten. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann Organschäden verringern oder verhindern.

Was sollte ich nicht essen, wenn ich die Wilson-Krankheit habe?

Wenn Sie mit der Behandlung der Wilson-Krankheit beginnen, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise, kupferhaltige Lebensmittel zu meiden, wie z. B.

• Schokolade
• Leber
• Champignons
• Nüsse
• Schalentiere

Nachdem die Behandlungen Ihren Kupferspiegel gesenkt haben und Sie mit der Erhaltungstherapie beginnen, sollten Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen, ob Sie diese Lebensmittel in Maßen essen können.

Wenn Ihr Leitungswasser aus einem Brunnen stammt oder durch Kupferrohre fließt, lassen Sie den Kupfergehalt Ihres Wassers überprüfen. Wasser, das in Kupferrohren steht, kann Kupfer aufnehmen. Lassen Sie das Wasser laufen, um die Leitungen durchzuspülen, bevor Sie das Wasser trinken oder zum Kochen verwenden. Möglicherweise müssen Sie einen Wasserfilter verwenden, um Kupfer aus Ihrem Leitungswasser zu entfernen.

Sprechen Sie aus Sicherheitsgründen mit Ihrem Arzt, bevor Sie Nahrungsergänzungsmittel, wie z. B. Vitamine, oder andere ergänzende oder alternative Arzneimittel oder medizinische Verfahren verwenden. Einige Nahrungsergänzungsmittel können Kupfer enthalten.

ddp

Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus.