Porphyrien sind seltene Erkrankungen, die hauptsächlich die Haut oder das Nervensystem betreffen. Diese Erkrankungen werden in der Regel vererbt, d. h. sie werden durch Genmutationen verursacht, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.
Bei einer Porphyrie gelingt es den Zellen nicht, chemische Stoffe im Körper – so genannte Porphyrine und Porphyrin-Vorstufen – in Häm umzuwandeln, den Stoff, der dem Blut seine rote Farbe verleiht. Wenn sich diese Chemikalien in Ihrem Körper ansammeln, verursachen sie Krankheiten. Je nach Art der Porphyrie können sich Porphyrine oder Porphyrin-Vorstufen in der Leber oder im Knochenmark ablagern. Das Knochenmark ist das schwammartige Gewebe im Inneren der meisten Knochen.
ÜBERSICHT
Welche Arten von Porphyrie gibt es?
Experten unterteilen Porphyrien häufig in zwei Gruppen – akute Porphyrien und kutane Porphyrien – je nachdem, ob sie hauptsächlich das Nervensystem oder die Haut betreffen.
Akute Porphyrien
Vier Arten von akuten Porphyrien betreffen das Nervensystem. Zwei dieser Arten können auch die Haut betreffen. Die Symptome der akuten Porphyrie entwickeln sich innerhalb von Stunden oder Tagen und dauern Tage oder Wochen an.
| Typ der akuten Porphyrie | Betroffene Körperteile | Wo sich Porphyrine oder Porphyrin-Vorläufer bilden |
| akute intermittierende Porphyrie | Nervensystem | Leber |
| Schwarzfleckporphyrie | Nervensystem und Haut | Leber |
| hereditäre Koproporphyrie | Nervensystem und Haut | Leber |
| Delta-Aminolävulinsäure (ALA)-Dehydratase-Mangel Porphyrie | Nervensystem | Leber |
Kutane Porphyrien
Vier Arten von kutanen Porphyrien betreffen nur die Haut und verursachen chronische oder lang anhaltende Symptome. Menschen mit kutaner Porphyrie können Hautsymptome – wie Blasenbildung oder Schmerzen – entwickeln, wenn ihre Haut dem Sonnenlicht ausgesetzt ist.
| Typ der kutanen Porphyrie | Betroffene Körperteile | Wo sich Porphyrine ansammeln |
| Porphyria cutanea tarda | Haut | Leber |
| Protoporphyrie: erythropoetische Protoporphyrie und x-chromosomale Protoporphyrie | Haut | Knochenmark |
| kongenitale erythropoetische Porphyrie | Haut | Knochenmark |
| hepatoerythropoetische Porphyrie | Haut | Leber |
Wie häufig sind Porphyrien?
Porphyrien sind seltene Krankheiten. Studien deuten darauf hin, dass alle Arten von Porphyrien zusammengenommen weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betreffen.
Die häufigste Form der akuten Porphyrie ist die akute intermittierende Porphyrie.
Die häufigste Form der kutanen Porphyrie – und die häufigste Form der Porphyrie insgesamt – ist die Porphyria cutanea tarda, die etwa 5 bis 10 von 100.000 Menschen betrifft.
Die häufigste Form der Porphyrie bei Kindern ist eine kutane Porphyrie, die erythropoetische Protoporphyrie.
Wer erkrankt eher an Porphyrie?
Die akute Porphyrie tritt bei Frauen häufiger auf als bei Männern und beginnt oft im Alter zwischen 15 und 45 Jahren.
Von den Arten der kutanen Porphyrie entwickelt sich die Porphyria cutanea tarda am häufigsten bei Menschen, die älter als 40 Jahre sind, meist Männer. Bei anderen Formen der kutanen Porphyrie treten die Symptome oft in der frühen Kindheit auf.
Was sind die Komplikationen der Porphyrie?
Verschiedene Arten von Porphyrien können zu unterschiedlichen Komplikationen führen.
Probleme mit der Leber
Mehrere Arten von Porphyrien können Leberprobleme verursachen. Eine akute Porphyrie erhöht das Risiko, an Leberkrebs zu erkranken. Porphyria cutanea tarda kann die Leber schädigen und das Risiko für die Entwicklung von Zirrhose und Leberkrebs erhöhen. Einige Menschen mit Protoporphyrie entwickeln ebenfalls Leberschäden und Zirrhosen, und bis zu 5 Prozent der Menschen mit Protoporphyrie entwickeln ein Leberversagen.
Bei Menschen mit Protoporphyrie transportiert die Galle zusätzliche Porphyrine aus der Leber in die Gallenblase, was zu Gallensteinen führen kann, die aus Porphyrinen bestehen.
Anämie
Zwei Arten der kutanen Porphyrie, die kongenitale erythropoetische Porphyrie und, seltener, die hepatoerythropoetische Porphyrie, können schwere Anämien verursachen. Diese Krankheiten können auch zu einer Vergrößerung der Milz führen, was die Anämie verschlimmern kann.
Bluthochdruck und Nierenprobleme
Menschen mit akuter Porphyrie haben ein erhöhtes Risiko, Bluthochdruck und chronische Nierenerkrankungen zu entwickeln, die zu Nierenversagen führen können.
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