Thalassämie beschreibt die Fehlproduktion von Hämoglobin. Hämoglobin ist ein wesentlicher Bestandteil des Blutes. Mittels dieser Substanz transportieren die roten Blutkörperchen den lebenswichtigen Sauerstoff durch den Körper. Bei Patienten, die unter Thalassämie leiden, ist die Hämoglobinproduktion entweder zu gering oder es wird gar kein körpereigenes Hämoglobin hergestellt. Dies äußerst sich in einem blassen Tein, Kurzatmigkeit und Müdigkeit.
Thalassämie ist eine Erbkrankheit und tritt vor allem ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Erbkrankheiten, die vor allem im Mittelmeerraum, im Nahen Osten und in Asien vorkommt. Unterschieden wird in Alpha- und Beta-Thalassämien, wobei die Beta-Thalassämie major die schwerste Form ist. Weitere Krankheitstypen sind die Beta-Thalassämie intermedia, die Alpha-Thalassämie major sowie die Hämoglobin-H-Krankheit. Manche Menschen sind auch lediglich „Träger“ von Thalassämie. Sie tragen das sogenannte Thalassämie-Merkmal in sich. Beta-Thalassämie-Träger zu sein, hat normalerweise keine gesundheitlichen Gefahren, aber es besteht das Risiko, Kinder mit Thalassämie zu bekommen.
ÜBERSICHT
Symptome von Thalassämie
Die meisten Menschen, die mit Thalassämie geboren wurden, haben einige Monate nach der Geburt gesundheitliche Probleme. Weniger schwere Fälle können erst später in der Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter auffallen.
Die wichtigsten Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit Thalassämie sind:
- Anämie – starke Müdigkeit, Schwäche, Kurzatmigkeit, Pochen, Flattern oder unregelmäßiger Herzschlag (Palpitationen) und blasse Haut aufgrund des Mangels an Hämoglobin
- zu viel Eisen im Körper – dies wird durch die regelmäßigen Bluttransfusionen zur Behandlung von Anämie verursacht und kann unbehandelt zu Herz-, Leber- und Hormonspiegelproblemen führen
Manche Menschen können auch ein verzögertes Wachstum, schwache und brüchige Knochen (Osteoporose) und eine verminderte Fruchtbarkeit haben.
Ursachen von Thalassämie
Thalassämie wird durch fehlerhafte Gene verursacht, die die Produktion von Hämoglobin beeinflussen. Ein Kind kann nur mit Thalassämie geboren werden, wenn es diese fehlerhaften Gene von beiden Elternteilen erbt.
Wenn beispielsweise beide Elternteile das fehlerhafte Gen haben, das Beta-Thalassämie major verursacht, besteht eine Chance von eins zu vier, dass jedes Kind, das sie haben, mit dieser Krankheit geboren wird. Die Eltern eines Kindes mit Thalassämie sind in der Regel Träger. Dies bedeutet, dass sie nur eines der fehlerhaften Gene haben.
Screening und Tests auf Thalassämie
Thalassämie wird häufig während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt festgestellt. Bluttests können in jedem Alter durchgeführt werden, um auf Thalassämie zu überprüfen oder um festzustellen, ob Sie Träger eines fehlerhaften Gens sind, das diese verursacht.
Behandlungen für Thalassämie
Menschen mit Thalassämie major oder anderen schweren Formen benötigen ihr ganzes Leben lang fachärztliche Versorgung. Die wichtigsten Behandlungen sind:
- Bluttransfusionen – regelmäßige Bluttransfusionen behandeln und verhindern Anämie; in schweren Fällen werden diese etwa einmal im Monat benötigt
- Chelattherapie – Behandlung mit Medikamenten zur Entfernung des überschüssigen Eisens aus dem Körper, das sich infolge regelmäßiger Bluttransfusionen ansammelt; manche Menschen mit Thalassämie bekommen auch ohne Transfusionen eine Ansammlung von Eisen und müssen deswegen behandelt werden
Eine gesunde Ernährung, regelmäßige Bewegung und kein Rauchen oder übermäßiger Alkoholkonsum können Ihnen ebenfalls helfen, so gesund wie möglich zu bleiben. Die einzige mögliche Heilung für Thalassämie ist eine Stammzellen- oder Knochenmarktransplantation, die jedoch aufgrund der damit verbundenen Risiken nicht sehr oft durchgeführt wird.
Aussichten bei Thalassämie
Obwohl die Hauptgesundheitsprobleme im Zusammenhang mit Thalassämie oft mit einer Behandlung behandelt werden können, handelt es sich immer noch um einen ernsthaften Gesundheitszustand, der erhebliche Auswirkungen auf das Leben einer Person haben kann. Selbst in leichten Fällen besteht immer noch die Gefahr, dass Sie einen ernsteren Typ an Ihre Kinder weitergeben.
Ohne engmaschige Überwachung und regelmäßige Behandlung können die schwersten Formen schwere Organschäden verursachen und lebensbedrohlich sein. In der Vergangenheit verlief eine schwere Thalassämie oft im frühen Erwachsenenalter tödlich. Aber mit den aktuellen Behandlungen werden die Menschen wahrscheinlich 50, 60 Jahre und darüber hinaus leben.
Träger von Thalassämie (mit dem Thalassämie-Merkmal)
Ein Träger von Thalassämie ist jemand, der mindestens eines der fehlerhaften Gene trägt, die Thalassämie verursachen, aber selbst keine Thalassämie hat. Es ist auch als Thalassämie-Merkmal bekannt. Wenn Sie ein Thalassämie-Träger sind, werden Sie keine Thalassämie entwickeln. Als Träger werden Sie in der Regel keine gesundheitlichen Probleme haben.
Sie können jedoch eine leichte Anämie bekommen, weil Ihre roten Blutkörperchen kleiner als gewöhnlich sind und Ihr Hämoglobinspiegel etwas niedriger als normal sein kann. Dies ist nicht dasselbe wie eine Eisenmangelanämie und bedarf keiner Behandlung.
Wenn Sie eine Thalassämie-Trägerin sind, besteht das Risiko, ein Kind mit Thalassämie zu bekommen, wenn Ihr Partner auch ein Träger ist. Sie können bei Ihrem Hausarzt oder dem nächsten Sichelzellen- und Thalassämiezentrum einen Bluttest anfordern, um zu überprüfen, ob Sie Träger von Thalassämie sind.
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