Autismus-Spektrum-Störung

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Was ist eine Autismus-Spektrum-Störung?

Krankheiten

ddp, Beitrag vom 20. November 2021

Autismus-Spektrum-Störung (ASD) bezeichnet eine Gruppe komplexer Störungen der neurologischen Entwicklung, die durch sich wiederholende und charakteristische Verhaltensmuster und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation und Interaktion gekennzeichnet sind. Die Symptome treten bereits in der frühen Kindheit auf und beeinträchtigen das tägliche Funktionieren.

Der Begriff „Spektrum“ bezieht sich auf das breite Spektrum an Symptomen, Fähigkeiten und Funktionsstörungen, die bei Menschen mit ASD auftreten können. Einige Kinder und Erwachsene mit ASD sind vollständig in der Lage, alle Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen, während andere erhebliche Unterstützung benötigen, um grundlegende Aktivitäten auszuführen. Im Diagnostischen und Statistischen Handbuch Psychischer Störungen (DSM-5, veröffentlicht 2013) werden das Asperger-Syndrom, die Desintegrative Störung der Kindheit und die nicht näher bezeichnete tiefgreifende Entwicklungsstörung (PDD-NOS) als Teil von ASD und nicht als separate Störungen betrachtet. Eine ASD-Diagnose umfasst eine Bewertung der geistigen Behinderung und der Sprachstörungen.

ASD tritt in jeder rassischen und ethnischen Gruppe und in allen sozioökonomischen Schichten auf. Allerdings ist die Wahrscheinlichkeit, an ASD zu erkranken, bei Jungen deutlich höher als bei Mädchen. Die jüngste Analyse der Centers for Disease Control and Prevention schätzt, dass 1 von 68 Kindern an ASD leidet.

Was sind einige häufige Anzeichen für ASD?

Schon im Säuglingsalter können Kinder mit ASD anders erscheinen, vor allem im Vergleich zu anderen Kindern in ihrem Alter. Sie können sich übermäßig auf bestimmte Objekte konzentrieren, selten Blickkontakt aufnehmen und sich nicht auf das typische Lallen mit ihren Eltern einlassen. In anderen Fällen können sich die Kinder bis zum zweiten oder sogar dritten Lebensjahr normal entwickeln, sich dann aber zurückziehen und sozialem Engagement gegenüber gleichgültig werden.

Der Schweregrad von ASD kann sehr unterschiedlich sein und basiert auf dem Ausmaß, in dem die soziale Kommunikation, das Beharren auf Gleichartigkeit von Aktivitäten und Umgebung und sich wiederholende Verhaltensmuster das tägliche Funktionieren der Person beeinträchtigen.

Soziale Beeinträchtigung und Kommunikationsschwierigkeiten

Viele Menschen mit ASD finden soziale Interaktionen schwierig. Das gegenseitige Geben und Nehmen in der typischen Kommunikation und Interaktion ist oft eine besondere Herausforderung. Kinder mit ASD reagieren möglicherweise nicht auf ihre Namen, vermeiden den Blickkontakt mit anderen Menschen und interagieren nur mit anderen, um bestimmte Ziele zu erreichen. Oft verstehen Kinder mit ASD nicht, wie man mit anderen Kindern spielt oder sich mit ihnen beschäftigt und ziehen es vor, allein zu sein. Menschen mit ASD können es schwierig finden, die Gefühle anderer Menschen zu verstehen oder über ihre eigenen Gefühle zu sprechen.

Menschen mit ASD können sehr unterschiedliche verbale Fähigkeiten haben, die von gar keiner Sprache bis hin zu fließender, aber unbeholfener und unangemessener Sprache reichen. Einige Kinder mit ASD haben verzögerte Sprech- und Sprachfähigkeiten, wiederholen Phrasen und geben unzusammenhängende Antworten auf Fragen. Darüber hinaus kann es Menschen mit ASD schwer fallen, nonverbale Signale wie Gesten, Körpersprache oder den Tonfall zu verwenden und zu verstehen. Zum Beispiel verstehen kleine Kinder mit ASD möglicherweise nicht, was es bedeutet, zum Abschied zu winken. Menschen mit ASD können auch in einer flachen, roboterhaften oder singenden Stimme über eine begrenzte Anzahl von Lieblingsthemen sprechen, ohne dabei die Interessen der Person zu berücksichtigen, mit der sie sprechen.

Sich wiederholende und charakteristische Verhaltensweisen

Viele Kinder mit ASD führen sich wiederholende Bewegungen oder ungewöhnliche Verhaltensweisen aus, wie z. B. mit den Armen zu schlagen, von einer Seite zur anderen zu schaukeln oder sich zu drehen. Es kann sein, dass sie sich mit Teilen von Gegenständen wie den Rädern eines Spielzeuglasters beschäftigen. Kinder können sich auch zwanghaft für ein bestimmtes Thema interessieren, z. B. für Flugzeuge oder das Auswendiglernen von Zugfahrplänen. Viele Menschen mit ASD scheinen so sehr an der Routine zu hängen, dass Veränderungen im Tagesablauf – wie ein unerwarteter Halt auf dem Heimweg von der Schule – eine große Herausforderung
darstellen können. Manche Kinder können sogar wütend werden oder emotionale Ausbrüche haben, vor allem wenn sie sich in einer neuen oder übermäßig stimulierenden Umgebung befinden.

Welche Störungen sind mit ASD verbunden?

Bestimmte bekannte genetische Störungen werden mit einem erhöhten Risiko für Autismus in Verbindung gebracht, darunter das Fragile-X-Syndrom (das eine geistige Behinderung verursacht) und die tuberöse Sklerose (die gutartige Tumore im Gehirn und in anderen lebenswichtigen Organen entstehen lässt), die jeweils auf eine Mutation in einem einzigen, aber unterschiedlichen Gen zurückzuführen sind. In jüngster Zeit haben Forscher bei Kindern, bei denen Autismus diagnostiziert wurde, weitere genetische Mutationen entdeckt, darunter auch solche, die noch nicht als Syndrome bezeichnet wurden. Obwohl jede dieser Störungen selten ist, können sie zusammengenommen 20 Prozent oder mehr aller Autismusfälle ausmachen.

Menschen mit ASD haben auch ein überdurchschnittlich hohes Risiko, an Epilepsie zu erkranken. Kinder, deren Sprachfähigkeiten sich früh im Leben – vor dem Alter von 3 Jahren – zurückbilden, scheinen ein Risiko für die Entwicklung von Epilepsie oder anfallsartiger Gehirnaktivität zu haben. Etwa 20 bis 30 Prozent der Kinder mit ASD entwickeln bis zum Erwachsenenalter eine Epilepsie. Darüber hinaus haben Menschen mit ASD und geistiger Behinderung das größte Risiko, Anfallsleiden zu entwickeln.

Wie wird ASD diagnostiziert?

ASD-Symptome können je nach Schweregrad der Störung von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Die Symptome können sogar bei kleinen Kindern mit leichter ASD oder weniger beeinträchtigenden Behinderungen unerkannt bleiben.

Autismus-Spektrum-Störungen werden von Ärzten anhand von Symptomen, Anzeichen und Tests gemäß dem Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-V diagnostiziert, einem von der American Psychiatric Association erstellten Leitfaden zur Diagnose psychischer Störungen. Kinder sollten bei regelmäßigen Kontrolluntersuchungen auf Entwicklungsverzögerungen und bei den 18- und 24-monatigen Vorsorgeuntersuchungen speziell auf Autismus untersucht werden.

Zu den Frühindikatoren, die eine Bewertung durch einen Experten erfordern, gehören:

  • kein Lallen oder Zeigen im Alter von 1 Jahr
  • keine einzelnen Wörter im Alter von 16 Monaten oder Zwei-Wort-Sätze im Alter von 2 Jahren
  • keine Reaktion auf Namen
  • Verlust von zuvor erworbenen sprachlichen oder sozialen Fähigkeiten
  • schlechter Augenkontakt
  • übermäßiges Aufreihen von Spielzeug oder Gegenständen
  • kein Lächeln oder soziale Reaktionsfähigkeit

Zu den späteren Indikatoren gehören:

  • Beeinträchtigung der Fähigkeit, Freundschaften mit Gleichaltrigen zu schließen
  • Beeinträchtigung der Fähigkeit, ein Gespräch mit anderen zu beginnen oder aufrechtzuerhalten
  • Fehlen oder Beeinträchtigung des phantasievollen und sozialen Spiels
  • sich wiederholender oder ungewöhnlicher Sprachgebrauch
  • Ungewöhnlich intensives oder konzentriertes Interesse
  • Beschäftigung mit bestimmten Objekten oder Themen
  • unflexibles Festhalten an bestimmten Routinen oder Ritualen

Wenn Screening-Instrumente auf die Möglichkeit einer ASD hindeuten, ist in der Regel eine umfassendere Untersuchung angezeigt. Eine umfassende Untersuchung erfordert ein multidisziplinäres Team, zu dem ein Psychologe, ein Neurologe, ein Psychiater, ein Sprachtherapeut und andere Fachleute gehören, die Kinder mit ASD diagnostizieren und behandeln. Die Teammitglieder führen eine gründliche neurologische Untersuchung und eingehende kognitive und sprachliche Tests durch. Da Hörprobleme Verhaltensweisen verursachen können, die fälschlicherweise für ASD gehalten werden könnten, sollten Kinder mit verzögerter Sprachentwicklung auch auf ihr Gehör getestet werden.

Was verursacht ASD?

Wissenschaftler glauben, dass sowohl die Genetik als auch die Umwelt eine Rolle bei ASD spielen. Es besteht große Besorgnis darüber, dass die Häufigkeit von Autismus in den letzten Jahrzehnten zugenommen hat, ohne dass die Gründe dafür vollständig geklärt sind. Forscher haben eine Reihe von Genen identifiziert, die mit der Störung in Verbindung stehen. Bildgebende Studien an Menschen mit ASD haben Unterschiede in der Entwicklung mehrerer Gehirnregionen festgestellt. Studien deuten darauf hin, dass ASD eine Folge von Störungen des normalen Gehirnwachstums in einem sehr frühen Stadium der Entwicklung sein könnte. Diese Störungen können das Ergebnis von Defekten in Genen sein, die die Entwicklung des Gehirns steuern und regeln, wie die Gehirnzellen miteinander kommunizieren. Autismus tritt häufiger bei Kindern auf, die zu früh geboren wurden. Auch Umweltfaktoren können eine Rolle für die Genfunktion und die Entwicklung spielen, doch sind bisher keine spezifischen Umweltursachen bekannt. Die Theorie, dass elterliche Praktiken für ASD verantwortlich sind, wurde längst widerlegt. Mehrere Studien haben gezeigt, dass Impfungen zur Vorbeugung von Infektionskrankheiten in der Kindheit das Risiko für Autismus in der Bevölkerung nicht erhöhen.

Welche Rolle spielen die Gene?

Zwillings- und Familienstudien deuten stark darauf hin, dass einige Menschen eine genetische Veranlagung für Autismus haben. Studien mit eineiigen Zwillingen zeigen, dass, wenn ein Zwilling betroffen ist, der andere in 36 bis 95 Prozent der Fälle auch betroffen ist. Derzeit laufen mehrere Studien, um die spezifischen genetischen Faktoren zu bestimmen, die mit der Entwicklung von ASD in Verbindung stehen. In Familien mit einem Kind mit ASD steigt auch das Risiko, ein zweites Kind mit der Störung zu bekommen. Viele der Gene, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden, sind an der Funktion der chemischen Verbindungen zwischen Gehirnneuronen (Synapsen) beteiligt. Die Forscher suchen nach Hinweisen darauf, welche Gene zu einer erhöhten Anfälligkeit beitragen. In einigen Fällen zeigen Eltern und andere Verwandte eines Kindes mit ASD leichte Beeinträchtigungen der sozialen Kommunikationsfähigkeit oder wiederholende Verhaltensweisen. Es gibt auch Hinweise darauf, dass emotionale Störungen wie bipolare Störungen und Schizophrenie in den Familien von Menschen mit ASD überdurchschnittlich häufig auftreten.

Zusätzlich zu den genetischen Variationen, die vererbt werden und in fast allen Zellen eines Menschen vorhanden sind, haben neuere Forschungen gezeigt, dass auch De-novo-Mutationen oder spontane Genmutationen das Risiko der Entwicklung einer Autismus-Spektrum-Störung beeinflussen können. Bei De-novo-Mutationen handelt es sich um Veränderungen in Sequenzen der Desoxyribonukleinsäure oder DNA, dem Erbmaterial des Menschen, die spontan im Sperma oder in der Eizelle eines Elternteils oder während der Befruchtung auftreten können. Die Mutation tritt dann in jeder Zelle auf, wenn sich die befruchtete Eizelle teilt. Diese Mutationen können einzelne Gene betreffen oder es kann sich um Veränderungen handeln, die als Kopienzahlvariationen bezeichnet werden, bei denen DNA-Abschnitte, die mehrere Gene enthalten, gelöscht oder verdoppelt werden. Jüngste Studien haben gezeigt, dass Menschen mit ASD dazu neigen, mehr De-novo-Genmutationen in der Kopienzahl zu haben als Menschen ohne die Störung, was darauf hindeutet, dass das Risiko, an ASD zu erkranken, bei einigen nicht auf Mutationen in einzelnen Genen zurückzuführen ist, sondern auf spontane kodierende Mutationen in vielen Genen. De-novo-Mutationen können genetische Störungen erklären, bei denen ein betroffenes Kind die Mutation in jeder Zelle hat, die Eltern aber nicht, und es kein familiäres Muster für die Störung gibt. Das Autismusrisiko steigt auch bei Kindern, die von älteren Eltern geboren werden. Es muss noch viel geforscht werden, um die mögliche Rolle von Umweltfaktoren bei Spontanmutationen und deren Einfluss auf das ASD-Risiko zu bestimmen.

Verändern sich die Symptome des Autismus im Laufe der Zeit?

Bei vielen Kindern verbessern sich die Symptome mit zunehmendem Alter und einer verhaltenstherapeutischen Behandlung. Während der Adoleszenz können einige Kinder mit ASD depressiv werden oder Verhaltensprobleme haben, und ihre Behandlung muss möglicherweise geändert werden, wenn sie ins Erwachsenenalter übergehen. Menschen mit ASD benötigen in der Regel weiterhin Dienstleistungen und Unterstützung, wenn sie älter werden. Je nach Schweregrad der Störung können Menschen mit ASD jedoch erfolgreich arbeiten und unabhängig oder in einer unterstützenden Umgebung leben.

Wie wird Autismus behandelt?

Es gibt keine Heilung für ASD. Therapien und Verhaltensmaßnahmen sind auf die Behebung bestimmter Symptome ausgerichtet und können diese Symptome erheblich verbessern. Der ideale Behandlungsplan koordiniert Therapien und Interventionen, die den spezifischen Bedürfnissen des Einzelnen entsprechen. Die meisten Fachleute im Gesundheitswesen sind sich einig, dass je früher die Intervention erfolgt, desto besser.

Erziehungs-/Verhaltensinterventionen: Frühe verhaltensbezogene/erzieherische Interventionen haben sich bei vielen Kindern mit ASD als sehr erfolgreich erwiesen. Bei diesen Interventionen verwenden Therapeuten stark strukturierte und intensive, auf Fähigkeiten ausgerichtete Trainingseinheiten, um den Kindern bei der Entwicklung sozialer und sprachlicher Fähigkeiten zu helfen, wie z. B. die angewandte Verhaltensanalyse, die positive Verhaltensweisen fördert und negative entmutigt. Darüber hinaus hilft die Familienberatung für Eltern und Geschwister von Kindern mit ASD den Familien oft, mit den besonderen Herausforderungen des Lebens mit einem Kind mit ASD fertig zu werden.

Medikamente: Medikamente können ASD zwar nicht heilen oder gar die Hauptsymptome behandeln, aber es gibt einige, die bei verwandten Symptomen wie Angst, Depression und Zwangsstörungen helfen können. Antipsychotische Medikamente werden zur Behandlung schwerer Verhaltensprobleme eingesetzt. Krampfanfälle können mit einem oder mehreren krampflösenden Medikamenten behandelt werden. Medikamente, die zur Behandlung von Menschen mit Aufmerksamkeitsdefizitstörungen eingesetzt werden, können wirksam zur Verringerung der Impulsivität und Hyperaktivität bei Menschen mit ASD beitragen. Eltern, Betreuer und Menschen mit Autismus sollten vorsichtig sein, bevor sie irgendwelche unbewiesenen Behandlungen annehmen.


Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen! Quellen: Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus und Wikipedia lizenziert nach CC-by-sa-3.0 oder Open Government v3.0.

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