Das Tourette-Syndrom (TS) ist eine neurologische Störung, die durch plötzliche, sich wiederholende, schnelle und unerwünschte Bewegungen oder Stimmlaute, so genannte Tics, gekennzeichnet ist. Das TS gehört zu einer Gruppe von Störungen des sich entwickelnden Nervensystems, die als Tic-Störungen bezeichnet werden.
Es gibt keine Heilung für TS, aber es gibt Behandlungen, die helfen, einige Symptome zu kontrollieren.
Beginn der Tics und Dauer
Tics kommen und gehen im Laufe der Zeit und variieren in Art, Häufigkeit, Ort und Schweregrad. Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr auf, in der Regel im Kopf- und Nackenbereich, und können sich auf die Rumpf-, Arm- und Beinmuskulatur ausweiten. Motorische Tics treten in der Regel vor der Entwicklung von vokalen Tics auf, und einfache Tics gehen komplexen Tics oft voraus.
Bei den meisten Menschen mit TS treten die schlimmsten Tic-Symptome im frühen Teenageralter auf, aber die Tics lassen in der Regel nach und werden im späten Teenageralter bis Anfang der 20er Jahre kontrolliert. Bei manchen Menschen kann TS eine chronische Erkrankung sein, deren Symptome bis ins Erwachsenenalter anhalten. Viele Menschen brauchen keine Behandlung, wenn die Symptome das tägliche Leben nicht beeinträchtigen. Manche Menschen werden ticfrei oder brauchen keine Medikamente mehr, um ihre Tics zu kontrollieren. In einigen Fällen können sich die Tics im Erwachsenenalter verschlimmern. TS ist keine degenerative Erkrankung (die sich immer weiter verschlimmert) und Menschen mit TS haben eine normale Lebenserwartung.
ÜBERSICHT
Was sind die Anzeichen und Symptome des Tourette-Syndroms?
Die motorischen (mit Bewegungen verbundenen) oder vokalen (mit Geräuschen verbundenen) Tics des Tourette-Syndroms werden entweder als einfach oder komplex eingestuft. Sie können von sehr leicht bis schwer reichen, obwohl die meisten Fälle leicht sind.
Einfache Tics: plötzliche, kurze, sich wiederholende Bewegungen, die eine begrenzte Anzahl von Muskelgruppen betreffen. Sie sind häufiger als komplexe Tics.
Komplexe Tics: ausgeprägte, koordinierte Bewegungsmuster, an denen mehrere Muskelgruppen beteiligt sind.
Beispiele für motorische Tics, die beim Tourette-Syndrom auftreten
- Zu den einfachen motorischen Tics gehören Augenblinzeln und andere Augenbewegungen, Grimassieren, Schulterzucken und Kopf- oder Schulterzucken.
- Zu den komplexen motorischen Tics kann das Grimassieren in Kombination mit einer Kopfdrehung und einem Schulterzucken gehören. Andere komplexe motorische Tics können zielgerichtet erscheinen, z. B. Schnüffeln oder Berühren von Gegenständen, Hüpfen, Springen, Bücken oder Drehen.
Beispiele für vokale (phonische) Tics beim Tourette-Syndrom
- Zu den einfachen vokalen Tics gehören wiederholtes Räuspern, Schnüffeln, Bellen oder Grunzen.
- Zu den komplexen vokalen Tics gehören das Wiederholen der eigenen Worte oder Sätze, das Wiederholen von Worten oder Sätzen anderer (Echolalie genannt) oder, seltener, das Verwenden von vulgären, obszönen oder Schimpfwörtern (Koprolalie genannt).
Zu den dramatischsten und behinderndsten Tics gehören motorische Bewegungen, die zu Selbstverletzungen führen, wie z. B. sich ins Gesicht zu schlagen, oder vokale Tics wie Echolalie oder Fluchen. Einigen Tics geht ein Drang oder ein Gefühl in der betroffenen Muskelgruppe voraus (ein so genannter prämonitärer Drang). Manche Menschen mit TS beschreiben das Bedürfnis, einen Tick auf eine bestimmte Weise oder eine bestimmte Anzahl von Malen auszuführen, um den Drang zu lindern oder die Empfindung zu verringern.
Tic-Auslöser
Tics sind oft schlimmer bei Aufregung oder Angst und besser bei ruhigen, konzentrierten Aktivitäten. Bestimmte körperliche Erfahrungen können Tics auslösen oder verschlimmern; so können zum Beispiel enge Halsbänder Nackentics auslösen. Wenn man eine andere Person schniefen oder sich räuspern hört, können ähnliche Geräusche ausgelöst werden. Die Tics verschwinden nicht im leichten Schlaf, sind aber oft deutlich abgeschwächt; im Tiefschlaf verschwinden sie ganz.
Obwohl die Symptome von TS unerwünscht und unbeabsichtigt sind (als unwillkürlich bezeichnet), können manche Menschen ihre Tics unterdrücken oder anderweitig in den Griff bekommen, um ihre Auswirkungen auf das Funktionieren zu minimieren. Menschen mit TS berichten jedoch oft von einem erheblichen Spannungsaufbau, wenn sie ihre Tics unterdrücken, bis zu dem Punkt, an dem sie das Gefühl haben, dass der Tic (gegen ihren Willen) ausgedrückt werden muss. Tics als Reaktion auf einen Umweltauslöser können freiwillig oder absichtlich erscheinen, sind es aber nicht.
Mit TS assoziierte Störungen
Bei vielen Menschen mit TS treten zusätzlich neurologische Verhaltensprobleme auf (die Art und Weise, wie das Gehirn Emotionen, Verhalten und Lernen beeinflusst), die oft zu größeren Beeinträchtigungen führen als die Tics selbst. Obwohl bei den meisten Menschen mit TS die motorischen und vokalen Tics in der späten Jugend und im frühen Erwachsenenalter deutlich zurückgehen, können die damit verbundenen neurologischen Probleme bis ins Erwachsenenalter andauern.
Zu den häufigsten gleichzeitig auftretenden Erkrankungen gehören:
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), einschließlich Konzentrationsproblemen, Hyperaktivität und Impulsivität.
- Zwangsstörungen oder -verhalten (OCD/OCB): sich wiederholende, unerwünschte Gedanken, Ideen oder Empfindungen (Obsessionen), die den Betroffenen dazu veranlassen, Verhaltensweisen wiederholt oder auf eine bestimmte Art und Weise auszuführen (Zwänge). Zu den sich wiederholenden Verhaltensweisen gehören z. B. das Händewaschen, das Überprüfen von Gegenständen und das Putzen, die das tägliche Leben erheblich beeinträchtigen können.
- Angst (Furcht, Unbehagen oder Befürchtungen vor einer Situation oder einem Ereignis, dessen Ausgang ungewiss ist).
- Lernbehinderungen wie Probleme beim Lesen, Schreiben und Rechnen, die nicht mit der Intelligenz zusammenhängen.
- Verhaltens- oder Benimm-Probleme, einschließlich sozial unangemessener Verhaltensweisen, Aggression oder Wut.
- Probleme beim Einschlafen oder Durchschlafen.
- Defizite bei den sozialen Fähigkeiten und Schwierigkeiten beim sozialen Funktionieren, z. B. Probleme mit sozialen Fähigkeiten und der Aufrechterhaltung sozialer Beziehungen.
- Probleme bei der sensorischen Verarbeitung, z. B. Schwierigkeiten bei der Organisation und Reaktion auf sensorische Informationen im Zusammenhang mit Berührung, Geschmack, Geruch, Geräuschen oder Bewegung.
Pädagogische Einstellungen
Obwohl Schüler mit TS in der Regelklasse oft gut zurechtkommen, können ADHS, Lernbehinderungen, Zwangssymptome und häufige Tics die schulischen Leistungen oder die soziale Anpassung stark beeinträchtigen. Nach einer umfassenden Beurteilung sollten die Schüler in ein Bildungsumfeld eingewiesen werden, das ihren individuellen Bedürfnissen entspricht. Die Schüler benötigen möglicherweise Nachhilfe, kleinere oder spezielle Klassen, private Lernbereiche, Prüfungen außerhalb des regulären Unterrichts, andere individuelle Leistungsanpassungen und in einigen Fällen auch spezielle Schulen.
Wie wird TS diagnostiziert?
Um TS zu diagnostizieren, sucht ein Arzt nach folgenden Merkmalen:
- Vorhandensein von sowohl motorischen als auch vokalen Tics, die mehrmals täglich, täglich oder intermittierend seit mindestens einem Jahr auftreten.
- Beginn der Tics vor dem 18.
- Tics, die nicht durch Medikamente, andere Substanzen oder medizinische Bedingungen verursacht werden.
Gewöhnliche Tics werden häufig von sachkundigen Klinikern diagnostiziert. Atypische Symptome (die sich von den klassischen Symptomen unterscheiden) oder atypische Erscheinungsformen (z. B. Symptome, die erst im Erwachsenenalter auftreten) erfordern jedoch unter Umständen spezielle Fachkenntnisse für die Diagnose.
Für die Diagnose sind keine Blut-, Labor- oder bildgebenden Untersuchungen erforderlich. In seltenen Fällen können bildgebende Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT), Elektroenzephalogramm (EEG) oder bestimmte Bluttests durchgeführt werden, um andere Erkrankungen auszuschließen, die mit TS verwechselt werden könnten.
Es kann einige Zeit dauern, bis eine offizielle Diagnose von TS gestellt wird. Familien und Ärzte, die mit der Störung nicht vertraut sind, könnten denken, dass leichte und sogar mittelschwere Tic-Symptome vernachlässigbar oder unwichtig sind, Teil einer Entwicklungsphase oder das Ergebnis einer anderen Erkrankung. Manche Eltern denken zum Beispiel, dass das Blinzeln der Augen mit Sehproblemen oder das Schnüffeln mit saisonalen Allergien zusammenhängt.
Wie wird TS behandelt?
Da die Tic-Symptome oft mild sind und keine Beeinträchtigung verursachen, benötigen manche Menschen mit TS keine Behandlung. Für Menschen, deren Symptome das tägliche Leben beeinträchtigen, gibt es wirksame Medikamente und andere Behandlungsmöglichkeiten.
Medikamente
- Medikamente, die Dopamin blockieren (Medikamente, die zur Behandlung von psychotischen und nicht-psychotischen Störungen eingesetzt werden können), sind die am häufigsten eingesetzten Medikamente zur Unterdrückung von Tics (z. B. Haloperidol und Pimozid). Diese Medikamente können Nebenwirkungen haben oder verursachen und sollten sorgfältig von einem Arzt oder Gesundheitsdienstleister behandelt werden.
- Alpha-adrenerge Agonisten wie Clonidin und Guanfacin. Diese Medikamente werden in erster Linie zur Behandlung von Bluthochdruck (Hypertonie), aber auch zur Behandlung von Tics eingesetzt. Diese Medikamente können Nebenwirkungen haben oder verursachen und sollten sorgfältig von einem Arzt oder Gesundheitsdienstleister behandelt werden.
- Stimulanzien wie Methylphenidat und Dextroamphetamin können die ADHS-Symptome bei Menschen mit TS lindern, ohne die Tics zu verschlimmern. Bisher wurden diese Medikamente nicht für Kinder mit Tics oder TS und solche mit einer familiären Vorgeschichte von Tics empfohlen. Einige Studien zeigen, dass die kurzfristige Einnahme dieser Medikamente Kindern mit TS, die auch an ADHS leiden, helfen kann.
- Antidepressiva, insbesondere Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (Clomipramin, Fluoxetin, Fluvoxamin, Paroxetin und Sertralin) haben sich bei einigen Menschen als wirksam erwiesen, um die Symptome von Depressionen, Zwangsstörungen und Angstzuständen zu kontrollieren.
Leider gibt es kein einziges Medikament, das für alle Menschen mit TS hilfreich ist, und auch kein Medikament, das die Symptome vollständig beseitigt.
Weitere Therapien und Behandlungen können sein:
- Verhaltenstherapien wie Bewusstseinsschulung und konkurrierendes Reaktionstraining können zur Verringerung von Tics eingesetzt werden. Eine kürzlich von den NIH finanzierte, multizentrische, randomisierte Kontrollstudie mit der Bezeichnung Cognitive Behavioral Intervention for Tics (CBIT) hat gezeigt, dass das Training, sich als Reaktion auf einen vorausgehenden Drang freiwillig zu bewegen, die Ticsymptome verringern kann. Andere Verhaltenstherapien wie Biofeedback oder unterstützende Therapie haben die Ticsymptome nachweislich nicht verringert. Allerdings kann eine unterstützende Therapie Menschen mit TS helfen, besser mit der Störung umzugehen und die sekundären sozialen und emotionalen Probleme zu bewältigen, die manchmal auftreten.
- Eine Psychotherapie kann den Betroffenen helfen, mit der Störung fertig zu werden und mit begleitenden Problemen oder Erkrankungen wie ADHS, Depressionen, Angstzuständen und Zwangsstörungen umzugehen.
Was verursacht TS?
Bei den meisten Fällen von TS liegt ein Zusammenspiel von mehreren Genvariationen und Umweltfaktoren vor.
Obwohl die Ursache von TS unbekannt ist, weist die aktuelle Forschung auf Anomalien in bestimmten Hirnregionen (einschließlich der Basalganglien, Frontallappen und der Hirnrinde), den Schaltkreisen, die diese Regionen verbinden, und den Neurotransmittern (Dopamin, Serotonin und Noradrenalin) hin, die für die Kommunikation zwischen den Nervenzellen (Neuronen) verantwortlich sind.
TS Vererbung
Hinweise aus Zwillings- und Familienstudien deuten darauf hin, dass TS eine vererbbare Störung ist. Eine kleine Zahl von Menschen mit Tourette-Syndrom weist Mutationen im SLITRK1-Gen auf, das das Wachstum und die Vernetzung von Nervenzellen beeinflusst, und Wissenschaftler suchen weiterhin nach anderen Genen, die mit TS in Verbindung stehen. Anomalien in den Genen NRXN1 und CNTN6, die ebenfalls die normale Bildung dieser Nervenverbindungen regulieren, könnten ebenfalls eine Rolle bei TS spielen. Obwohl es möglicherweise einige wenige Gene mit erheblichen Auswirkungen gibt, ist es auch möglich, dass viele Gene mit geringeren Auswirkungen und Umweltfaktoren eine Rolle bei der Entwicklung von TS spielen.
Für Familien ist es wichtig zu verstehen, dass die genetische Veranlagung nicht unbedingt zu TS führen muss; stattdessen kann sie sich als mildere Ticstörung oder als zwanghaftes Verhalten äußern. Es ist auch möglich, dass Kinder, die die Genanomalie geerbt haben, keine TS-Symptome entwickeln.
Genetische Studien deuten auch darauf hin, dass einige Formen von ADHS und Zwangsstörungen genetisch mit TS verwandt sind, aber es gibt weniger Beweise für einen genetischen Zusammenhang zwischen TS und anderen neurologischen Problemen, die häufig gemeinsam mit TS auftreten.
Auch das Geschlecht der Person spielt eine wichtige Rolle bei der Ausprägung des TS-Gens. Männliche Risikopatienten haben eher Tics, weibliche Risikopatienten haben eher Zwangssymptome.
Die genetische Beratung von Personen mit TS sollte eine vollständige Überprüfung aller potenziell erblichen Erkrankungen in der Familie umfassen.
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