Eine aktuelle Studie zeigt, dass neu entwickelte Bluttests frühe Anzeichen von Alzheimer bei erwachsenen Menschen mit Down-Syndrom mit hoher Genauigkeit erkennen können, was Familien und Ärzten künftig eine einfachere, weniger belastende Diagnostik ermöglichen könnte als aufwendige Bildgebung oder invasive Rückenmarkspunktionen. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Communications Medicine veröffentlicht und gelten als bedeutender Schritt für eine Bevölkerungsgruppe, die in der Alzheimer-Forschung bislang häufig unterrepräsentiert war.
Warum Menschen mit Down-Syndrom besonders gefährdet sind
Menschen mit Down-Syndrom tragen ein außergewöhnlich hohes Risiko, im Laufe ihres Lebens an Alzheimer zu erkranken. Der Grund liegt in ihrer Genetik: Down-Syndrom entsteht durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21, jenem Chromosom, das auch das Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein enthält.
Amyloid ist ein natürlich vorkommendes Eiweiß, das sich im Gehirn zu Plaques verklumpen kann; diese Ablagerungen gelten als eines der zentralen Kennzeichen der Alzheimer-Krankheit. Wegen der genetischen Verdopplung entwickeln nahezu alle Menschen mit Down-Syndrom bis zum 40. Lebensjahr solche Amyloid-Plaques im Gehirn.
Diese Plaques schädigen umliegende Nervenzellen und lösen zudem eine Verklumpung eines weiteren Proteins namens Tau aus. Verklumptes Tau stört das interne Transportsystem der Nervenzellen, was zu Zelltod und ausgeprägtem Gedächtnisverlust führt. Das Lebenszeitrisiko für Alzheimer liegt bei Menschen mit Down-Syndrom bei über 90 Prozent, weshalb die Erkrankung zu den führenden gesundheitlichen Komplikationen im Alter dieser Gruppe zählt.
Bluttests als Alternative zu PET-Scan und Liquorpunktion
In den vergangenen Jahren sind für die Allgemeinbevölkerung Bluttests verfügbar geworden, die spezifische Formen von Amyloid und Tau messen. Ein besonders vielversprechender Marker ist eine modifizierte Form des Tau-Proteins namens p-tau217. Solche Bluttests stellen gegenüber den bisherigen Diagnoseverfahren, teurer strahlungsbasierter Bildgebung oder invasiver Liquorentnahme, eine erhebliche Erleichterung dar.
Bislang waren diese modernen Diagnoseinstrumente jedoch nicht für Menschen mit Down-Syndrom validiert. Ein Forschungsteam der University of Southern California, der University of Wisconsin-Madison und des Unternehmens C2N Diagnostics untersuchte deshalb, ob sich diese Bluttests auch bei erwachsenen Menschen mit Down-Syndrom zuverlässig zur Erkennung von Alzheimer-Pathologie einsetzen lassen. Ziel war es, Zugang zu frühzeitiger Diagnostik für eine Gruppe zu schaffen, die medizinischer Fortschritt oft nicht erreicht.
Studiendesign: 39 Teilnehmende, zwei Testverfahren
Die Forschenden werteten Daten von 39 erwachsenen Menschen mit Down-Syndrom aus. Die Teilnehmenden waren zwischen 25 und 55 Jahre alt, das Durchschnittsalter lag bei 38,4 Jahren. Keine der Personen hatte eine formale Demenzdiagnose, wobei einige leichte kognitive Beeinträchtigungen aufwiesen.
Jede Person erhielt eine Positronen-Emissions-Tomographie (PET), ein hochsensibles bildgebendes Verfahren, mit dem sich Amyloid-Plaques im lebenden Gehirn sichtbar machen lassen. Die Amyloidwerte wurden anhand der sogenannten Centiloid-Skala gemessen; ein Wert über 18 Centiloids galt als erhöhter Amyloidwert im Gehirn.
Auf Basis dieser Hirnscans wiesen 20,5 Prozent der Teilnehmenden, also 8 von 39 Personen, erhöhte Amyloidwerte auf. Innerhalb eines Zeitfensters von 45 Tagen nach dem PET-Scan wurden zusätzlich Blutproben entnommen.
Das Forschungsteam analysierte das Blutplasma mit zwei unterschiedlichen automatisierten Verfahren:
- Lumipulse: ein Immunoassay, der mithilfe spezifischer Antikörper die Konzentration des p-tau217-Proteins misst.
- PrecivityAD2: ein massenspektrometrisches Verfahren, das Moleküle nach Gewicht unterscheidet und dabei sowohl p-tau217 als auch mehrere Amyloid-Formen erfasst.
Ergebnisse: Hohe diagnostische Genauigkeit
Beide Bluttests identifizierten zuverlässig, welche Teilnehmenden erhöhte Amyloidwerte im Gehirn hatten. Der Lumipulse-Test stimmte in 90 Prozent der Fälle mit den PET-Scan-Ergebnissen überein; als Schwellenwert diente eine p-tau217-Konzentration von 0,21 Pikogramm pro Milliliter.
Der massenspektrometrische Test PrecivityAD2 erzielte eine vergleichbare Trefferquote von 92 Prozent. Beide Verfahren zeigten eine hohe Sensitivität und Spezifität, das heißt, sie erkannten echte positive Fälle zuverlässig und erzeugten nur selten falsch positive Ergebnisse. Statistische Analysen ergaben eine Fläche unter der Kurve (Area Under the Curve, AUC) von 0,94 für Lumipulse und 0,91 für den massenspektrometrischen Test; Werte, die auf eine ausgezeichnete diagnostische Leistungsfähigkeit hindeuten.
Bemerkenswert ist, dass die direkte Messung von Amyloid-Proteinen im Blut in dieser Gruppe keine verlässliche Vorhersage der Hirnamyloidwerte erlaubte. In der Allgemeinbevölkerung gilt das Verhältnis zweier spezifischer Amyloid-Formen, Amyloid-beta 42 und Amyloid-beta 40, häufig als zuverlässiger Indikator für Alzheimer. Bei den untersuchten Personen mit Down-Syndrom zeigte dieses Verhältnis jedoch keine Korrelation mit den PET-Scan-Ergebnissen.
Die Forschenden vermuten, dass dies mit der genetischen Besonderheit des Down-Syndroms zusammenhängt. Da Betroffene ihr Leben lang ungewöhnlich hohe Mengen an Amyloid produzieren, könnten relative Veränderungen der Blutkonzentration zu gering ausfallen, um frühe Alzheimer-Veränderungen zuverlässig zu erfassen. Als genauester blutbasierter Marker erwies sich in dieser Studie p-tau217.
Einschränkungen der Studie
Trotz der ermutigenden Ergebnisse weist die Studie mehrere Einschränkungen auf:
- Die Stichprobe war klein; nur acht Teilnehmende hatten tatsächlich erhöhte Amyloidwerte im Gehirn.
- Die verwendeten Schwellenwerte sind vorläufig und müssen in größeren Studien überprüft und angepasst werden.
- Die Untersuchung erfasste lediglich eine Momentaufnahme; es wurde nicht über mehrere Jahre verfolgt, ob Personen mit positivem Bluttest später tatsächlich einen kognitiven Abbau erlebten.
- Da die Teilnehmenden überwiegend jung waren und noch keine ausgeprägten Symptome zeigten, bleibt unklar, wie genau die Bluttest-Werte mit dem tatsächlichen Auftreten einer Demenz zusammenhängen.
- Die Bluttests wurden ausschließlich mit Amyloid-PET-Scans verglichen; ein Abgleich mit Tau-PET-Scans, die das eigentliche Zielmolekül des p-tau217-Tests direkter abbilden, fehlte.
Ausblick: Größere Studien und klinische Anwendung
Künftige Forschung soll diese Bluttests in größeren klinischen Studien einsetzen, unter anderem um geeignete Teilnehmende für neue Alzheimer-Behandlungsstudien zu identifizieren. Langfristig könnten aus diesen Erkenntnissen einheitliche Leitlinien entstehen, mit denen Ärztinnen und Ärzte erwachsene Menschen mit Down-Syndrom im Rahmen regulärer Vorsorgeuntersuchungen routinemäßig auf Alzheimer-Anzeichen screenen können.
Für Angehörige und Betreuende bedeutet dies: Wer sich frühzeitig über Alzheimer-Risiken bei Down-Syndrom informiert und mit behandelnden Ärztinnen und Ärzten über neue Bluttest-Optionen spricht, kann möglicherweise künftig von einer früheren und weniger belastenden Diagnostik profitieren, sobald diese Verfahren klinisch etabliert sind.
Häufig gestellte Fragen (FAQs)
Was ist p-tau217, und warum ist dieser Marker so wichtig? p-tau217 ist eine phosphorylierte Form des Tau-Proteins, die im Blut nachweisbar ist, sobald sich krankhafte Veränderungen im Gehirn entwickeln. Sie gilt aktuell als einer der aussagekräftigsten blutbasierten Marker für Alzheimer-Pathologie.
Ab welchem Alter sollten Menschen mit Down-Syndrom auf Alzheimer-Anzeichen untersucht werden? In der vorliegenden Studie lag das Durchschnittsalter der Teilnehmenden bei 38,4 Jahren; da Amyloid-Plaques bei den meisten Betroffenen bereits vor dem 40. Lebensjahr entstehen, könnte eine Überwachung schon in diesem Lebensabschnitt sinnvoll sein, sobald validierte Screening-Verfahren verfügbar sind.
Ersetzen Bluttests den PET-Scan vollständig? Nach aktuellem Stand nicht. Die Studie verglich die Bluttests mit PET-Scans als Referenzmethode; Bluttests könnten künftig jedoch als kostengünstigere und zugänglichere Vorstufe dienen, um zu entscheiden, wer eine weiterführende Bildgebung benötigt.
Warum funktionierte die Messung von Amyloid im Blut bei dieser Gruppe schlechter als bei der Allgemeinbevölkerung? Da Menschen mit Down-Syndrom lebenslang erhöhte Amyloidwerte aufweisen, sind relative Veränderungen im Blut vermutlich zu gering, um frühe Krankheitsstadien zuverlässig anzuzeigen; p-tau217 zeigte hier eine deutlich bessere diagnostische Trennschärfe.
Wie geht es mit dieser Forschung weiter? Die Autorinnen und Autoren planen, die Bluttests in größer angelegten, longitudinalen Studien zu validieren und sie zur Auswahl geeigneter Teilnehmender für klinische Alzheimer-Behandlungsstudien einzusetzen.
Welche Rolle spielt der PET-Scan künftig, wenn Bluttests sich durchsetzen?
Der PET-Scan dürfte auch weiterhin als Bestätigungsverfahren dienen, insbesondere bei Personen mit grenzwertigen oder unklaren Bluttest-Ergebnissen. Da die in der Studie verwendeten Schwellenwerte noch vorläufig sind, wird der Amyloid-PET-Scan vorerst der diagnostische Goldstandard bleiben, gegen den neue Bluttests validiert werden.
Dieser Beitrag beschäftigt sich mit einem medizinischen Thema, einem Gesundheitsthema oder einem oder mehreren Krankheitsbildern. Dieser Artikel dient nicht der Selbst-Diagnose und ersetzt auch keine Diagnose durch einen Arzt oder Facharzt. Bitte lesen und beachten Sie hier auch den Hinweis zu Gesundheitsthemen!
Quellen
Dolan, E. W. (2026, August 3). New blood tests accurately detect Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome. PsyPost. https://www.psypost.org/new-blood-tests-accurately-detect-alzheimers-disease-in-adults-with-down-syndrome/
Schlachetzki, Z., Langford, O., Zammit, M., Donohue, M. C., Zhou, X., Sukreet, S., Abdel-Latif, S., Braunstein, J. B., Rissman, R. A., & Rafii, M. S. (2026). Exploring automated plasma phospho-tau217 assays for the diagnosis of Down syndrome-related Alzheimer’s disease. Communications Medicine. https://doi.org/10.1038/s43856-026-01709-0
