Für einige Fälle von plötzlichen Kindstod (auch Sudden Infant Death Syndrom oder SIDS genannt) wurde inzwischen ein genetischer Zusammenhang gefunden. In einer neuen Forschungsstudie der University of Washington Health Sciences/UW Medicine konnte erstmals ein erklärbarer Zusammenhang hergestellt werden, der den Mechanismus zwischen einer genetischen Anomalie und einigen Formen des verheerenden Syndroms (SIDS) aufzeigt, das jährlich mehr als 3.000 Kinderleben fordert.
Plötzlicher Kindstod durch eine Genmutation im Gen HADHA untersucht
Hannele Ruohola-Baker, Professorin für Biochemie an der University of Washington School of Medicine, leitete die multi-institutionelle Studie. Die Ergebnisse wurden in der Oktober-Ausgabe von Nature Communications veröffentlicht. Im Mittelpunkt der Forschung stand der mitochondriale trifunktionale Proteinmangel (MTP-Mangel), eine potenziell tödliche Herzstoffwechselstörung, die durch eine Genmutation im Gen HADHA verursacht wird.
Neugeborene mit dieser genetischen Anomalie können die in der Milch enthaltenen Lipide nicht verstoffwechseln und sterben plötzlich an einem Herzstillstand, wenn sie einige Monate alt sind. Lipide sind eine Kategorie von Molekülen, zu denen Fette, Cholesterin und Fettsäuren gehören.
Effektive Behandlungsmethoden noch weit entfernt
Es gibt mehrere Ursachen für den plötzlichen Kindstod. Einige Ursachen, sind laut Ruohola-Baker, die auch stellvertretende Direktorin des UW Medicine Institute for Stem Cell and Regenerative Medicine auf die Umwelt zurückzuführen. Aber was die Forscher hier untersuchen, ist wirklich eine genetische Ursache von plötzlichen Kindstod (SIDS). In diesem speziellen Fall handelt es sich um einen Defekt des fettabbauenden Enzyms.
Bei MTP-Mangel (Mitochondrialer Trifunktionaler Proteinmangel) wandeln die Herzzellen der betroffenen Säuglinge Fette nicht richtig in Nährstoffe um, was zu einem Aufbau von unbehandeltem Fettmaterial führt, das die Herzfunktionen stören kann. Technisch gesehen erfolgt der Abbau, wenn Enzyme einen Prozess, die so genannte Fettsäureoxidation, nicht abschließen. Es ist möglich, nach den genetischen Markern eines MTP-Mangels zu suchen, aber effektive Behandlungen sind noch weit entfernt.
Ruohola-Baker von der University of Washington School of Medicine sieht in der jüngsten Laboruntersuchung einen großen Schritt auf dem Weg zur Überwindung von SIDS (plötzlicher Kindstod).
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