Neue Gen-Diagnostik bei Zerebralparese

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Dirk de Pol, aktualisiert am 26. Januar 2022, Lesezeit: 2 Minuten

Zerebralparese ist eine nicht fortschreitende motorische Beeinträchtigung, die in der frühen Kindheit beginnt. Bisher wurde sie weithin als Folge von Sauerstoffmangel während der Geburt oder anderen geburtsbedingten Faktoren wie Frühgeburtlichkeit angesehen.

Dies trifft tatsächlich auf viele Kinder zu. Neue Forschungsergebnisse des Boston Children’s Hospital zeigen jedoch, dass bei einem von vier Kindern eine genetische Grunderkrankung vorliegt, die den gesamten Behandlungsansatz verändern könnte. Die Studie erscheint in den Annals of Clinical and Translational Neurology.

Das Forschungsteam sequenzierte die DNA von 50 Patienten mit Zerebralparese im Rahmen der Genomik-Initiative Children’s Rare Disease Cohorts (CRDC) des Krankenhauses.

Bei den Patienten, deren Durchschnittsalter 10 Jahre betrug, wurden klinische Untersuchungen und MRTs des Gehirns durchgeführt. Insgesamt wurde bei der Sequenzierung bei 13 Patienten (26 Prozent) eine ursächliche oder wahrscheinlich ursächliche genetische Variante festgestellt.

Die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Diagnose war bei den Zerebralparese-Masqueradern am höchsten. Bei 60 Prozent Patienten mit fortschreitender Zerebralparese-ähnlicher Erkrankung wurde eine Ursache gefunden. Danach folgten Patienten mit Zerebralparese ohne bekannte Risikofaktoren: Bei 29 Prozent wurde eine genetische Ursache gefunden.

In einigen Fällen führten die genetischen Befunde zu Änderungen im Behandlungsplan des Patienten. Auf der Grundlage ihrer Ergebnisse empfehlen die Forscher Eltern und Ärzten dringend, bei jedem Kind mit Zerebralparese ohne bekannte Risikofaktoren, dessen Zustand sich jedoch verschlechtert, eine genetische Ursache in Betracht zu ziehen und entsprechende Untersuchungen oder Überweisungen vorzunehmen.

Die Forscherinnen und Forscher empfehlen außerdem, Gentests bei Kindern mit bekannten Risikofaktoren für Zerebralparese in Erwägung zu ziehen, wenn sie Merkmale aufweisen, die auf eine genetische Erkrankung hindeuten, wie etwa angeborene Anomalien oder andere betroffene Familienmitglieder.

Schließlich schlagen sie vor, Kinder mit Zerebralparese in regelmäßigen Abständen erneut zu untersuchen, um sicherzustellen, dass andere Aspekte ihrer Erkrankung nicht übersehen wurden, oder um festzustellen, ob sich im Laufe der Zeit neue Merkmale ergeben haben.


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