Bei der Tay-Sachs-Krankheit handelt es sich um eine sehr selten auftretende Erbkrankheit. Betroffen sind vor allem Babys und Kleinkinder. Tay-Sachs behindert die Nerven in ihrer Funktion und ist in den meisten Fällen tödlich.
Früher war es vor allem Menschen mit aschkenasischer jüdischer Abstammung, die unter der Tay-Sachs-Krankheit litten. Doch inzwischen spielt der ethnische Hintergrund keine große Rolle mehr und Menschen aus allen Teilen der Welt können betroffen sein.
ÜBERSICHT
Symptome
Die Symptome der infantilen Tay-Sachs-Krankheit beginnen normalerweise, wenn ein Kind drei bis sechs Monate alt ist. Zu den Hauptsymptomen gehören:
- Übermäßiges Erschrecken durch Geräusche und Bewegungen
- Kinder brauchen sehr lange, Meilensteine wie das Krabbeln zu erreichen und verlieren bereits erlernte Fähigkeiten wieder
- Schlappheit und Schwäche, die sich weiter verschlimmern, bis die Bewegung komplett eingeschränkt ist (Lähmung)
- Schluckbeschwerden
- Seh- oder Hörverlust
- Muskelsteifheit
- Anfälle
Die Erkrankung verläuft in der Regel im Alter von etwa drei bis fünf Jahren tödlich, oft aufgrund von Komplikationen einer Lungeninfektion (Pneumonie). Seltenere Formen der Tay-Sachs-Krankheit beginnen später in der Kindheit (juvenile Tay-Sachs-Krankheit) oder im frühen Erwachsenenalter (spät einsetzende Tay-Sachs-Krankheit). Der spät einsetzende Typ verkürzt nicht immer die Lebenserwartung.
Vererbung von Tay-Sachs
Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch ein Problem in den Genen eines Kindes verursacht, das bewirkt, dass seine Nerven nicht mehr richtig funktionieren. Ein Kind kann dies nur erben, wenn beide Elternteile dieses fehlerhafte Gen haben. Die Eltern selbst haben in der Regel keine Symptome – sie werden als „Träger“ bezeichnet.
Wenn zwei Personen, die Träger sind, ein Kind haben, ist die Wahrscheinlichkeit:
- Eins zu vier (25%), dass das Kind keine fehlerhaften Gene erbt und keine Tay-Sachs-Krankheit hat oder weitergeben kann
- Eins zu zwei (50 %), dass das Kind ein fehlerhaftes Gen von einem Elternteil erbt und Träger wird, aber selbst nicht an der Krankheit leidet
- Eins zu vier (25%), dass das Kind ein fehlerhaftes Gen von beiden Elternteilen erbt und die Tay-Sachs-Krankheit entwickelt
Wann Sie ärztlichen Rat einholen sollten
Sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt, wenn:
- Sie eine Schwangerschaft planen und Sie oder Ihr Partner einen aschkenasischen jüdischen Hintergrund haben, eine Vorgeschichte der Tay-Sachs-Krankheit in einer Ihrer Familien oder Sie wissen, dass Sie Träger sind
- Sie schwanger sind und befürchten, dass Ihr Baby an der Tay-Sachs-Krankheit leidet – Sie können auch Ihre Hebamme um Rat fragen
- Sie befürchten, dass Ihr Kind Symptome der Tay-Sachs-Krankheit hat – insbesondere, wenn jemand in Ihrer Familie darunter litt
Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, werden Sie möglicherweise zu genetischen und genomischen Tests überwiesen, um festzustellen, ob bei Ihnen das Risiko besteht, ein Kind mit Tay-Sachs-Krankheit zu bekommen, und um mit einem Genetikberater über Ihre Möglichkeiten zu sprechen. Wenn Ihr Kind mögliche Symptome der Tay-Sachs-Krankheit hat, kann eine Blutuntersuchung zeigen, ob es diese hat.
Behandlungen
Es gibt derzeit keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Ziel der Behandlung ist es, das Leben damit so angenehm wie möglich zu gestalten. Spezialisten erstellen Ihnen einen Behandlungsplan für Ihr Kind.
Behandlungen können sein:
- Medikamente gegen Krampfanfälle und Steifheit
- Sprach- und Sprachtherapie bei Ess- und Schluckproblemen – manchmal sind spezielle Flaschen oder eine Ernährungssonde erforderlich
- Physiotherapie zur Linderung von Steifheit und Verbesserung des Hustens (um das Risiko einer Lungenentzündung zu verringern)
- Antibiotika zur Behandlung von Infektionen wie Lungenentzündung, wenn sie auftreten
Quellen
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