Was ist Spina bifida?

Spina bifida ist ein Geburtsfehler, der hauptsächlich die Wirbelsäule betrifft. Normalerweise bildet sich im ersten Schwangerschaftsmonat aus einem speziellen Satz von Zellen das „Neuralrohr“. Der obere Teil des Neuralrohrs wird zum Gehirn, der restliche Teil zum Rückenmark und den umgebenden Strukturen. Bei der Spina bifida schließt sich das Neuralrohr nicht vollständig, und einige Knochen der Wirbelsäule schließen sich nicht im Rücken.

Häufig gehen Anomalien des Gehirns (wie z. B. der unten beschriebene Hydrozephalus) mit Anomalien der Wirbelsäule einher, da sich das Neuralrohr zuerst in der Mitte schließt und dann sowohl nach oben als auch nach unten geschlossen wird – d. h., wenn etwas passiert, das die normale Bildung der Wirbelsäule verhindert, kann es auch die normale Bildung des Teils des Gehirns verhindern, der sich zur gleichen Zeit bildet (schließt).

Der Begriff Neuralrohrdefekt beschreibt eine Gruppe von Erkrankungen, einschließlich Spina bifida, die auftreten, wenn sich das Neuralrohr nicht vollständig schließt.

Die genaue Ursache der Spina bifida ist unbekannt. Es gibt keine Heilung, aber die meisten Menschen mit Spina bifida führen ein langes und produktives Leben. Wissenschaftler vermuten, dass genetische, Ernährungs- und Umweltfaktoren bei Spina bifida eine Rolle spielen. Menschen mit Spina bifida haben unterschiedliche Fähigkeiten und medizinische Probleme.

Welche Arten von Spina bifida gibt es?

Es gibt vier Arten von Spina bifida: Occulta, geschlossene Neuralrohrdefekte, Meningocele und Myelomeningocele. Die Symptome der Spina bifida variieren von Person zu Person, je nach Art und Ausmaß der Beteiligung.

• Occulta ist die mildeste und häufigste Form, bei der ein oder mehrere Knochen der Wirbelsäule (sogenannte Wirbel) missgebildet sind. Der Name „occulta“ bedeutet „versteckt“ und weist darauf hin, dass eine Hautschicht die Öffnung in den Knochen der Wirbelsäule bedeckt. Sie wird oft zufällig bei einer Röntgenaufnahme oder einer ähnlichen Untersuchung entdeckt. Diese Form der Spina bifida verursacht sehr selten Behinderungen oder Symptome.
• Geschlossene Neuralrohrdefekte sind eine vielfältige Gruppe von Defekten, bei denen die Wirbelsäule Fehlbildungen von Fett, Knochen oder den Membranen (den so genannten Hirnhäuten) aufweisen kann, die das Rückenmark umhüllen. Viele dieser Neuralrohrdefekte erfordern eine Operation im Kindesalter. Menschen mit dieser Art von Spina bifida können Schwäche in den Beinen und Probleme bei der Kontrolle von Darm und Blase haben. Diese Probleme können sich im Laufe des Heranwachsens verändern oder weiterentwickeln. Es ist wichtig, dass die Ärzte engmaschige Nachsorge betreiben, um diese Veränderungen so weit wie möglich zu minimieren.
• Eine Meningocele entsteht, wenn ein Sack mit Rückenmarksflüssigkeit aus der Wirbelsäule austritt. Normalerweise befindet sich diese Flüssigkeit nur um das Gehirn und die Wirbelsäule herum, aber ein Problem mit der knöchernen Abdeckung der Wirbelsäule lässt sie in diesem Fall hervortreten. Die Fehlbildung enthält keine Nerven und kann von einer Hautschicht bedeckt sein oder auch nicht. Menschen mit einer Meningozele können leichte Symptome haben.
• Die Myelomeningozele ist die schwerste Form der Spina bifida. Ein Teil des Rückenmarks oder der Nerven liegt in einem Sack durch eine Öffnung in der Wirbelsäule frei, die von den Hirnhäuten bedeckt sein kann oder auch nicht. Die Öffnung kann von Chirurgen verschlossen werden, während sich das Kind im Mutterleib befindet oder kurz nach der Geburt des Kindes. Die meisten Menschen mit einer Myelomeningozele weisen Veränderungen der Gehirnstruktur, Beinschwäche sowie Blasen- und Darmstörungen auf. Die Myelomeningozele wird oft als Schneeflockenkrankheit bezeichnet, weil kein Mensch mit dieser Krankheit dem anderen gleicht. Je tiefer die Öffnung in der Wirbelsäule liegt, desto weniger Symptome treten bei den Betroffenen auf. Menschen mit einer Myelomeningozele müssen während ihrer gesamten Kindheit und Lebensspanne engmaschig von Ärzten betreut werden, um ihre Funktion zu optimieren und Komplikationen wie Nierenversagen zu vermeiden.

Wie hilft die Folsäure?

Folsäure, auch Folat genannt, ist ein wichtiges Vitamin für die Entwicklung eines gesunden Fötus. Auch wenn die Einnahme dieses Vitamins keine Garantie für ein gesundes Baby ist, kann sie doch helfen. Studien zeigen, dass Frauen im gebärfähigen Alter, die Folsäure zu ihrer Ernährung hinzufügen, das Risiko, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen, deutlich verringern können. Daher wird allen Frauen im gebärfähigen Alter empfohlen, vor und während der frühen Schwangerschaft täglich ein Vitaminpräparat mit 400 Mikrogramm Folsäure einzunehmen.

Zu den Lebensmitteln mit hohem Folsäuregehalt gehören dunkelgrünes Gemüse, Eigelb und einige Früchte. Viele Lebensmittel – wie z. B. einige Frühstücksflocken, angereichertes Brot, Mehle, Nudeln, Reis und andere Getreideprodukte – sind inzwischen mit Folsäure angereichert. Auch viele Multivitaminpräparate enthalten die empfohlene Menge an Folsäure.

Frauen, die bereits ein Kind mit Spina bifida haben, selbst an Spina bifida erkrankt sind oder bereits eine Schwangerschaft mit einem Neuralrohrdefekt hatten, haben ein höheres Risiko, ein weiteres Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen. Diese Frauen sollten vor und zu Beginn der Schwangerschaft eine höhere verschreibungspflichtige Dosis an Folsäure einnehmen.

Komplikationen bei Spina bifida

Die Auswirkungen der Spina bifida werden durch die Art des Defekts und bei Myelomeningozele und geschlossenen Neuralrohrdefekten durch die Größe und Lage der Fehlbildung bestimmt.

Zu den Komplikationen der Spina bifida können gehören:

• Gefühlsstörungen oder Lähmungen, die meist bei geschlossenen Neuralrohrdefekten und Myelomeningozele auftreten. Menschen mit diesen Erkrankungen haben typischerweise eine gewisse Schwäche der Beine und der Rumpfmuskulatur sowie einen Gefühlsverlust in der Leiste und den Füßen oder Beinen. Das Gefühl kann auf einer Seite des Körpers stärker ausgeprägt sein. Je tiefer die Wirbelsäule liegt, in der die Erkrankung auftritt, desto geringer sind in der Regel die Schwäche und der Verlust des Gefühls. Die Kraft und das Gefühl verbessern sich aufgrund der Nervenschädigung nicht mit dem Alter. Menschen mit dieser Art von Spina bifida können mit zunehmendem Alter an Kraft und Gefühl verlieren, und die Mobilität kann mit zunehmendem Alter schwieriger werden. Betroffene können selbständig gehen oder eine Kombination aus Beinschienen, Gehhilfen, Krücken oder Rollstühlen benutzen. Je älter sie werden, desto mehr dieser Hilfsmittel können sie benötigen.
• Chiari-II-Fehlbildung, bei der Teile des Gehirns, der Hirnstamm und das Kleinhirn (Hinterhirn), nach unten in den Wirbelkanal oder den Halsbereich ragen. Bei Menschen mit einer Myelomeningozele ist diese Fehlbildung fast immer auf fortgeschrittenen Aufnahmen des Gehirns zu sehen, verursacht aber nur selten Symptome. Wenn dies der Fall ist, kann dieser Zustand auf das Rückenmark drücken und eine Reihe von Symptomen wie Atem- und Schluckbeschwerden sowie Armschwäche verursachen. Manchmal ist eine Operation erforderlich, um den Druck in diesem Bereich zu verringern.
• Verstopfung des Liquors, die einen Hydrocephalus verursacht. Hydrocephalus ist die abnorme Ansammlung von Flüssigkeit, die das Gehirn umgibt. Die meisten Menschen mit Myelomeningozele haben diesen Zustand, der bei den anderen Arten von Spina bifida nicht auftritt. Diese Flüssigkeitsansammlung kann einen schädlichen Druck auf das Gehirn ausüben. Der Hydrozephalus wird in der Regel durch die chirurgische Implantation eines Shunts – eines hohlen Rohrs – in das Gehirn behandelt, durch den die überschüssige Flüssigkeit in den Bauchraum abfließen kann, wo sie vom Körper absorbiert wird. Das Röhrchen wird unter die Haut geschoben und ist für andere nicht sehr auffällig. Eine weitere Behandlungsmöglichkeit ist die endoskopische dritte Ventrikulostomie (ETV), ein Verfahren, bei dem ein neuer Weg für den Abfluss der Flüssigkeit geschaffen wird.
• Meningitis, eine Infektion der Hirnhäute, die das Gehirn umhüllen. Sie kann manchmal mit Shunts verbunden sein. Eine Meningitis kann zu Hirnverletzungen führen und lebensbedrohlich sein.
• Das Tethered-Cord-Syndrom kann bei allen Formen der Spina bifida auftreten, obwohl es bei Personen mit Spina bifida occulta sehr selten ist. Normalerweise bewegen sich das Rückenmark und die Nerven frei. Ein gefesseltes Rückenmark bedeutet, dass eine Art von Gewebe am Rückenmark befestigt ist und es nach unten zieht. Dies kann zu einer Schädigung der Nerven führen und das Gefühl und die Kraft beeinträchtigen sowie zu Problemen bei der Darm- und Blasenkontrolle. Wenn eine Person Symptome hat, wird sie chirurgisch behandelt.
• Darm- und Blaseninkontinenz betrifft die meisten Menschen mit Myelomeningozele und geschlossenen Neuralrohrdefekten. Die Nerven am unteren Ende der Wirbelsäule steuern die Darm- und Blasenfunktion und funktionieren bei Menschen mit dieser Art von Spina bifida normalerweise nicht richtig. Die meisten Menschen mit Myelomeningozele und einigen Arten von geschlossenen Neuralrohrdefekten benötigen eine Kur oder andere Unterstützung, um ihre Blase regelmäßig zu entleeren oder einen regelmäßigen Stuhlgang zu haben.
• Lernschwierigkeiten, wie z. B. Aufmerksamkeitsschwierigkeiten, Verständnisschwierigkeiten, Beeinträchtigung der motorischen Fähigkeiten, Gedächtnisschwierigkeiten und Schwierigkeiten bei der Organisation und Problemlösung sind bei Kindern mit Myelomeningozele häufig zu beobachten. Menschen, deren Beine im unteren Bereich stärker sind, haben in der Regel weniger Schwierigkeiten als Menschen mit einer größeren Beinschwäche. Für alle Kinder mit Myelomeningozele wird eine Untersuchung für einen individuellen Bildungsplan empfohlen.
• Andere Komplikationen wie Hautgeschwüre, geringe Knochenmineraldichte, eingeschränkte männliche Fruchtbarkeit, Fettleibigkeit und Nierenversagen können bei Menschen mit Myelomeningozele und Neuralrohrdefekten im Alter auftreten. Darüber hinaus besteht bei Menschen mit Myelomeningozele das Risiko einer frühzeitigen Pubertät (wenn die Veränderungen zum Erwachsenenalter zu früh eintreten), Schlafapnoe und Depression.

Wie wird eine Spina bifida diagnostiziert?

In den meisten Fällen wird die Spina bifida vor der Geburt (pränatal) diagnostiziert. Einige leichte Fälle können jedoch bis nach der Geburt (postnatal) unbemerkt bleiben. Sehr milde Formen der Spina bifida werden bei Untersuchungen auf andere Erkrankungen festgestellt oder werden möglicherweise nie entdeckt.

Pränataldiagnose

Die gängigsten Screening-Methoden zur Feststellung einer Spina bifida während der Schwangerschaft sind das mütterliche Serum-Alpha-Fetoprotein-Screening (MSAFP) und die fetale Ultraschalluntersuchung. Ein Arzt kann auch eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen.

• Untersuchung des mütterlichen Serum-Alpha-Fetoproteins (MSAFP). In der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche wird eine Blutprobe der Mutter entnommen, um den Gehalt eines Proteins namens Alpha-Fetoprotein (AFP) zu messen, das natürlicherweise vom Fötus und der Plazenta gebildet wird. Während der Schwangerschaft passiert normalerweise eine geringe Menge AFP die Plazenta und gelangt in den Blutkreislauf der Mutter. Ungewöhnlich hohe AFP-Werte können darauf hinweisen, dass der Fötus eine Spina bifida oder einen anderen Neuralrohrdefekt hat. Dieser Test ist nicht spezifisch für Spina bifida und kann nicht endgültig feststellen, ob ein Problem mit dem Fötus vorliegt. Das bedeutet, dass ein hoher AFP-Wert allein nicht ausreicht, um sicher zu sein, dass der Fötus einen Neuralrohrdefekt hat. Wenn ein hoher AFP-Wert festgestellt wird, kann der Arzt weitere Untersuchungen verlangen, wie z. B. eine Ultraschalluntersuchung oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese).

Der MSAFP-Screeningtest im zweiten Trimester kann allein oder als Teil eines größeren Multi-Marker-Screens durchgeführt werden. Bei der Untersuchung mit mehreren Markern kann nach Neuralrohrdefekten und anderen Geburtsfehlern, einschließlich Down-Syndrom und anderen Chromosomenanomalien, gesucht werden. Es gibt auch Ersttrimester-Screenings auf Chromosomenanomalien, aber Anzeichen einer Spina bifida sind erst im zweiten Trimester erkennbar, wenn das MSAFP-Screening durchgeführt wird.

• Ultraschall. Bei der Ultraschalluntersuchung des Fötus werden Hochfrequenz-Schallwellen verwendet, um ein Bild des sich entwickelnden Babys im Mutterleib zu erstellen. Damit lassen sich einige Geburtsfehler während der Schwangerschaft, darunter auch Spina bifida, sehr genau diagnostizieren. Eine fetale Ultraschalluntersuchung kann im ersten Trimester (in der Regel zwischen 11 und 14 Wochen) und im zweiten Trimester (in der Regel zwischen 18 und 22 Wochen) durchgeführt werden, wobei die Diagnose im zweiten Trimester genauer ist.
• Amniozentese. Bei diesem Test entnimmt ein Arzt eine Probe des Fruchtwassers, das den Fötus umgibt, und untersucht sie auf Proteinwerte, die auf einen Neuralrohrdefekt und genetische Störungen hinweisen können.

Postnatale Diagnostik

Geschlossene Neuralrohrdefekte werden oft schon bei der Geburt durch eine abnorme Fettmasse, ein Haarbüschel oder -knäuel oder ein kleines Grübchen oder Muttermal auf der Haut an der Stelle der Fehlbildung der Wirbelsäule erkannt. Eine Spina bifida occulta wird in der Regel bei Röntgenuntersuchungen aus einem anderen Grund entdeckt.

In seltenen Fällen werden Myelomeningozele und Meningozele bei routinemäßigen pränatalen Untersuchungen nicht diagnostiziert. Das Baby wird diagnostiziert, wenn es mit einer Blase auf dem Rücken geboren wird. Babys mit Myelomeningozele und geschlossenen Neuralrohrdefekten können eine Muskelschwäche in den Füßen, Hüften und Beinen haben, die zu Gelenkdeformitäten führt, die erst bei der Geburt bemerkt werden. Leichte Fälle von Spina bifida (occulta, geschlossene Neuralrohrdefekte), die bei pränatalen Tests nicht diagnostiziert werden, können postnatal durch Ultraschall oder Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule entdeckt werden.

Der Arzt kann eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Computertomographie (CT) durchführen, um einen besseren Blick auf das Rückenmark und die Wirbelsäule zu erhalten. Um einen Hydrocephalus festzustellen, wird der Arzt eine Ultraschall-, CT- oder MRT-Untersuchung des Kopfes veranlassen, um nach zusätzlicher Liquorflüssigkeit im Gehirn zu suchen.

Wie wird eine Spina bifida behandelt?

Die Behandlung hängt von der Art der Spina bifida ab, die eine Person hat. Bei Myelomeningozele und Meningozele muss die Blase kurz nach der Geburt operativ verschlossen werden, um Infektionen wie Meningitis zu verhindern. Die meisten Menschen mit einer Myelomeningozele haben einen Hydrocephalus, und den meisten von ihnen muss als Säugling ein Shunt gelegt werden. Kinder mit einem geschlossenen Neuralrohrdefekt müssen möglicherweise operiert werden, um weitere Komplikationen wie Schwäche sowie Darm- und Blasenfunktion zu verhindern. Bei Menschen mit Spina bifida occulta ist im Allgemeinen keine Behandlung erforderlich.

Pränatale Chirurgie

Bei der pränatalen (vor der Geburt) Operation werden der Bauch und die Gebärmutter der Mutter geöffnet und die abnorme Öffnung über dem Rückenmark des sich entwickelnden Babys zugenäht. Dadurch soll das Rückenmark des Babys vor weiteren Schäden in der Gebärmutter geschützt werden. Die Management of Myelomeningocele Study (MOMS) zeigte, dass eine pränatale Operation zum Schließen des Defekts im Rückenmark die Ergebnisse im Vergleich zu Kindern, die nach der Geburt wegen Spina bifida operiert wurden, verbesserte. Die Daten der Studie aus dem Jahr 2012 zeigten, dass durch die pränatale Operation weniger Flüssigkeit aus dem Gehirn abgeleitet werden muss, die Mobilität verbessert wird und die Chancen steigen, dass ein Kind schon früh selbstständig laufen kann.

Das Verfahren stellt die vor dem Eingriff verlorenen neurologischen Funktionen nicht wieder her, kann aber verhindern, dass im weiteren Verlauf der Schwangerschaft weitere Schäden auftreten. Obwohl die pränatale Chirurgie sowohl für den Fötus als auch für die Mutter ein gewisses Risiko birgt, sind die Vorteile vielversprechend und werden noch untersucht.

Postnatale Chirurgie

Bei der Behandlung von Myelomeningozele und Meningozele geht es in erster Linie darum, eine Infektion der durch den Wirbelsäulendefekt freiliegenden Nerven und des Rückenmarks zu verhindern und die freiliegenden Nerven und das Rückenmark vor weiteren Traumata zu schützen. Daher wird ein Kind, das mit diesen Arten von Spina bifida geboren wird und nicht vorgeburtlich operiert wurde, in den ersten Lebenstagen operiert, um den Defekt zu schließen und das Risiko einer Infektion oder eines weiteren Traumas zu minimieren.

Behandlungen bei Komplikationen

Einige Kinder mit Myelomeningozele und geschlossenen Neuralrohrdefekten müssen operiert werden, um die Ausrichtung ihrer Füße, Beine oder der Wirbelsäule zu verbessern. Kinder mit einer Myelomeningozele haben in der Regel einen Hydrocephalus und müssen möglicherweise operiert werden, um die Gehirnflüssigkeit abzuleiten, z. B. durch das Einsetzen eines Shunts oder einer ETV. Es können mehrere Operationen erforderlich sein, um den Shunt zu ersetzen, der verstopft, infiziert oder abgeklemmt werden kann.

Manche Menschen mit einer Myelomeningozele oder einem geschlossenen Neuralrohrdefekt benötigen Hilfsmittel für die Mobilität, wie z. B. Stützen, Gehhilfen, Krücken oder Rollstühle. Die Lage des Defekts an der Wirbelsäule bestimmt oft die Art der benötigten Hilfsmittel. Kinder mit einem Defekt im oberen Bereich der Wirbelsäule können ihre Beine nur wenig bewegen und benötigen einen Rollstuhl für ihre Mobilität. Kinder mit einem Defekt weiter unten an der Wirbelsäule haben in der Regel mehr Kraft in den Beinen. Sie können selbstständig gehen oder je nach Aktivität Krücken, Beinschienen, Gehhilfen und Rollstühle benutzen. Kinder mit einer Myelomeningozele haben in der Regel ein gewisses Maß an verzögerter Mobilität, weshalb sie frühzeitig an Physiotherapeuten überwiesen werden, um ihre Kraft und Funktion zu maximieren.

Die Behandlung von Blasen- und Darmfunktionsstörungen beginnt in der Regel kurz nach der Geburt. Bei Kindern mit Myelomeningozele und einigen geschlossenen Neuralrohrdefekten sind die untersten Spinalnerven, die die typische Darm- und Blasenfunktion steuern, geschädigt. Einige Kinder können zwar normal urinieren, aber die meisten müssen ihre Blase 4-6 Mal am Tag mit einem Katheter oder einem dünnen Schlauch entleeren, um zwischendurch trocken zu bleiben und Nierenschäden zu vermeiden. Die Nieren werden genau überwacht, damit Medikamente oder Operationen zur Vorbeugung von Nierenversagen durchgeführt werden können. Um Darmunfälle zu vermeiden, verwenden viele Menschen mit Myelomeningozele und geschlossenen Nervendefekten rektale Medikamente oder großvolumige Einläufe, um einen geplanten Stuhlgang zu haben. Eine enge Nachsorge in einer auf Spina bifida spezialisierten Klinik wird empfohlen, um ein sicheres Darm- und Blasenprogramm zu entwickeln.

Die Behandlung einer fortschreitenden Fesselung des Rückenmarks (Tethered-Cord-Syndrom) kann durch einen chirurgischen Eingriff erfolgen, um eine weitere neurologische Verschlechterung zu verhindern.

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