Was ist Pharmakogenomik?

Die Pharmakogenomik (manchmal auch Pharmakogenetik genannt) ist ein Forschungsgebiet, das untersucht, wie die Gene eines Menschen sein Ansprechen auf Medikamente beeinflussen. Langfristiges Ziel ist es, Ärzte bei der Auswahl der für die jeweilige Person am besten geeigneten Medikamente und Dosierungen zu unterstützen. Sie ist Teil der Präzisionsmedizin, die darauf abzielt, jeden Patienten individuell zu behandeln.

Welche Rolle spielen die Gene bei der Wirkung von Arzneimitteln?

Genauso wie unsere Gene unsere Haar- und Augenfarbe bestimmen, beeinflussen sie zum Teil, wie unser Körper auf Medikamente reagiert.

Gene sind in die DNA geschriebene Anweisungen für den Aufbau von Eiweißmolekülen. Verschiedene Menschen können verschiedene Versionen desselben Gens haben. Jede Version hat eine etwas andere DNA-Sequenz. Einige dieser Varianten sind häufig, andere sind selten. Und einige wirken sich auf die Gesundheit aus, wie z. B. die Genvarianten, die mit bestimmten Krankheiten in Verbindung gebracht werden.

Proteine beeinflussen die Wirkung von Arzneimitteln

Die Wissenschaftler wissen, dass bestimmte Proteine die Wirkung von Arzneimitteln beeinflussen. Die Pharmakogenomik untersucht die Variationen in den Genen für diese Proteine. Zu diesen Proteinen gehören Leberenzyme, die Medikamente chemisch verändern. Manchmal können die chemischen Veränderungen dazu führen, dass die Medikamente im Körper mehr oder weniger wirksam sind. Selbst kleine Unterschiede in den Genen für diese Leberenzyme können einen großen Einfluss auf die Sicherheit oder Wirksamkeit eines Arzneimittels haben.

Ein Leberenzym, das als CYP2D6 bekannt ist, wirkt auf ein Viertel aller verschreibungspflichtigen Medikamente. Es wandelt zum Beispiel das Schmerzmittel Codein in seine aktive Form, das Morphin, um. Es gibt mehr als 160 Versionen des CYP2D6-Gens. Viele unterscheiden sich nur durch einen einzigen Unterschied in ihrer DNA-Sequenz. Andere weisen größere Veränderungen auf. Die meisten dieser Varianten haben keinen Einfluss darauf, wie Menschen auf das Medikament reagieren.

Normalerweise haben Menschen zwei Kopien von jedem Gen. Manche Menschen haben jedoch Hunderte oder sogar Tausende von Kopien des CYP2D6-Gens. Diejenigen mit zusätzlichen Kopien produzieren zu viel des CYP2D6-Enzyms und verarbeiten das Medikament sehr schnell. Infolgedessen kann ihr Körper Codein so schnell und vollständig in Morphin umwandeln, dass eine Standarddosis eine Überdosis darstellen kann. Im Gegensatz dazu erzeugen einige Varianten von CYP2D6 ein Enzym, das nicht funktioniert. Menschen mit diesen Varianten verarbeiten Codein, wenn überhaupt, nur langsam, was zu einer geringen oder gar keiner Schmerzlinderung führt. Für sie kann der Arzt ein anderes Medikament verschreiben.

Wie wirkt sich die Pharmakogenomik auf die Gestaltung und Entwicklung von Arzneimitteln sowie auf die Verschreibungsrichtlinien aus?

Die Pharmaunternehmen nutzen die Pharmakogenomik auch zur Entwicklung und Vermarktung von Arzneimitteln für Menschen mit bestimmten genetischen Profilen: Indem sie ein Medikament nur an Menschen untersuchen, die wahrscheinlich davon profitieren, können sie die Entwicklung des Medikaments beschleunigen und seinen therapeutischen Nutzen maximieren.

Wenn es Wissenschaftlern gelingt, Gene zu identifizieren, die schwerwiegende Nebenwirkungen verursachen, könnten Ärzte diese Medikamente nur Menschen verschreiben, die diese Gene nicht haben. Auf diese Weise könnten einige Menschen potenziell lebensrettende Arzneimittel erhalten, die andernfalls verboten wären, weil sie ein Risiko für andere Menschen darstellen.

Wie wirkt sich die Pharmakogenomik auf die medizinische Behandlung aus?

Gegenwärtig verschreiben Ärzte Medikamente hauptsächlich auf der Grundlage von Faktoren wie Alter, Gewicht, Geschlecht sowie Leber- und Nierenfunktion des Patienten. Bei einigen wenigen Medikamenten haben Forscher Genvarianten identifiziert, die das Ansprechen der Patienten beeinflussen. In diesen Fällen können die Ärzte das beste Medikament und die beste Dosis für jeden Patienten auswählen.

Außerdem hilft das Wissen darüber, wie Patienten auf Medikamente reagieren, dabei, die verschiedenen Formen ihrer Krankheiten zu erkennen.

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