Was ist das Usher-Syndrom? – Ursachen, Symptome und Behandlung

Krankheiten und Krankheitsbilder

ddp, Beitrag vom 24. März 2022

Bei dem Usher-Syndrom handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die sowohl das Gehör als auch das Sehvermögen beeinträchtigt. Die Erkrankung verursacht Taubheit oder Hörverlust und eine Augenkrankheit namens Retinitis pigmentosa (RP). Mitunter sind auch Gleichgewichtsstörungen die Folge.

Die Betroffenen werden mit dem Usher-Syndrom geboren, die Diagnose wird jedoch in der Regel im Kindes- oder Jugendalter gestellt. Für das Usher-Syndrom gibt es keine Heilung, aber Behandlungen können den Betroffenen helfen, ihre Seh-, Hör- und Gleichgewichtsprobleme in den Griff zu bekommen – es ist also wichtig, dass man sofort mit dem Arzt seines Kindes spricht, wenn man Symptome bemerkt.

Arten

Welche Arten des Usher-Syndroms gibt es? Es gibt drei verschiedene Arten des Usher-Syndroms, und jede Art verursacht andere Gesundheitsprobleme.

Menschen mit Typ 1 haben:

  • Hochgradige Schwerhörigkeit (nur in der Lage, sehr laute Töne zu hören) oder Taubheit bei der Geburt
  • Verlust des Nachtsehens im Alter von 10 Jahren, mit schweren Sehverlust in der Lebensmitte
  • Gleichgewichtsstörungen, einschließlich Schwierigkeiten beim Aufstehen und Gehen

Menschen mit Typ 2 haben:

  • Mäßiger bis schwerer Hörverlust in der frühen Kindheit
  • Verlust der Nachtsicht im Teenageralter, mit schwerem Sehverlust in der Lebensmitte
  • Normales Gleichgewicht

Menschen mit Typ 3 haben:

  • Normales Hörvermögen bei der Geburt, mit Hörverlust ab der Kindheit
  • Verlust der Nachtsicht im Teenageralter, mit schwerem Sehverlust in der Lebensmitte
  • Normales Gleichgewicht

Die Typen 1 und 2 sind am häufigsten.

Symptome

Was sind die Symptome des Usher-Syndroms? Die Hauptsymptome des Usher-Syndroms sind Taubheit oder Hörverlust und RP. Verschiedene Arten des Usher-Syndroms verursachen unterschiedliche Symptome, aber jeder mit Usher-Syndrom entwickelt Retinitis pigmentosa.

Bei der Retinitis pigmentosa kommt es zu einem Zelluntergang in der Netzhaut (dem lichtempfindlichen Gewebe im hinteren Teil des Auges), wodurch das Nachtsehen und das seitliche (periphere) Sehen beeinträchtigt werden. Mit fortschreitender Retinitis pigmentosa verengt sich das Sichtfeld, bis man nur noch zentral sieht – auch Tunnelblick genannt.

Zu den Anzeichen von RP bei Kindern gehören:

  • Schwierigkeiten, sich im Dunkeln zu bewegen
  • Längere Anpassungszeit an Lichtveränderungen
  • Stolpern über Gegenstände

Bei Erwachsenen kann Retinitis pigmentosa die Verrichtung alltäglicher Aufgaben wie Gehen, Autofahren und Lesen erschweren.

Ursachen

Was verursacht das Usher-Syndrom? Das Usher-Syndrom wird durch Veränderungen in den Genen verursacht. Es handelt sich um eine genetische Erbkrankheit, was bedeutet, dass diese veränderten Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Wissenschaftler haben 9 verschiedene Gene gefunden, die das Usher-Syndrom verursachen können.

Diagnose

Augenärzte untersuchen Kinder auf das Usher-Syndrom, indem sie Fragen zur Krankengeschichte stellen und das Hör-, Gleichgewichts- und Sehvermögen des Kindes testen.

Der Augenarzt kann im Rahmen einer umfassenden Augenuntersuchung mit Pupillenerweiterung nach Retinitis pigmentosa suchen. Die Untersuchung ist einfach und schmerzlos – der Arzt gibt dem Kind einige Augentropfen, um die Pupillen zu erweitern, und untersucht dann die Augen auf Retinitis pigmentosa und andere Augenprobleme. Die Untersuchung umfasst auch einen Gesichtsfeldtest zur Überprüfung des peripheren (seitlichen) Sehens.

Der Arzt kann auch andere Tests durchführen, wie zum Beispiel:

Elektroretinographie (ERG): Mit einem ERG kann der Augenarzt prüfen, wie gut die Netzhaut auf Licht reagiert.

Optische Kohärenztomographie (OCT): Bei dieser Untersuchung wird mithilfe von Lichtwellen ein detailliertes Bild der Netzhaut aufgenommen.

Videonystagmographie: Dieser Test prüft, ob man seine Augenbewegungen nicht kontrollieren kann, was ein Zeichen für Gleichgewichtsstörungen sein kann.

Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (FAF): Bei diesem Test nimmt der Augenarzt mit blauem Licht ein Bild der Netzhaut auf.

Hörtests: Der Arzt prüft, ob es Anzeichen für einen Hörverlust oder Taubheit gibt.

Genetische Tests: Der Arzt kann einen Gentest vorschlagen, um die Diagnose des Usher-Syndroms zu bestätigen.

Behandlung

Wie wird das Usher-Syndrom behandelt? Es gibt keine Heilung für das Usher-Syndrom. Aber die gute Nachricht ist, dass eine frühzeitige Behandlung Menschen mit Usher-Syndrom helfen kann, das Beste aus ihrem Hör- und Sehvermögen zu machen. Deshalb ist es wichtig, den Arzt Ihres Kindes sofort zu informieren, wenn Sie Symptome des Usher-Syndroms bemerken.

Behandlung von Sehproblemen

Sehhilfen und Rehabilitationsdienste für das Sehen (Training) können Menschen mit Usher-Syndrom helfen, ihre Sehkraft optimal zu nutzen. Kinder mit Usher-Syndrom müssen möglicherweise auch lernen, die Brailleschrift zu lesen.

Vitamin A kann bei einigen Menschen mit Usher-Syndrom dazu beitragen, die Entwicklung von Retinitis pigmentosa zu verlangsamen. Die Einnahme von zu viel Vitamin A kann jedoch schwerwiegende Nebenwirkungen haben – sprechen Sie daher mit Ihrem Arzt über die Risiken und Vorteile dieser Behandlung.

Behandlung von Hörproblemen

Die Behandlung von Hörproblemen, die durch das Usher-Syndrom verursacht werden, kann Folgendes umfassen:

Hörgeräte oder Hörhilfsmittel (Geräte, die Geräusche lauter machen)

Cochlea-Implantate (Geräte, die Menschen mit schwerem oder hochgradigem Hörverlust helfen, Töne zu hören)

Einige Kinder mit Usher-Syndrom müssen möglicherweise die Europäische Gebärdensprache (ASL) lernen, damit sie kommunizieren können, oder ein Hörtraining absolvieren, damit sie verschiedene Geräusche hören und verstehen können.

Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

ddp


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