Washington: Forscher haben herausgefunden, dass Personen, die an der schwersten Form der Schizophrenie leiden, eine deutlich höhere Anzahl seltener Mutationen aufweisen als typischere Formen der Krankheit.
Die Ergebnisse der Studie wurden in der Zeitschrift „PNAS“ veröffentlicht. Die Studie bietet neue Einblicke in die Genetik der Schizophrenie. Sie ebnet damit den Weg für die Identifizierung von Risiken und die Entwicklung gezielter Therapien.
Schizophrenie ist eine chronische Krankheit, die die Gehirnfunktionen stört und Halluzinationen, Wahnvorstellungen und andere kognitive Störungen verursacht. Die Erblichkeit dieser psychischen Störung liegt zwischen 60 und 80 Prozent.
„Unsere Ergebnisse zeigen eine vielversprechende Strategie zur Identifizierung genetischer Risikofaktoren für neuropsychiatrische Störungen auf, die hoffentlich zu neuen und präziseren Behandlungen führen wird“, sagte Anthony W. Zoghbi, MD, Hauptautor der Studie.
Konzeption der Studie
Bei der Konzeption der Studie wandte das Forscherteam eine Strategie des „extremen Phänotyps“ an, die sich auf die am stärksten betroffenen Personen mit Schizophrenie konzentrierte, deren Krankheit sich mit herkömmlichen Behandlungen nicht gebessert hatte. Extreme Therapieresistenz wurde als Krankheitsschwere definiert, die eine ununterbrochene stationäre Unterbringung für mindestens fünf Jahre erforderlich machte.
„Durch die Aufnahme von Personen in diese wichtige Untergruppe – die in genetischen Studien unterrepräsentiert ist – konnten wir die höchste Anzahl seltener genetischer Mutationen identifizieren, die bisher in der Schizophrenie-Literatur beschrieben wurde“, stellt Dr. Zoghbi fest.
Die Forscher untersuchten 112 Personen mit schwerer, Schizophrenie und 218 Personen mit typischeren Formen der Schizophrenie mit Hilfe der Ganzgenomsequenzierung und verglichen die Ergebnisse mit fast 5.000 gesunden Kontrollpersonen.
Ergebnisse der Studie
Sie fanden heraus, dass Personen mit der extremsten Form der Krankheit eine signifikant höhere Anzahl schädlicher Mutationen in Genen aufwiesen, die für neuropsychiatrische Störungen relevant sind, als Personen mit typischen Formen der Schizophrenie und gesunde Kontrollpersonen.
Insgesamt 48 Prozent der Personen mit extrem behandlungsresistenter Schizophrenie trugen mindestens eine dieser seltenen und schädlichen Mutationen, gegenüber etwa 30 Prozent der Personen mit typischer Schizophrenie und 25 Prozent der Kontrollpersonen.
Jeffrey A. Lieberman, MD, Professor für Psychiatrie am Columbia University College of Physicians and Surgeons und Mitautor der Studie, sagte, dass die Identifizierung seltener Varianten, die mit schwerer Schizophrenie assoziiert sind, ein umfassenderes Verständnis der genetischen Architektur der Krankheit ermöglicht, das nicht nur dabei helfen könnte, vorherzusagen, wer ein Risiko hat, an Schizophrenie zu erkranken, sondern auch dazu genutzt werden könnte, gezielte Therapien zu entwickeln.
Quelle: PNAS – High-impact rare genetic variants in severe schizophrenia
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