Adenosin-Desaminase-2-Mangel (ADA2): Ursachen, Symptome und Häufigkeit

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, Beitrag vom 2. Dezember 2021

Seltene Erkrankungen: Adenosindesaminase-2-Mangel (ADA2) ist eine Störung, die durch abnorme Entzündungen verschiedener Gewebe gekennzeichnet ist.

Die Anzeichen und Symptome können von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten. Der Schweregrad dieser Erkrankung variiert auch zwischen den betroffenen Personen in derselben Familie.

Entzündungen sind eine normale Reaktion des Immunsystems auf Verletzungen und fremde Eindringlinge (wie beispielsweise Bakterien).

ADA2 Anzeichen und Symptome

Ein Adenosin-Desaminase-2-Mangel führt jedoch zu einer anormalen, unprovozierten Entzündung, die das Gewebe und die Organe des Körpers, insbesondere die Blutgefäße, schädigen kann. Die Entzündung der Blutgefäße wird als Vaskulitis bezeichnet.

Andere Gewebe, die von einer abnormen Entzündung betroffen sind, können die Haut, das Magen-Darm-System, die Leber, die Nieren und das Nervensystem sein. In Abhängigkeit von der Schwere und dem Ort der Entzündung kann diese Krankheit zu Behinderungen führen oder lebensbedrohlich sein.

Zu den Anzeichen und Symptomen, die bei ADA2-Mangel auftreten können, gehören unter anderem schubweise auftretende Fieberschübe, das heißt, sie kommen und gehen, netzartige, fleckige Hautverfärbungen (Livedo racemosa), eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) sowie wiederkehrende Schlaganfälle, die tief im Gehirn liegende Strukturen betreffen und bereits in den ersten Lebensjahren auftreten können.

Bei einigen Menschen verursacht ein Adenosin-Desaminase-2-Mangel zusätzliche Anomalien des Immunsystems, die das Risiko für bakterielle und virale Infektionen erhöhen.

ADA2-Mangel wird manchmal als eine Form der Polyarteritis nodosa (PAN) beschrieben, einer Erkrankung, die eine Entzündung der Blutgefäße im ganzen Körper verursacht (systemische Vaskulitis). Allerdings stufen nicht alle Forscher ADA2-Mangel als eine Form von PAN ein.

Vererbung von ADA2

Adenosin-Desaminase-2-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt, beide Kopien des Gens in jeder Zelle weisen Mutationen auf. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der eines Adenosin-Desaminase-2-Mangels.

Häufigkeit der Störung

Bisher wurden in der medizinischen Fachliteratur mehr als 160 Personen mit ADA2-Mangel beschrieben. Die Forscher vermuten jedoch, dass viel mehr Menschen betroffen sein könnten und dass es sich beim ADA2-Mangel nicht um eine seltene Krankheit handelt.

Die Forscher arbeiten daran, herauszufinden, ob diese Erkrankung anderen, häufigeren Formen von Vaskulitis und Schlaganfall zugrunde liegen könnte, deren Ursachen derzeit noch unbekannt sind.

Ursachen für Adenosin-Desaminase-2-Mangel

Die Ursache für einen ADA2-Mangel sind Mutationen in dem ADA2-Gen. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung des Enzyms Adenosindesaminase 2.

Aus Studien geht hervor, dass dieses Enzym eine wesentliche Rolle für das Wachstum und die Entwicklung bestimmter Zellen des Immunsystems spielt, darunter auch Makrophagen, eine Art weißer Blutkörperchen, die eine entscheidende Rolle bei Entzündungen spielen.

Einige Makrophagen sind entzündungsfördernd, das heißt, sie fördern die Entzündung, während andere entzündungshemmend sind, also die Entzündung reduzieren.

Mutationen im ADA2-Gen schränken die Aktivität der Adenosindesaminase 2 stark ein oder schalten sie aus. Bisher ist den Forschern nicht ganz klar, wie ein Mangel an der Aktivität dieses Enzyms zu Vaskulitis und Anomalien des Immunsystems führt.

Sie vermuten, dass der Enzymmangel das Gleichgewicht zwischen entzündungsfördernden und entzündungshemmenden Makrophagen in verschiedenen Geweben stören könnte, was zu einer Anhäufung von entzündungsfördernden Makrophagen und abnormalen Entzündungen führt.

Quelle: Medizindoc mit Material von NIH / NHS / The National Library of Medicine

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