Abetalipoproteinämie – Ursachen, Symptome und Vererbung

Seltene Erkrankungen

Medizin Doc Redaktion, Beitrag vom 25. Juli 2022

Bei der Abetalipoproteinämie (Abetalipoproteinemia) handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die die normale Aufnahme von Fetten und bestimmten Vitaminen aus der Nahrung beeinträchtigt.

Symptome

Die meisten Anzeichen und Symptome der Abetalipoproteinämie (auch Bassen-Kornzweig-Syndrom genannt) sind auf einen schweren Mangel an fettlöslichen Vitaminen (Vitamin A, Vitamin E und Vitamin K) zurückzuführen. Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung betreffen in erster Linie den Magen-Darm-Trakt, die Augen, das Nervensystem und das Blut.

Vererbung: Abetalipoproteinämie wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen.

Erste Anzeichen und Symptome der Abetalipoproteinämie treten bereits im Säuglingsalter auf. Zu diesen Symptomen gehören häufig eine unzureichende Zunahme des Gewichts und des Wachstums (Wachstumsstörungen), Durchfall und unangenehm riechender Stuhlgang (Steatorrhoe).

Wenn die Betroffenen älter werden, treten weitere Anzeichen und Symptome auf, wie zum Beispiel Störungen der Nervenfunktion, die zu einer schlechten Muskelkoordination und zu Gleichgewichtsstörungen und Bewegungsstörungen (Ataxie) führen können.

Außerdem können bestimmte Reflexe, Sprachstörungen (Dysarthrie), Zittern oder andere unwillkürliche Bewegungen (motorische Tics), ein Gefühlsverlust in den Extremitäten (periphere Neuropathie) oder Muskelschwäche auftreten.

Durch die Muskelprobleme kann die Entwicklung des Knochenbaus gestört werden, was zu einem abnorm gekrümmten unteren Rücken (Lordose), einem abgerundeten oberen Rücken, der sich auch zur Seite wölbt (Kyphoskoliose), hochgewölbten Füßen (Pes cavus) oder einem nach innen und oben gedrehten Fuß (Klumpfuß) führt.

Menschen mit dieser Erbkrankheit können auch an der Augenkrankheit Retinitis pigmentosa erkranken, bei der eine Schädigung der lichtempfindlichen Schicht (Netzhaut) im hinteren Teil des Auges zu einem Sehverlust führen kann.

In Fällen von Abetalipoproteinämie kann die Retinitis pigmentosa zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens führen. Außerdem kann es bei Menschen mit Abetalipoproteinämie zu weiteren Augenproblemen kommen, darunter unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus), Augen, die nicht in dieselbe Richtung schauen (Schielen), und Schwäche der äußeren Augenmuskeln (Ophthalmoplegie).

In der Regel haben die Betroffenen eine geringe Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie) mit abnorm sternförmigen roten Blutkörperchen (Akanthozytose) und Schwierigkeiten bei der Bildung von Blutgerinnseln, was zu abnormalen Blutungen führen kann. In bestimmten Fällen entwickelt sich eine sogenannte Fettleber, die zu Leberschäden führen kann.

Ursachen

Die Ursache der Abetalipoproteinämie sind Mutationen im MTTP-Gen, das Anweisungen für die Herstellung des Proteins mikrosomales Triglycerid-Transferprotein enthält.

Dieses Protein ist notwendig für die Bildung von Molekülen, den so genannten Beta-Lipoproteinen, in der Leber und im Darm. Beta-Lipoproteine transportieren Fette, Cholesterin und fettlösliche Vitamine aus dem Darm in die Blutbahn, damit diese Nährstoffe von den Geweben im ganzen Körper aufgenommen werden können.

Eine ausreichende Menge an Fetten, Cholesterin und Vitaminen ist für das normale Wachstum, die Entwicklung und die Erhaltung der Körperzellen und -gewebe erforderlich.

Bei den meisten Mutationen des MTTP-Gens wird das mikrosomale Triglycerid-Transferprotein mit eingeschränkter oder fehlender Funktion produziert und ist nicht in der Lage, an der Bildung von Beta-Lipoproteinen mitzuwirken.

Der Mangel an Beta-Lipoproteinen führt zu einer stark verminderten Aufnahme (Malabsorption) von Nahrungsfetten und fettlöslichen Vitaminen aus dem Verdauungstrakt in den Blutkreislauf. Dieser Nährstoffmangel führt bei Menschen mit Abetalipoproteinämie (Abetalipoproteinemia) zu gesundheitlichen Problemen.

Quellen

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